Анализы на генетические заболевания у беременных: сравнение всех видов

Что такое днк-тест

Расшифровка ДНК за деньги — не новая услуга. В США ее с 2006 года предоставляет компания 23AndMe, которую создала Анна Войжицки, жена сооснователя Гугла Сергея Брина. 23AndMe — пионер в проведении генетических тестов для всех желающих, но сейчас на рынке существует множество других компаний — как в США, так и в России и других странах.

ДНК-тест стоит от 50 $ (3079 Р). На мой взгляд, это доступная цена для генетического анализа, с помощью которого можно узнать о себе много нового.

Что надо знать про днк-тест

  1. ДНК-тест можно сдать как в России, так и за границей.
  2. В некоторые тесты данные о здоровье включены по умолчанию, даже если их расшифровка не оплачена.
  3. На происхождение лучше тестировать брата, чем сестру: из-за отсутствия у женщин Y-хромосомы вам найдут предков только по женской линии.
  4. Результаты ДНК тестов — не повод немедленно лечиться от каких-либо заболеваний. Тесты показывают только вероятность.
  5. Полученные исходные данные можно загружать на другие сайты, чтобы получить больше информации. Почти всегда можно обойтись без дополнительных платежей.

Биопсия хориона

Если совместные результаты «тройного теста» и УЗИ показывают высокую вероятность наследственных патологий, то вам порекомендуют сделать более инвазивные (с большим вмешательством) анализы для диагностики кариотипа плода. КАРИОТИП – это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для человека.

Биохимические тесты “тройной тест”

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Потому что, получив результаты тройного теста, врач должен выяснить все о беременной – вес, возраст, болезни и затем принять решение, а нормальны ли эти показатели при ее весе, возрасте, здоровье.

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  1. Возраст матери
  2. Срок беременности
  3. Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  4. ЭКО
  5. Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  6. Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  7. Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача.

Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

Болезненность теста:

Тест не очень болезненный. Это просто прокол брюшной стенки иглой. Больше нервных волнений и переживаний. Но я советую, все-таки, сделать обезболивание, чтобы лишний раз ничем не рисковать.

Вот, например, случай из моей практики:

На прерывание беременности по медицинским показаниям

пришла женщина с первой беременностью в сроке 22 недели.

Врачи ультразвуковой диагностики выявили множественные

пороки развития – гидроцефалию, порок сердца, наличие жидкости

в брюшной полости ребёночка.

Поскольку в момент обращения в клинику у неё были

тяжёлые проявления респираторной вирусной инфекции,

которая сопровождалась высокой температурой

и выраженной интоксикацией, мы отложили процедуру

прерывания беременности на 10 дней.

Через 10 дней женщина была вновь госпитализирована.

Повторное УЗИ не выявило прежних изменений у ребёнка.

Посоветовавшись с матерью, мы решили отказаться от

прерывания беременности, в итоге,

беременность завершилась рождением здорового малыша…

Время ожидания результатов:

Анализ проводится от 2 до 6 недель, связано это с тем, что клеток плода в амниотической жидкости мало, и этого материала для исследований не достаточно.

Поэтому генетикам приходится «выращивать» клетки плода в строго определенных условиях с соблюдением режима температуры, созданием среды и прочее. Это может повлиять на точность теста. Так как для «выращивания» клеток человека должны использоваться очень сложные технологии, и любое отклонение от стандарта может привести к совершенно различным изменениям самих клеток.

Где еще можно расшифровать результаты теста

Многие генетические лаборатории рады новым данным, даже если не взяли с пользователя свою сотню долларов. Немало информации они предоставляют бесплатно или за совсем небольшую цену. Например, так делают сайты MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA и GEDmatch.

Перед загрузкой сырых данных все сайты просят зарегистрироваться. Ничего особенного не спрашивают: имя, фамилия, электронная почта. Лучше не придумывать псевдоним, потому что на некоторых сайтах можно найти новых родственников — будет удобнее фигурировать под реальным именем. Большинство сайтов англоязычные.

У меня есть хорошая новость для тех, кто боится, что их бесценный генетический материал будут использовать во вред: например, для создания биологического оружия — я действительно видела в интернете такие страшилки. Сайты, где расшифровываются сырые данные после проведения анализов ДНК, обязуются не передавать данные на сторону, а также дают возможность удалить профиль и его содержимое в любой момент.

Сайт GEDmatch позволяет удалить профиль пользователя со всеми данными
Сайт GEDmatch позволяет удалить профиль пользователя со всеми данными

Здоровье и не только

«Генотек». Здоровье в ДНК-тесте меня интересовало больше происхождения. Я загрузила данные на сайт «Генотека», чтобы поддержать отечественных исследователей.

О генеалогии и планировании детей лаборатория готова рассказать только за деньги, но стоить это будет существенно дешевле, чем если обратиться за полным набором тестов. Такой набор включает следующие тесты:

  1. Генеалогия.
  2. Здоровье.
  3. Планирование детей.
  4. Диета и фитнес.
  5. Таланты и спорт.
  6. Эффективность лекарств.

Стоимость полного набора тестов в «Генотеке» — 22 500 Р. Первый тест из этого перечня стоит 10 000 Р, остальные — по 2500 Р. А если загрузить в систему свои готовые исходные данные, то каждый из шести перечисленных тестов будет стоить по 2500 Р, причем при заказе в первые сутки после получения демоверсии отчета действует скидка 20%.

«Генотек» подтвердил, что у меня есть риск развития целиакии и проблем с сердцем, а также обнаружил непереносимость лактозы. Честно говоря, я не особенно люблю молочные продукты, но и проблем с ними не замечала. Помня, что это отчет о генетических рисках, а не подтвержденный анализ крови на аллергию с высокими титрами, я поняла, что исключать лактозу из рациона не нужно. А вот наблюдать за самочувствием стоит.

Любопытно, что в моих генах нашли повышенный риск псориаза — 9% при 3% в среднем по популяции. Еще обнаружили риск витилиго — 2% при среднем риске по популяции менее 1%. Одна из этих болезней есть у моего отца, вторая — у матери. Генетических болезней у меня по-прежнему не обнаружено.

Самые высокие генетические риски указаны в начале отчета
Самые высокие генетические риски указаны в начале отчета
В отдельный список вынесены самые серьезные заболевания
В отдельный список вынесены самые серьезные заболевания
Генетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики
Генетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики
Как и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверяли
Как и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверяли

В отчетах с этого сайта довольно много подробностей. Показывают даже конкретные цепочки генов, которые отвечают за ту или иную особенность организма. Разумеется, «склонность к курению» не означает, что вы непременно закурите, если никогда не пробовали.

На сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курению
На сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курению

Sequencing. Еще некоторые факты о здоровье можно узнать, загрузив свои данные на сайт Sequencing. По моему файлу с данными он подтвердил наличие сложностей с лактозой и риска проблем с сердцем, а также дал рекомендации лекарств от сердечно-сосудистых заболеваний.

Спортивную подготовку сайт оценил как среднюю, а способность играть в футбол оценить не смог: было недостаточно данных. Большинство отчетов платные, но постоянно проводятся акции с бесплатным доступом к некоторым из них.

Небольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritage
Небольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritage

Что надо знать про днк-тест

  1. ДНК-тест можно сдать как в России, так и за границей.
  2. В некоторые тесты данные о здоровье включены по умолчанию, даже если их расшифровка не оплачена.
  3. На происхождение лучше тестировать брата, чем сестру: из-за отсутствия у женщин Y-хромосомы вам найдут предков только по женской линии.
  4. Результаты ДНК тестов — не повод немедленно лечиться от каких-либо заболеваний. Тесты показывают только вероятность.
  5. Полученные исходные данные можно загружать на другие сайты, чтобы получить больше информации. Почти всегда можно обойтись без дополнительных платежей.

Как заказать тест

Цена теста на сайте указана в у. е. — условных единицах. Валюта меняется в зависимости от страны, где вы заказываете тест. Даже если на сайте цена указана в долларах, уже потом на странице оплаты пользователям с европейским IP-адресом сайт покажет цены в евро, а пользователям с российским IP-адресом будет показывать то в евро, то в долларах, причем сумма будет указана одна и та же — 99 $ или 99 €. Очевидно, что в долларах платить выгоднее.

Деньги с карточки банк снимет по текущему курсу. Можно воспользоваться валютной картой, тогда тест обойдется вам еще немного дешевле.

Страница покупки теста на сайте MyHeritage. Суммы в условных единицах одинаковые — вот только в рублях они будут значительно различаться
Страница покупки теста на сайте MyHeritage. Суммы в условных единицах одинаковые — вот только в рублях они будут значительно различаться

Другой способ — заказать два или больше тестов, тогда доставка сразу будет бесплатной. Второй комплект можно продать или подарить.

Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку
Если положить тест в корзину на сайте и не оплачивать сразу, то вам в ближайшее время пришлют промокод на бесплатную доставку

За заказ я заплатила 99 $ (6098 Р).

Дело в том, что я заказала расширенный тест с информацией о происхождении и здоровье. А как выяснилось позже, данные о здоровье MyHeritage вам предоставит в любом случае и поместит их в файл с общими данными. Чтобы убедиться в этом, я провела эксперимент с файлом сырых данных моей подруги.

Она оплатила тест только на происхождение, но в других лабораториях ей рассказали о здоровье в таком же объеме, как и мне. Полученный файл с сырыми данными можно расшифровать на других платформах, причем бесплатно или существенно дешевле, чем на родном сайте.

Получается, в MyHeritage достаточно оплатить только тест на происхождение — Ancestry. Его цена варьируется от 49 $ (3018 Р) до 79 $ (Т—Ж есть отдельная большая статья.

Посылка с тестом поступит сначала на склад посредника, а за дополнительную плату ее перешлют в Россию. Доставка обойдется в 20—30 $ (1231—Р.

Как собрать материал

Моя посылка с тестом из Америки пришла за две недели. В белой картонной коробке была инструкция по сбору анализа, две маленькие пробирки с жидкостью, две палочки с ватками и коробочка с адресом для отправки теста обратно в Хьюстон, штат Техас.

Коробка с тестом
Коробка с тестом

Генетический материал для теста в лаборатории MyHeritage надо собирать с внутренней поверхности щек. Через полчаса после еды надо взять палочку из набора и 45 секунд поводить ею по поверхности щеки изнутри. После — отломить участок с ваткой по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А потом повторить всю процедуру со второй щекой.

В сборе материала нет ничего сложного. Один тест я сдала по всем правилам, на вторую палочку сильно нажала, и она сломалась по линии раньше, чем нужно. Но и это не доставило проблем: я аккуратно поместила сломанную палочку в пробирку и закрыла ее.

В других лабораториях генетический материал нужно собирать иными способами. Например, для проведения тестов в лабораториях 23AndMe и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.

Кому и зачем нужно сдавать этот анализ:

При здоровой, нормально протекающей беременности УЗИ нужно делать минимум трижды — в 11-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

На УЗИ в 10-14 недель врач может обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию (отсутствие мозгового черепа), омфалоцеле (аномалию пупочного канатика), шейную гигрому и некоторые другие.

Также врач может определить индикаторы или признаки (маркеры) хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, или воротниковой зоны, шейной складки). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ уже позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий, выявленных в этот период, к сожалению, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Большинство из этих пороков, можно успешно устранить хирургически после рождения ребенка.

Кому и зачем нужно сдавать этот тест:

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

  • Женщина подвергалась влиянию вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY.

Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

Этот тест не относится к безопасным процедурам, и может стать причиной сразу нескольких осложнений:

  • риск выкидыша на 0,5 – 2% выше риска выкидыша у женщин, не подвергавшихся этому анализу
  • ребенка могут заразить при тесте
  • есть опасность смешения крови, если у вас с ребенком разные резус-факторы крови
  • ребенок подвергается длительному влиянию ультразвуковых волн

Вывод из всего вышесказанного такой – этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск прерывания беременности.

Повторюсь, что делать этот анализ рационально и хоть как-то оправдано только в том случае, если у вас действительно есть весомые показания для этого, а именно: патологии на УЗИ скрининге, высокая вероятность на биохимическом анализе, вы попадаете в группу риска по одному или нескольким показателям.

Помните, что после этого теста может случиться выкидыш, произойти инфицирование.

Прежде чем проводить это исследование, посетите нескольких врачей, проконсультируйтесь с независимым экспертом, напишите мне. Этот шаг должен быть взвешен и обдуман не один раз.

Мне порой женщины рассказывают страшные вещи на приеме, то врач направил сразу на биопсию, без скрининга только потому, что ей 38, другую заставляют пройти все тесты и биопсию на «всякий случай», потому что мужу 50.

Бывает, что на УЗИ увидят, дефект воротниковой зоны и сразу предлагают аборт, а через неделю все нормализуется и ребеночек добирает свое, таких случаев масса.

Бывает даже так, что женщина, что-то прочитав, где-то послушав, делает биопсию хориона сама, чтобы перестраховаться… то по возрасту, то вроде какие-то таблетки пила на ранних сроках… то простуда у нее была…

Все это очень серьезно и очень важно.

Не соглашайтесь ни на какие сложные процедуры, несущие риск вашему здоровью, здоровью малыша, трижды не подумав, не поговорив со специалистами и, не проверив все данные.

И дай вам Бог, чтобы все это прошло мимо вас!

И еще я хочу, чтобы вы знали, что биопсия хориона, которая проводится во втором триместре более безопасна нежели в первом.

Кроме того, имеет значение метод забора ворсин хориона, есть два способа: трансабдоминальный (когда вводится игла через брюшную стенку) и трансцервикальный (когда вводится катетер через шейку матки).

Так вот группа исследователей при наблюдении 130421 женщин оценили сравнительную безопасность и диагностическую точность различных методов и пришла к следующему выводу:

Трансабдоминальный способ предпочтительнее

и несет меньше рисков,

если биопсию хориона нужно сделать в первом триместре до 15 недель.

Трансцервикальный метод годится для второго триместра.

(Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic

villus sampling for prenatal diagnosis.

Cochrane Database of Systematic Reviews 2003,

Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252).

Пренатальный скрининг

Включает в себя:

  • ультразвуковой скрининг – УЗИ плода в течение беременности и
  • биохимический скрининг, еще его называют «тройной тест».

Обычно начинают диагностику с самого «легкого», безболезненного, не инвазивного (без вмешательств в организм мамы) анализа – ультразвукового исследования.

Происхождение и родственники

MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.

Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.

Полный доступ к информации стоит от 150 $ (9239 Р), более дешевые тарифные планы открывают не все данные. Но, на мой взгляд, платить нет смысла: открытой информации вполне достаточно.

В этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эры
В этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эры
А вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 веков
А вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 веков
Я не родственница французским монархам, а жаль
Я не родственница французским монархам, а жаль

FamilyTreeDNA. Загрузка моего файла с сырыми исходными данными на сайт FamilyTreeDNA заняла считаные минуты, а вот отчета мне пришлось ждать несколько часов. В результате у меня нашлось немало совпадений в базе данных с ДНК: некоторые записи перекликались с результатами у MyHeritage, некоторые были новыми. Родственников можно сравнить друг с другом и узнать, совпадают у них участки ДНК или эти люди совсем разных кровей.

Результаты теста

Мой образец ДНК доставили из Москвы в Хьюстон за три недели. Пока он был в пути, на сайте MyHeritage мне предложили заполнить несколько анкет о здоровье — моем и ближайших родственников, но это было необязательно. Я заполнять не стала.

Интереснее оказались генетические совпадения с другими людьми. Система нашла нескольких моих четверо- и пятиюродных братьев и сестер, которых я знала и раньше, а также сотни совпадений с низкой достоверностью — их я проверять не стала. В каждом случае сайт предлагает связаться с человеком — и известно немало историй, когда люди таким образом находили реальных новых родственников. Но я не из их числа: не вижу смысла бросаться на шею возможной семиюродной сестре из США.

Важный момент: поскольку у женщин отсутствует Y-хромосома, генетический тест покажет им предков только по женской линии. Поэтому интереснее протестировать мужчину, чем его сестру, если вам важно узнать именно о происхождении по линии отца.

Результаты генетического теста не были для меня неожиданными
Результаты генетического теста не были для меня неожиданными

Закрываю страницу с анализом моего происхождения и перехожу к здоровью. Лаборатория проверила мою ДНК на 18 болезней, в том числе на болезнь Альцгеймера и рак молочной железы.

У меня обнаружился повышенный риск целиакии — это непереносимость глютена — и сердечно-сосудистых заболеваний. Остальные риски были в пределах или ниже нормы, что порадовало. К каждому пункту прилагалось довольно подробное описание на русском языке о дефектном гене и профилактике заболевания, если она возможна.

Несмотря на все это, я по-прежнему считала, что мне предоставили слишком мало информации. Я скачала с сайта MyHeritage raw data — исходные данные о моей ДНК — и отправилась с ними на другие сайты, которые могут выдать дополнительную информацию для расшифровки генетических тестов.

Тест MyHeritage показал, что у меня есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и непереносимости глютена
Тест MyHeritage показал, что у меня есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям и непереносимости глютена

Сколько стоят днк-тесты

Выбор компании для проведения ДНК-тестов не ограничивается вышеупомянутой 23AndMe. Есть несколько альтернатив, в том числе российских.

Российские тесты удобно выбирать, если вы не хотите долго ждать доставку, а потом еще и заморачиваться с пересылкой биоматериалов за границу. Но сэкономить с ними не получится: стоят они дороже американских.

Суть теста:

Биопсия хориона назначается на 11-14 неделе беременности.

С помощью катетера, вводимого через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона.

Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

До того как идти на этот анализ, нужно пройти обследование: сдать кровь, мочу и мазок на наличие инфекций. Если есть хоть какие-то подозрения на инфекцию, делать анализ нельзя, очень высока вероятность заражения ребенка во время теста.

Анализ проводится с помощью местного обезболивания, иногда женщину после него оставляют под наблюдением в больнице на несколько дней.

Точность теста:

Нельзя сказать, что УЗИ совсем уж не точный анализ, но только не в отношении генетических заболеваний.

Здесь могут быть погрешности за счет неправильно определенного срока беременности: специалист УЗИ смотрит на то, как развиты те или иные органы, части тела малыша, опираясь на общие параметры, соответствующие возрасту ребенка.

Во-первых, могут быть погрешности с точным определением возраста. Во-вторых, каждый ребенок индивидуален и может развиваться совершенно по-разному.

Ошибки могут возникать, если вам попался не очень опытный специалист или неисправная аппаратура.

Поэтому, очень важно чтобы все время беременности вас смотрел один и тот же, квалифицированный врач на хорошей аппаратуре.

Даже если УЗИ у такого врача стоит дороже – не жалейте на это денег, вы убережете себя от лишних нервов, дополнительных анализов, чтобы перепроверить результаты «плохого» УЗИ.

Существует, например, множество ультразвуковых вариаций почечно-лоханочного аппарата. Бывали такие случаи, что при первом осмотре заподозрили какую-то аномалию развития, через месяц – все в норме.

Узи: суть  теста

УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.

УЗИ

Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др.

Сравнивая полученные показатели с нормой, врач может заподозрить какую-либо патологию.

Цены на днк-тесты

Название компании Страна Тест только на происхождение Тест на здоровье и генетические болезни Другие данные
MyHeritage США 79 $ (5167 Р) 199 $ (13 026 Р)
FamilyTreeDNA США От 79 $ (5167 Р)
Ancestry США 99 $ (6476 Р) 149 $ (9753 Р) Характерные черты (traits) — 20 $ (1309 Р)
23AndMe США 99 $ (6476 Р) 199 $ (13 026 Р) Характерные черты (traits) — включено в стоимость
«Генотек» Россия 9995 Р 2500 Р Эффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2500 Р за каждый анализ
TellmeGen США 199 $ (13 026 Р) Бесплатно Характерные черты, эффективность лекарств — включено в стоимость
«Атлас» Россия 30 000 Р Бесплатно Характерные черты, питание, спорт — включено в стоимость

Тест только на происхождение

79 $ (5167 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

199 $ (13 026 Р)

Тест только на происхождение

От 79 $ (5167 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

Тест только на происхождение

99 $ (6476 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

149 $ (9753 Р)

Другие данные

Характерные черты (traits) — 20 $ (1309 Р)

Тест только на происхождение

99 $ (6476 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

199 $ (13 026 Р)

Другие данные

Характерные черты (traits) — включено в стоимость

Тест только на происхождение

9995 Р

Тест на здоровье и генетические болезни

2500 Р

Другие данные

Эффективность лекарств, подходящая диета и фитнес, таланты и спорт, планирование детей — по 2500 Р за каждый анализ

Тест только на происхождение

199 $ (13 026 Р)

Тест на здоровье и генетические болезни

Бесплатно

Другие данные

Характерные черты, эффективность лекарств — включено в стоимость

Тест только на происхождение

30 000 Р

Тест на здоровье и генетические болезни

Бесплатно

Другие данные

Характерные черты, питание, спорт — включено в стоимость

Все указанные в таблице компании предоставляют информацию о происхождении и почти все — о здоровье. Но вот сами по себе их отчеты сильно различаются. В одной лаборатории — например, Ancestry или TellmeGen — тест покажет только самую общую картину происхождения.

А в другой лаборатории — например, 23AndMe — тест сможет определить даже области проживания ваших родственников. Впрочем,такая высокая точность не гарантирована: все зависит от того, сдавали ли эти родственники генетические тесты, чтобы попасть в общую базу.

Пункт traits — «характерные черты» — включает в себя много данных, которые разнятся в зависимости от лаборатории. Так, 23AndMe расскажет о внешности: определит ваш предполагаемый цвет глаз, размер ушей, наличие ямочек на щеках, текстуру и толщину волос, склонность к появлению веснушек и мозолей.

Тесты из лабораторий Ancestry и TellmeGen тоже оценивают внешность клиента с генетической точки зрения. Еще они определяют усвояемость некоторых витаминов и чувствительность к запахам. Российские тесты в компаниях «Атлас» и «Генотек» предлагают оценить генетическую предрасположенность к разным видам спорта, найдя общие с именитыми спортсменами гены.

Кроме указанных выше компаний, которые проводят подобные тесты, на рынке есть и другие: например, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Я не включила их в таблицу, потому что какие-то из них слишком дорогие, а в других надо доплачивать за каждый нюанс и итоговая цена теста непонятна.

Я заказывала тест в лаборатории MyHeritage и дальше в статье буду рассказывать о нем.

Как лечиться экономно

Или не платить за лечение вообще. Расскажем в нашей рассылке вместе с другими материалами о деньгах

Выводы:

Мы сегодня обсудили самые популярные анализы: пренатальный скрининг, биопсию хориона и амниоцентез. Эти анализы назначают наиболее часто. Кроме них есть и другие подобные генетические анализы, например: кордоцентез (анализ пуповинной крови через прокол брюшной стенки матери), плацентоцентез (биопсия клеток плаценты через прокол брюшной стенки).

Я не останавливаюсь на них подробно, так как все то, что мы говорили о биопсии хориона справедливо и для этих методов, они также несут в себе все риски, как при биопсии хориона.

Мне хочется, чтобы вы понимали, что генетика – это очень сложная наука, хороших специалистов генетиков пока очень мало в мире, развитие генетики только набирает обороты.

Помните, что проведение подобных анализов может иметь и коммерческую подоплеку – все-таки все эти анализы очень дорогая вещь, в разных странах СНГ цена анализа на биопсию хориона колеблется от 100 до 200 долларов.

Я считаю, что самая главная проблема всех диагностических тестов для выявления патологии внутриутробного плода состоит в том, что врач сам должен взвесить все полученные результаты и принять решение, что с ними делать, как их верно интерпретировать и как применять в каждом отдельном случае.

Другая проблема в оценке безопасности этих тестов, как для матери, так и для будущего малыша.

Биохимический и ультразвуковой скрининг безопасны, но их результаты, к сожалению, не точны. Другие тесты могут обеспечить высокую точность в постановке диагноза, но несут в себе повышенный риск.

Поэтому прежде, чем делать эти тесты, безопасные и небезопасные, вы должны точно определить, нужно ли вам это, есть ли у вас серьёзные аргументы в пользу проведения скрининга.

Если вам до 35 лет, у вас всё OK с наследственным анамнезом, беременность протекает нормально, или вы уже имеете здоровых детей у вас ничтожно малый риск рождения детей с врождённой аномалией.

Если какие-то риски есть, начните с пренатального скрининга, если нужно проведите его несколько раз, выберите лучшую лабораторию для сдачи анализов с проверенной репутацией и хорошими отзывами. Обсудите полученные результаты с несколькими врачами.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector