В Москве расширен неонатальный скрининг диагностики генетических заболеваний  у новорожденных.   | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Почему были включены дополнительные заболевания

Принятие решения о включении дополнительных шести нозологий обусловлено критериями ВОЗ, а также возросшими возможностями клинической и биохимической диагностики заболевания, наличием эффективного и доступного лечения, простотой лабораторного теста, экономической эффективностью.

Тирозинемия 1 типа (нарушение обмена тирозина) при выявлении лечится на доклинической стадии. Вызывает болезни печени, вплоть до развития ее ранних злокачественных новообразований. Для лечения назначается диета с ограничением белка и препарат Nitisinone.

Для недостаточности биотинидазы характерны ранние эпилептические приступы, резистентные к терапии, метаболический и лактат-ацидоз, алопеция, дерматиты. Ее лечат высокодозным биотином (5-30 мг/сутки).

Лейциноз (или болезнь кленового сиропа) характеризуется специфическим сладким запахом мочи и тела, связанным с нарушением метаболизма аминокислот (лейцина, изолейцина и валина). Острый дебют наступает на 5-15 сутки жизни, сопровождаясь также метаболическим ацидозом и судорогами. Лечится диетой с ограничением белка и витамином В1.

При глутаровой ацидурии типа 1 происходит недостаточность фермента, участвующего в метаболизме лизина и триптофана, поступающих с белковой пищей. Характерны макрокрания, экстрапирамидные нарушения, субдуральные гематомы и гипоплазия височных отделов головного мозга при МРТ/КТ. Лечение – ограничение белка и высокодозный левокарнитин.

Недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот проявляется угнетением сознания, рвотой и гипогликемией. Лечением являются частые кормления, ребенку с этим заболеванием нельзя голодать.

Метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ММА/ПА) – это накопление метилмалоновой/пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для катаболизма белков. Проявляется в вид метаболического ацидоза и резистентных эпилептических приступов. Лечится ограничением белка, витамином В12, левокарнитином и глицином.

В москве расширен неонатальный скрининг диагностики генетических заболеваний  у новорожденных.   | морозовская дгкб дзм

В Москве расширен неонатальный скрининг диагностики генетических заболеваний  у новорожденных.   | Морозовская ДГКБ ДЗМТеперь 11 наследственных патологий  можно выявить  до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.  (Ранее до  2020 года новорожденные дети обследовались   по 5 нозологиям). 

В субъекте Российской Федерации городе Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2020г о  расширении списка наследственных заболеваний,диагностику которых проводят новорожденным детям.  Таким образом, Москва взяла на себя социальную  ответственность по выявлению и лечению этих заболеваний  у детей. Решением Мэра Москвы,  правительство города выделило на эти цели свыше 347 млн. рублей.  

Заболевания по которым теперь, с 2020 года будет проводиться неонатальный скрининг: адреногенитальный синдром, галактозэмия, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Важно отметить, что в случае выявленной наследственной патологии у ребенка,  ему незамедлительно и своевременно проведут  необходимое патогенетическое лечение, с целью профилактики угрожающих жизни состояний  и исключения развития тяжелых клинических последствий,  а также снижения инвалидизации. 

За 2020 год в клиниках города  Москвы появилось на свет 129 тысяч детей.  У  140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались  по 5-и  нозологиям).  При обследовании детей по  11 нозологиям ожидается, что  количество выявленных патологий увеличится до  170 случаев. На основании статистических данных, можно  сказать, что   каждый из  800 детей  родившихся  в регионе будет иметь скринируемое  наследственное заболевание.

Важность этого события заключается в том, что если раньше дети с данными  генетическими патологиями просто  погибали или  становились инвалидами, поскольку диагноз мог быть установлен не сразу, то сейчас, имея раннюю  доклиническую  своевременную диагностику и  вовремя начатое адекватное лечение, эти дети  могут достойно,  качественно жить, не имея инвалидности.

Дальнейшие перспективы

Согласно данным по Москве, за прошедший период 2020 года анализ методом ИФА (стандартный скрининг) был проведен у 85 354 детей, методом ТМС – у 66 440. Из них было выявлено 54 больных врожденным гипотиреозом, 19 – фенилкетонурией, 9 – муковисцидозом, 8 – АГС, 3 – галактоземией и по 1 случаю ММА/ПА, глутаровой ацидурии 1, недостаточности биотинидазы и лейциноза.

Предполагается, что этот перечень может быть расширен в дальнейшем, будет введен скрининг на лизосомные болезни накопления, а также большое внимание будет уделяться методу NGS (предимплантационного генетического скрининга).

Законодательная база

На проведение неонатального скрининга по 5-ти основным нозологиям имеют право все новорожденные дети, и он является бесплатным. На законодательном уровне это регулируется Федеральным законом №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан Российской Федерации» и Постановлением Правительства РФ №1492, где помимо прочего указано, что исследования и консультации для неонатального скрининга финансируются из бюджета субъектов РФ.

При этом у регионов есть возможность решать самим, какие заболевания включать в скрининг, и финансировать их из своего регионального бюджета.

Что касается Московского региона, то расширение перечня наследственных заболеваний, на которые проводится неонатальный скрининг, установлено Приказом Департамента Здравоохранения г. Москвы от 26.12.2020 №935, регулирующим внесение изменений в более ранний Приказ №183 (12.03.2020).

Методы исследования

В настоящее время для исследования полученных образцов используют два метода: бактериального ингибирования для пяти основных нозологий и тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для шести дополнительных, добавленных в 2020 году. Метод ТМС начал применяться с 90-х гг. и одним из его преимуществ является возможность выявления нескольких нарушений.

Все образцы высушенной крови на тест-бланках из родильных домов и детских поликлиник поступают в лабораторию неонатального скрининга Морозовской детской больницы Москвы. При отсутствии патологий из лаборатории не поступает никаких оповещений, при обнаружении предположительно позитивных результатов проводится подтверждающая лабораторная диагностика, включающая молекулярно-генетическое исследование.

Затем ребенку проводят раннее лечение с лабораторным контролем его эффективности и осуществляют медико-генетическое консультирование семьи. Возможен как амбулаторный прием, так и госпитализация по показаниям. Помощь детям оказывают в городском Центре орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков и Медико-генетическом отделении (Московском центре неонатального скрининга) при ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Сложности на различных этапах

Притом, что в целом программу скрининга оценивают как успешную, на различных этапах ее проведения возникает ряд проблем.

Прежде всего, это касается нарушений при сборе анализов. Из-за неправильной обработки кожи младенцев перед взятием проб в образцах могут встречаться следы мочи, кала и даже детской присыпки, что часто приводит к ложноположительным результатам, отмечает руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской детской больницы врач-невролог Наталья Леонидовна Печатникова.

Кроме того, тест-бланки бывают чрезмерно или недостаточно пропитаны кровью, не просушены, и все это искажает результаты скрининга.

В случае если они заполнены неразборчиво, учреждение не может связаться с родителями ребенка и сообщить о результатах.

Другая сложность заключается в недостаточной информированности родителей. Многие из них не знают, зачем нужен скрининг, не помнят, делали ли его в родильном доме, и не придают ему должного значения. Еще более трагичной оказывается ситуация, когда они оповещены о положительных результатах, но не обращаются своевременно за помощью, тратя время на раздумья.

Ранняя выписка из роддома и домашние роды, несмотря на предостережения врачей, набирают популярность в обществе. Уследить за проведением неонатального скрининга при этом бывает сложно, а из-за привязки референсных значений к возрасту ребенка (4 сутки для доношенных новорожденных), есть риск получить недостоверные результаты при несоблюдении сроков.

Усложняет задачу также отсутствие единой базы данных для лаборатории, родильных домов и поликлиник, преемственности между учреждениями, как и единой налаженной логистики доставки образцов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector