Генетический анализ крови для своевременного выявления генетических патологий ::

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

Вопросы здоровья

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Фото: Shutterstock

© Shutterstock

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать.Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Фото: Shutterstock

© Shutterstock

Планирование семьи

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Планирование детей

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Пренатальная диагностика

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Фото: Shutterstock

© Shutterstock

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Выяснение происхождения

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Здоровье и не только

«Генотек». Здоровье в ДНК-тесте меня интересовало больше происхождения. Я загрузила данные на сайт «Генотека», чтобы поддержать отечественных исследователей.

О генеалогии и планировании детей лаборатория готова рассказать только за деньги, но стоить это будет существенно дешевле, чем если обратиться за полным набором тестов. Такой набор включает следующие тесты:

  1. Генеалогия.
  2. Здоровье.
  3. Планирование детей.
  4. Диета и фитнес.
  5. Таланты и спорт.
  6. Эффективность лекарств.

Стоимость полного набора тестов в «Генотеке» — 22 500 Р. Первый тест из этого перечня стоит 10 000 Р, остальные — по 2500 Р. А если загрузить в систему свои готовые исходные данные, то каждый из шести перечисленных тестов будет стоить по 2500 Р, причем при заказе в первые сутки после получения демоверсии отчета действует скидка 20%.

«Генотек» подтвердил, что у меня есть риск развития целиакии и проблем с сердцем, а также обнаружил непереносимость лактозы. Честно говоря, я не особенно люблю молочные продукты, но и проблем с ними не замечала. Помня, что это отчет о генетических рисках, а не подтвержденный анализ крови на аллергию с высокими титрами, я поняла, что исключать лактозу из рациона не нужно. А вот наблюдать за самочувствием стоит.

Любопытно, что в моих генах нашли повышенный риск псориаза — 9% при 3% в среднем по популяции. Еще обнаружили риск витилиго — 2% при среднем риске по популяции менее 1%. Одна из этих болезней есть у моего отца, вторая — у матери. Генетических болезней у меня по-прежнему не обнаружено.

Самые высокие генетические риски указаны в начале отчета
Самые высокие генетические риски указаны в начале отчета
В отдельный список вынесены самые серьезные заболевания
В отдельный список вынесены самые серьезные заболевания
Генетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики
Генетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики
Как и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверяли
Как и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверяли

В отчетах с этого сайта довольно много подробностей. Показывают даже конкретные цепочки генов, которые отвечают за ту или иную особенность организма. Разумеется, «склонность к курению» не означает, что вы непременно закурите, если никогда не пробовали.

На сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курению
На сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курению

Sequencing. Еще некоторые факты о здоровье можно узнать, загрузив свои данные на сайт Sequencing. По моему файлу с данными он подтвердил наличие сложностей с лактозой и риска проблем с сердцем, а также дал рекомендации лекарств от сердечно-сосудистых заболеваний.

Спортивную подготовку сайт оценил как среднюю, а способность играть в футбол оценить не смог: было недостаточно данных. Большинство отчетов платные, но постоянно проводятся акции с бесплатным доступом к некоторым из них.

Небольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritage
Небольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritage

Что надо знать про днк-тест

  1. ДНК-тест можно сдать как в России, так и за границей.
  2. В некоторые тесты данные о здоровье включены по умолчанию, даже если их расшифровка не оплачена.
  3. На происхождение лучше тестировать брата, чем сестру: из-за отсутствия у женщин Y-хромосомы вам найдут предков только по женской линии.
  4. Результаты ДНК тестов — не повод немедленно лечиться от каких-либо заболеваний. Тесты показывают только вероятность.
  5. Полученные исходные данные можно загружать на другие сайты, чтобы получить больше информации. Почти всегда можно обойтись без дополнительных платежей.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Как заказать тест

Цена теста на сайте указана в у. е. — условных единицах. Валюта меняется в зависимости от страны, где вы заказываете тест. Даже если на сайте цена указана в долларах, уже потом на странице оплаты пользователям с европейским IP-адресом сайт покажет цены в евро, а пользователям с российским IP-адресом будет показывать то в евро, то в долларах, причем сумма будет указана одна и та же — 99 $ или 99 €. Очевидно, что в долларах платить выгоднее.

Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.

Страница покупки теста на сайте MyHeritage. Суммы в условных единицах одинаковые — вот только в рублях они будут значительно различаться
Страница покупки теста на сайте MyHeritage. Суммы в условных единицах одинаковые — вот только в рублях они будут значительно различаться

Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.

Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку
Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку

За заказ я заплатила 99 $ (6098 Р).

Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги.

Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.

Получается, в MyHeritage достаточно оплатить только тест на происхождение — Ancestry. Его цена варьируется от 49 $ (3018 Р) до 79 $ (Т—Ж есть отдельная большая статья.

Посылка с тестом поступит сначала на склад посредника, а за дополнительную плату ее перешлют в Россию. Доставка обойдется в 20—30 $ (1231—Коробка с тестомСодержимое коробки: две палочки с ватками для проб, пробирки с жидкостью — в нее погружаются пробы, — пакетик для упаковки пробирок с салфеткой от возможной протечки, конверт для отправки материала за свой счетГенетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее. В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.
Когда и кому может быть назначен генетический анализ крови?
Генетический анализ на предрасположенность к болезням с точностью до 100% даст развернутый ответ, когда клинические анализы не дают полной картины о состоянии здоровья пациента. Назначают его в следующих случаях: когда заболевание имеет неясную этиологию, несмотря на применение основных методов диагностирования, и его течение осложнено, или нетипично;когда существует риск проявления наследственных заболеваний. Генетический анализ покажет не только присутствие маркера потенциальной патологии, но и процентную вероятность ее возникновения. Существуют заболевания, которые присутствуют в геноме, но не проявляются в силу своей мультифакторности – для их активации необходимы определенные условия (нездоровый образ жизни, злоупотребление вредными веществами, радиация). Исследования проводят для всех возрастных категорий, включая новорожденных с первых дней жизни;во время планирования беременности. Исследование генома поможет выявить причину бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности, когда стандартное диагностирование не дало результатов. Генетический анализ могут назначить перед проведением ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий;в рамках перинатальной диагностики. Уже на стадии внутриутробного развития можно диагностировать у будущего ребенка наличие генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, а также пороки сердца и нервной системы;для изучения действия лекарственных веществ. В случаях, когда стандартная медикаментозная терапия вызывает не типичную реакцию организма, или не приводит к выздоровлению, генетический анализ не только помогает установить причины, но и подобрать оптимальный препарат для лечения.
Консультация генетика
Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование. На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации. В родословную заносятся следующие данные: информация о выкидышах и абортах;имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);данные о заболеваниях родственников;наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.
Методы генетических исследований
Самый распространенный биоматериал для теста – венозная кровь. Заказать исследование может любой человек, интересующийся информацией, заложенной у него в генах, какие болезни он унаследовал или может передать потомству. Медицинскими показаниями к исследованию являются:симптомы заболевания непонятного происхождения;необходимость определиться со схемой лечения;поиск следов ДНК бактерий при подозрении на вирусную инфекцию;определение серьезной наследственной патологии, чтобы по результатам анализа своевременно принять меры для профилактики болезней;беременность после 35 лет;мать во время беременности злоупотребляет алкоголем, курит, подверглась воздействию рентгеновских лучей;случаи рождения мертвых детей, частые выкидыши;тест на родство и отцовство.Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов. За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду.В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы: бесплодие и невынашивание беременности;поликистоз яичников;адреногенитальный синдром;предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина. Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2. Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.Показание к обследованию – рецидив тромбозов,варикозное расширение вен,осложнения при беременности,подготовка к оперативному вмешательству.Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при: пародонтите тяжелой степени;повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Модные направления
Современная концепция здорового образа жизни, взаимодействие с природой, стратегия прогнозирования рисков, вместо того чтобы лечить уже сформированные заболевания, привела к тому, что в генетических исследованиях стали превалировать профилактические направления.Это, прежде всего генетика предрасположенностей. В данном случае выявляются те особенности наследственного статуса пациента, которые могут стать решающими при воздействии определённых факторов внешней среды. Выявляется не заболевание, а наличие предрасположенности к ним, которая имеет повышенный риск реализации. Это диабет, онкологические заболевания, бронхиальная астма.Трудно даже представить, какое разнообразие генетических анализов можно выполнить, если речь идет о предрасположенностях. Это, например, риск развития рака при курении, риск возникновения рака шейки матки, панель риска возникновения нарушений системы гемостаза (свертывания крови), в которой определяется сразу 30 маркёров риска, панель «высокое артериальное давление» и подбора лекарств.Кстати, фармакогенетика является одной из бурно развивающихся видов генной диагностики. Она позволяет установить, нет ли наследственных особенностей, которые делают какой-либо назначенный пациенту препарат малоэффективным (вследствие низкой экспрессии генов ферментов печени, например, модифицирующих структуру пролекарства).Существуют и такие анализы (нутригенетика) которые подсказывают пациенту на основании генетического анализа крови, какая диета будет оптимальной для снижения веса: низкожировая, низкоуглеводная или средиземноморская. Это исследование строится на основании анализа различных генов, которые кодируют синтез инсулина, переносчика жирных кислот, гены белков, ассоциированных с ожирением и быстрым набором веса.После анализа степени экспрессии каждого из этих генов делается вывод о том, какой из них сильнее, а у какого гена экспрессия не выражена, и на какой диете пациент будет худеть больше. Нутригенетика также рассматривает, какие витамины могут меньше усваиваться, какие тренировки нужны при данном типе генов – интенсивные, «спринтерские», или «стайерские» для оптимального набора мышечной массы.
Молекулярно-генетические анализы
В отличие от цитогенетического анализа данный метод позволяет выявить изменения в геноме на уровне генов, включая самые короткие. Таким образом можно обнаружить точечные мутации, затрагивающие отдельные нуклеотидные последовательности ДНК, не видимые при микроскопической визуализации хромосом. С помощью молекулярно-генетического анализа также обнаруживаются делеции – отсутствие отдельных участков в хромосоме. Исследование проводят с помощью различных методик.Наиболее популярные из них: ПЦР, или полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно выявить ничтожное количество нетипичных структур в ДНК и РНК. Для выделения нужного участка используется генетический детектор – высокочувствительная искусственно синтезированная матрица ДНК, которая является эталонной. На ее базе происходит многократное копирование проблемного участка. После того, как образец увеличился в миллионы раз, приступают к его визуализации и анализу на основе имеющейся последовательности.Метод обладает высокой чувствительностью – 99% и специфичностью. Применяется для выявления урогенитальных инфекций, гепатита, ВИЧ, боррелиоза, энцефалита и многих других. Эффективен даже в тех случаях, когда заболевание не успело клинически проявиться;FISH, или метод флуоресцентной гибридизации. Преимущество данного метода перед остальными – возможность исследовать геном непосредственно в образце биоматериала, без дополнительного культивирования молекул. Проводить анализ можно как в фазе деления, так и в интерфазе, когда хромосомы полностью раскручены и деструктурированы.Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;Микрочипирование. В отличие от FISH, флуоресцентная метка ставится на выделенной из ядра ДНК, или РНК. Специфический участок молекулы после клонирования присоединяют к биологическому чипу, который представляет собой пластинку с упорядоченно размещенными молекулами ДНК или белков. Преимущество метода в том, что с его помощью можно исследовать функциональность большого числа диагностически значимых генов в одном образце.Метод эффективен для определения инфекции любой природы, аллергенов, различных биологических веществ даже в самых ничтожных концентрациях. Не применяется в России.
На предрасположенность к заболеваниям
С помощью современных технологий можно расшифровать 97% нуклеотидной последовательности человеческой хромосомы, благодаря чему можно получить важнейшие сведения о предрасположенности к заболеваниям. Среди них: анализ крови на предрасположенность к раку;сердечно-сосудистые патологии (ишемия, гипертензия, инфаркт миокарда, атеросклероз);сахарный диабет;бронхиальная астма;психические отклонения.тромбозы;патологии щитовидной железы;проблемы с легкими;остеопороз;болезни пищеварительной системы.Анализ крови на генетические заболевания используют в практике врачи, занимающиеся предиктивной медициной. Так называют отрасль, которая при выборе медицинских процедур ориентируется на сведения, полученные в ходе изучения ДНК на предрасположенность к заболеваниям.Это может быть диета, определенные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, в некоторых случаях – операция. Очень важно избегать факторов, которые дают толчок к развитию патологии: многие болезни развиваются из-за столкновения наследственной предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды и вредными привычками.
Новорожденных
Очень важно в первые дни жизни ребенка обнаружить врожденные заболевания, спровоцированные генетическими отклонениями, до появления первых симптомов, которые могут привести к необратимым последствиям. От правильно назначенной схемы лечения, поведения родителей во многом зависит будущего больного малыша.Фенилкетонурию. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот. Отсутствие низкобелковой диеты вызывает избыточное скопление фермента фенилаланина и его токсических производных. Это приводит к тяжелому поражению головного мозга, одним из проявлений которого является олигофрения. Является одной из немногих наследственных патологий, которые успешно поддаются лечению при своевременном обнаружении.Врожденный гипотиреоз. Заболевание щитовидной железы, характеризующееся пониженным синтезом йодсодержащих гормонов. Лечение надо начинать в первые дни жизни малыша, в противном случае начнутся необратимые изменения в работе головного мозга. Они проявляются заторможенностью, вялостью, мышечной слабостью, поздним прорезыванием зубов, отставанием роста. Являются причиной задержки умственного развития, кретинизма. Благодаря своевременной диагностике и правильному лечению можно избежать этих осложнений.Муковисцидоз. Патология спровоцирована мутациями одного из генов. Характеризуется поражением функций органов дыхания, пищеварительной системы, желез внешней секреции (печени, молочных, сальных, потовых желез, предстательной железы и т.д.). Болезнь лечению не поддается, но можно стабилизировать состояние с помощью лекарственных препаратов, диеты.Адреногенитальный синдром. Связанный с нарушением работы коры надпочечников, что приводит к пониженному уровню гормонов кортизола и альдостерона, увеличению концентрации андрогенов. Характеризуется неправильным строением половых органов, ранним половым развитием детей, карликовостью. У девочек присутствуют мужские вторичные половые признаки, избыточный рост волос, слабо выражены молочные железы, проблемы с менструальным циклом. Велика вероятность бесплодия. Своевременная диагностика дает благоприятный прогноз на излечение.Галактоземия. Из-за мутации одного из генов происходит нарушение обмена веществ во время преобразования галактозы в глюкозу, которая является основным источником энергии в организме. Производные галактозы скапливаются в крови, оказывая токсическое воздействие на головной мозг, печень, хрусталик глаза. Симптомы заболевания – желтуха, увеличение печени, отказ от еды, малый вес, судороги, непроизвольное движение глазных яблок. Болезнь приводит к умственной отсталости, катаракте, смерти. Ранняя диагностика и правильное питание, полностью исключающее молоко, останавливает развитие болезни.Если скрининг показал отклонения, необходимо исследование крови на генетические патологии, задачей которого является установить характер повреждения хромосом, дополнительные обследования. При адреногенитальном синдроме исследуют пуповинную кровь на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. При подозрении на муковисцидоз проводят тест на иммунореактивный трипсин.Сколько варить креветки после закипания. Время варки креветокУльтразвуковой отпугиватель птицКак дубленку почистить в домашних условиях
При беременности
Когда женщины ждут малыша, им предлагают пройти тест, который определяет наличие у плода хромосомных отклонений. Кровь берут из вены. Диагностика предусматривает измерение на разных сроках беременности следующих показателей: Гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина). Это вещество начинает вырабатывать плацента сразу после своего формирования. В первый триместр беременности его уровень в крови женщины возрастает в геометрической прогрессии. Повышенный уровень ХГЧ может сигнализировать о многоплодной беременности, синдроме Дауна, внематочной или ложной беременности, онкологии. Показатели ниже нормы говорят о вероятности гибели плода, задержки в развитии плода, внематочной беременности, вероятности выкидыша, хронической плацентарной недостаточности.Белка альфа-фетопротеина (АФП). Образуется во время развития плода, отвечает за перенос низкомолекулярных веществ из тканей матери ребенку. Повышенный уровень АФП может говорить о близнецах, некрозе печени плода, проблемах с почками, пупочной грыже у малыша, проблемы с развитием нервной трубки. Пониженное количество предупреждает о возможности синдрома Дауна, задержку в развитии или смерти плода, угрозу выкидыша, ложную беременность.Гормона неконъюгированного эстриола (мЕ3). Вырабатывает надпочечники плода. Превышение нормы – маркер хромосомных патологий, который свидетельствует о нарушении метаболизма стероидов, врожденных заболеваниях надпочечников (гиперплазия, недостаточность).Белка А плазмы (РАРР-А). Вырабатывает плацента и децидуальная оболочка, которая является питательным и защитным слоем плода. Отвечает за угнетение материнского иммунитета по отношению к малышу, влияет на развитие кровеносных сосудов. Повышенное количество говорит о возможности синдрома Дауна, угрозе выкидыша, смерти плода. Понижен при трисометрии в 21,13 или 18 паре хромосом. Является маркером хромосомных аномалий плода.При отклонениях от нормы необходимы дополнительные обследования. Среди них – исследование материнской крови на хромосомные отклонения, наличие клеток-мутантов. Одна из методик предусматривает выделение в крови матери эмбриональных кровяных телец, благодаря которым создается хромосомная карта генов ребенка. Этот метод способен полностью заменить инвазивные методы изучения аномалий развития плода.
Происхождение и родственники
MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную. Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.Полный доступ к информации стоит от 150 $ (9239 Р), более дешевые тарифные планы открывают не все данные. Но, на мой взгляд, платить нет смысла: открытой информации вполне достаточно.В этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эрыА вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 вековЯ не родственница французским монархам, а жальБлижайшие к моему происхождению этносы: литовцы, эстонцы и белорусыFamilyTreeDNA. Загрузка моего файла с сырыми исходными данными на сайт FamilyTreeDNA заняла считаные минуты, а вот отчета мне пришлось ждать несколько часов. В результате у меня нашлось немало совпадений в базе данных с ДНК: некоторые записи перекликались с результатами у MyHeritage, некоторые были новыми. Родственников можно сравнить друг с другом и узнать, совпадают у них участки ДНК или эти люди совсем разных кровей.
Результаты теста
Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала. Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.Важный момент: поскольку у женщин отсутствует Y-хромосома, генетический тест покажет им предков только по женской линии. Поэтому интереснее протестировать мужчину, чем его сестру, если вам важно узнать именно о происхождении по линии отца.Результаты генетического теста не были для меня неожиданнымиСистема показала, что больше всего совпадений ДНК у меня с еще 373 американцами. Скорее всего, просто потому, что этот тест в США сдали больше людей, чем в остальных странах. И это не значит, что все эти 373 человека — мои прямые родственникиМои предполагаемые дальние родственники в РоссииЗакрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы. У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна.Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.Тест MyHeritage показал, что у меня есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и непереносимости глютенаВероятность, что у меня разовьются заболевания сердечно-сосудистой системы, сайт оценивает в 19%. Сердечно-сосудистые заболевания и так давно считаются главной причиной смерти в России — неудивительно, что у меня к ним найдена повышенная предрасположенностьЕще сайт сообщил, что мне было бы неплохо придерживаться здорового образа жизни. Вряд ли хоть кому-то в мире можно такого не посоветовать
Стоимость
В зависимости от сложности анализа, цена генетического исследования будет варьировать от 500 руб. и выше. В частных лабораториях цена анализа на одно заболевание в среднем – 2-5 тыс. руб. Существуют компании, осуществляющие комплексную диагностику генома сразу по нескольким направлениям:Название компанииНаправления в тестированииГде находитсяЦена, руб.Genotekздоровье и долголетие;планирование ребенка;диета и фитнес;таланты и спорт;генеалогияРоссия, Москваодин анализ – от 20 тыс., полная расшифровка генома – 375 тыс.Мой генсклонность к заболеваниям;чувствительность к лекарственным средствам;физические данныеРоссия, Екатеринбургодин анализ – от 30 тыс.Атласпредрасположенность к болезням;особенности обмена веществ;пищевая непереносимость;происхождение и личные качества;риски спортивных травмРоссия, Москваанализ по всем направлениям – 30 тыс.Lifegenанализ на заболевания;красота;спортСША, с представительством в России30 000 – 70 000MyGeneticsпитание, спорт, здоровье;красота и молодость;развитие ребенкаРоссия, Новосибирскот 4900 до 30 000yRiskпредрасположенность к наследственным формам ракаРоссия, Москва35 00023andMeСША199$Исследование генома человека – трудоемкий и, зачастую, дорогостоящий процесс, однако полностью оправдывает себя. Генетический анализ проводят для оценки предрасположенности к болезням, чувствительности к медикаментам и выявления потенциальных причин нетипичных ответов организма.
Цены на ДНК-тесты
Название компанииСтранаТест только на происхождениеТест на здоровье и генетические болезниДругие данныеMyHeritageСША79 $ (5167 Р)199 $ (13 026 Р)—FamilyTreeDNAСШАОт 79 $ (5167 Р)——AncestryСША99 $ (6476 Р)149 $ (9753 Р)Характерные черты (traits) — 20 $ (1309 Р)23AndMeСША99 $ (6476 Р)199 $ (13 026 Р)Характерные черты (traits) — включено в стоимость«Генотек»Россия9995 Р2500 РЭффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2500 Р за каждый анализTellmeGenСША199 $ (13 026 Р)БесплатноХарактерные черты, эффективность лекарств — включено в стоимость«Атлас»Россия30 000 РБесплатноХарактерные черты, питание, спорт — включено в стоимостьТест только на происхождение79 $ (5167 Р)Тест на здоровье и генетические болезни199 $ (13 026 Р)Тест только на происхождениеОт 79 $ (5167 Р)Тест на здоровье и генетические болезни—Тест только на происхождение99 $ (6476 Р)Тест на здоровье и генетические болезни149 $ (9753 Р)Другие данныеХарактерные черты (traits) — 20 $ (1309 Р)Тест только на происхождение99 $ (6476 Р)Тест на здоровье и генетические болезни199 $ (13 026 Р)Другие данныеХарактерные черты (traits) — включено в стоимостьТест только на происхождение9995 РТест на здоровье и генетические болезни2500 РДругие данныеЭффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2500 Р за каждый анализТест только на происхождение199 $ (13 026 Р)Тест на здоровье и генетические болезниБесплатноДругие данныеХарактерные черты, эффективность лекарств — включено в стоимостьТест только на происхождение30 000 РТест на здоровье и генетические болезниБесплатноДругие данныеХарактерные черты, питание, спорт — включено в стоимостьВсе указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения.А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей.Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем. Как лечиться экономноИли не платить за лечение вообще. Расскажем в нашей рассылке вместе с другими материалами о деньгах

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector