Анализ кариограммы и описание кариотипа человека | Задачи 1-10

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Основные причины для проведения анализа

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Как правило, подобный анализ проводят на первых стадиях

планирования беременности

, хотя существует возможность проведения процедуры у беременной женщины. В такой ситуации нужный материал берётся и у плода для установления качества хромосомного набора. Конечно, кариотипирование не обязательная процедура для молодых родителей, хотя она позволит выявить массу отклонений у не рождённого малыша.

Во время проведения анализа можно установить предрасположенность будущего малыша к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и различным патологиям сердца и суставов. Во время забора анализов выявляется дефектная пара хромосом, которая и позволяет рассчитать риск рождения не полноценного малыша.

Кариотип: что это такое?

Наверное, многие из вас слышали такое понятие как хромосомные риски, кариотипирование супругов, или определение хромосомного набора. Все эти анализы — это одно и то же исследование, а именно анализ кариотипа.

Человеку, не имеющему медицинского образования, трудно понять, что это такое — кариотип, но всё-таки попробуем дать этому понятное определение. Известно, что для каждого без исключения вида живых существ на нашей планете характерен уникальный, присущий только этому виду набор хромосом и в них заключена вся наследственная информация.

Хромосомы представляют собой очень туго свернутые и компактно распределенные спирали ДНК, в которых и хранится генетическая информация. Можно считать, что хромосомы это очень туго упакованные в определённом порядке гены или отдельные участки ДНК, кодирующие синтез определенных белков.

У всех женщин существуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются каждая буквой X, Поэтому у женщин обозначение двух половых хромосом — XX. У мужчин же количество половых хромосом такое же, а состав – другой. Одна из них женская, то есть тоже X, а вторая — мужская, или Y.

Для примера можно сказать, что все хромосомы имеют свою форму: специалист может различить их номер (всем присвоены свои номера в зависимости от их формы, вида и состава), и рассортировать их по порядку. Так, в хромосоме номер один существует больше 3000 генов, а в мужской Y-хромосоме их всего 429.

Теперь, после того как мы поняли, что такое хромосомы, можно понять, что кариотипирование — это такой хромосомный набор, который виден специалистам в особых условиях. Всё дело в том, что в обычной, спокойно существующей и стабильной клетке наследственный материал не заметен. Он находится в ядре, и изучить его никак нельзя.

Но вот когда клетка начинает делиться, и хромосомы, вначале удвоившись, все выстраиваются в одну линию, перед тем как разойтись по двум дочерним клеткам, они становятся отчётливо видны. Это стадия деления клетки называется метафазой. Поэтому кариотипом называется совокупность всех хромосом организма на стадии метафазы. К изучаемым признакам относится общее количество хромосом, их форма, величина и некоторые особенности строения.

Кариотипирование — это цитогенетический метод исследования количества и качества хромосом.

Анализ кариограммы и описание кариотипа человека | задачи 1-10

Задача 1
Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).

кариограмма человека

Рис. 1. Кариограмма человека.

Решение:
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека — 47, ХХY.

Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера.


 Задача 2
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).

синдром клайнфельтера

Рис. 2. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.
3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.
Формула кариотипа человека — 47, ХХ.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХ. Синдром Паттау.


Задача 3
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).

синдром паттау

Рис. 3. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 49 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 5 (3 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 2 глыбки (наличие ХХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишние две Х-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 49. Из них 44 аутосомы и пять половых хромосом – ХХХYY. Это редкая форма заболевания по синдрому Клайнфельтера. Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY.

Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY. Синдром Клайнфельтера (очень редкая форма).


Задача 4
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).

анализ кариограммы человека

Рис. 4. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.

Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХХ. Здоровая женщина.


Задача 5
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).

синдром клайнфельтера

Рис. 5. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 48 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 4 (2 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 48. Из них 44 аутосомы и 4 половые хромосомы – ХХYY. Это форма заболевания по синдрому Клайнфельтера.

Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 48, ХХYY. Синдром Клайнфельтера (редкая форма).


Задача 6
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).

синдром дауна

Рис. 6. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — дополнительную 21-ю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Дауна, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – ХY.

Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. Синдром Дауна.


Задача 7
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).

синдром Шерешевского - Тернера

Рис. 7. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 45 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосомы.
3) число половых хромосом – 1 (1 Х- хромосома).
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (Х-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: нехваткуХ-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Шерешевского — Тернера, в кариотипе женщины общее число хромосом 45. Из них 44 аутосомы и 1 половая хромосома – Х.

Ответ:
Формула кариотипа женщины — 45, Х0. Нехватка Х-хромосомы в женском кариотипе — синдром Шерешевского — Тернера.


Задача 8
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).

кариотип

Рис. 8. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:

1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 — Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — трисомию по 18-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Эдвардса, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.

Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. дополнительная хромосома 18-й пары — синдром Эдвардса.


Задача 9
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).

синдром эдвардса

Рис. 9. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.

Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХY. Здоровый мужчина.


Задача 10
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).

синдром варкани

Рис. 10. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит аномалию — трисомию по 8-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Варкани, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.

Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХY. Трисомия 8 — синдром Варкани.


Анализ супружеской пары

Часто на исследование кариотипа приходят супружеские пары. Они могут быть сами обеспокоены возможными изменениями в геноме или могут быть направлены лечащим врачом на этапе планирования беременности.

Внимание! Пары, в семьях которых известны случаи врожденной генетической патологии, должны обязательно подвергаться обследованию на кариотип.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

  • пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
  • воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
  • рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
  • отказаться от рождения собственных детей.

ИнформацияКариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом
Транслокация хромосом

Другие отклонения:

  1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
  2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
  3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
  4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
  5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы
Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)
Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Как проводится молекулярное кариотипирование?

Как проводится молекулярное кариотипирование?

Во время исследования выполняется кариотипирование крови. Для исключения негативного воздействия различных факторов, следует провести тщательную предварительную подготовку.

За несколько недель до процедуры следует прекратить курение, прием алкоголя и любых медпрепаратов, особенно это касается антибиотиков. В случае наличия у одного из будущих родителей заболеваний (острого или хронического типа), диагностику проводить не рекомендуется.

Кровь на анализ берут у обоих супругов. Сроки выполнения – около 3 недель. За это время генетики ведут наблюдение за состоянием клеток и их делением. Чтобы повысить результативность процедуры и повысить надежность определения структуры хромосом, их предварительно окрашивают. Затем проводят сравнение окрашенного образца со стандартными цитогенетическими схемами хромосом.

Благодаря исследованию появляется возможность выявления:

  • лишней (третьей) хромосомы;
  • отсутствия хромосомы или только ее части;
  • перемещение или удвоение хромосом;
  • синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Клайнфельтера, Тернара;
  • генетической предрасположенности будущего ребенка к СД, инфаркту миокарда, гипертонии.

Кариотипирование позволяет определить, какое влияние оказывают нарушения в генах на возникновение тромбов, а также выявить наличие генной мутации, устранение которое резко снижает вероятность муковисцидоза.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX 21 или 47XY 21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX 13 или 47XY 13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Кариотипирование в клинике ngc революционная методика диагностики

Еще несколько лет назад исследование кариотипа, его строения и функций назначалось лишь при бесплодии и только в том случае, когда все прочие анализы были уже сделаны и не дали результатов. Сегодня ученые установили, что генетическое отклонение может быть причиной болезни в сочетании с другими причинами, усиливать их и провоцировать развитие недуга.

Клиника NGC стала пионером в применении революционного метода кариотипирования. Специалисты центра генетики и репродукции используют преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), которая с точностью до 99,9 процента распознает отклонения в хромосомном наборе эмбриона.

Такой способ анализа кариотипа человека эффективен при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Ведь прежде далеко не всякая имплантация эмбриона в чрево биологической или суррогатной мамы заканчивалась успешной беременностью. Теперь вероятность долгожданного положительного результата увеличена до 74%.

  • Сокращается срок применения гормоносодержащих препаратов для стимуляции. Воздействие медикаментов на женский организм становится более щадящим.
  • Полностью исчезает опасность передать ребенку наследственные заболевания, поскольку для имплантации выбирают только те эмбрионы, которые не затронула генетическая аномалия.
  • Исключается рождение малыша с тяжелыми хромосомными отклонениями.

Технологию NGS для исследования кариотипа организма на преимплантационной стадии клиника NGC внедрила одной из первой в России и СНГ. Специалисты учреждения применяют способ с 2020 года. Новыми возможностями пациенты могут воспользоваться благодаря высокому профессионализму врачей и уникальному секвенатору MiSeqDx, прошедшему регистрацию в FDA.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Показания к кариотипированию

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей.

Расшифровка

Интерпретирует кариотип супругов после получения заключения врач-генетик.

Справка! Изменение может приводить к порокам развития, множество из которых несовместимы с жизнью. Исходом в данной ситуации может быть самопроизвольный аборт в 1 триместре вынашивания плода.

Процентное соотношение гибели плода из-за изменений в кариотипе в течение 1 триместра беременности составляет 40-60 %.

Половина от этих нарушений —трисомические изменения, 25 % — полиплоидия и 25 % — моносомия по X- хромосоме, но, несмотря на это, большое число плодов с нарушенными кариотипами донашиваются до родов.

Самые частые синдромы, которые показывает анализ, могут быть следующие:

  • Кляйнфельтера ( Х у мужчин),
  • Дауна (дополнительная хромосома в 21 паре – трисомия),
  • Эдвардса (аналогично синдрому Дауна, при синдроме Эдвардса патология в 18 паре хромосом),
  • Патау (трисомия в 13 паре хромосом),
  • Тёрнера (45XY).

Справка! Распространенность заболеваний не одинакова в зависимости от региона проживания, но все они являются довольно редкими.

Современные методы исследования кариотипа показания и технологии

Научные достижения в области медицины и генетики позволяют с точностью проанализировать хромосомный набор человека на предмет отклонений. Это незаменимо как для лечения бесплодия, так и для оказания помощи ребенку, рожденному с генетическими патологиями. Выяснить, что показывает кариотип, специалисты настоятельно рекомендуют в случаях:

  • проблем с зачатием ребенка при наличии регулярных незащищенных половых контактов;
  • присутствия в анамнезе женщины двух и больше выкидышей;
  • олигозооспермии или азооспермии не обструктивного типа;
  • замершей беременности;
  • отклонений в половом развитии;
  • возраста будущей мамы старше 35 лет;
  • наличия генетических отклонений у близких родных;
  • смертности детей до года в семье;
  • рождения мертвого младенца;
  • подозрения на хромосомное заболевание у новорожденного малыша;
  • подбора доноров спермы или ооцитов.

Кариотип изучают методами цитогенетики. Исследование может быть пренатальным, когда речь идет о наборе хромосом плода, и касающимся биоматериала ребенка или взрослого пациента.

Для анализа кариотипа женщины, мужчины или малыша используют хромосомы в стадии метафазы митоза. На этом этапе деления их легко наблюдать. Материал получают из лимфоцитов — источником служит периферическая кровь. Иногда берут первичную культуру кожных фибробластов или клетки костного мозга.

После забора материала переходят к трем лабораторным стадиям цитогенетического исследования. Первая называется культивированием клеток:

  • Процесс проводят в солевой питательной среде, куда добавляют цельную сыворотку, выделенную из организма крупного рогатого скота, а также белок бобовых культур. В этом веществе содержится фитогемагглютинин, который стимулирует клетки к делению.
  • Для полноценного исследования необходимо задействовать как можно больше хромосом, проходящих метафазу. Чтобы увеличить это число, за 1,5 часа до завершения культивирования в среду добавляют колхицин.
  • Первый этап анализа кариотипа человека длится около 72 часов. Затем клетки помещают в центрифугу, а после обрабатывают специальным химическим раствором. В результате разрушаются оболочка ядра и связи между хромосомами — они могут теперь свободно перемещаться в цитоплазме.
  • С помощью смеси уксусной кислоты и метанола отдельные клетки фиксируются, а полученная суспензия помещается на предметных стеклах и высушивается.

Вторая стадия анализа кариотипа организма заключается в окрашивании материала. Исходя из того, какие именно перестройки или иные нарушения предполагается выявить в ходе исследования, может быть выбрана разная методика:

  1. Рутинная или сплошная. Эту простую технологию, именуемую способом Романовского — Гимзы, с успехом применяли еще 40 лет назад. Хромосомный материал равномерно красят по всей длине специальным веществом. Метод полезен для идентификации хромосом и подсчета их числа в приготовленном препарате. Технология позволяла обнаружить синдромы, вызванные количественными изменениями структур в кариотипе человека. С этой же целью сплошной способ используют и сегодня.
  2. Для выявления перестроек хромосом необходима более точная технология. Ею стало окрашивание препарата дифференциальным методом. Участки структуры реагируют на воздействие красителя по-разному. Получаются характерные полоски, с помощью которых можно определить дефекты и изменения, индивидуальные для каждой исследуемой хромосомы. Идея метода получения детализированных изображений принадлежит ученому-цитологу из Швеции Касперссону.
  3. Сегодня специалисты в области лечения генетических заболеваний и репродукции человека предпочитают использовать дифференциальную окраску G-способом в силу его простоты и в то же время точности. Воздействуют на хромосомы по-прежнему красителем Гимзы, однако после первичной обработки трипсиновым раствором. Всего через 10 минут получают уникальный для каждой хромосомы рисунок.
  4. Более редкие методы применяют для узкоспециальных исследований. Так, R-окраска помогает выявить изменения на тех фрагментах структуры, которые не чувствительны к G-красителю. Метод, маркированный буквой C, предназначен для еще более детального анализа: направлен на изучение участков длинных плеч рядом с центромерой 1-ой, 9-ой и 16-ой хромосом.

На третьей стадии анализа кариотипа ребенка или взрослого человека окрашенные препараты исследуют с помощью светового микроскопа. Для результативной работы и уверенности в наличии или отсутствии конкретных генетических отклонений необходимо изучить не меньше 30 образцов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector