Генетическое бесплодие у женщин лечение — Вынашиваю

Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

  • хромосомные нарушения — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у 10–15% мужчин с азооспермией и 5-8% — с олигозооспермией.
  • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

    Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.

  • структурные аномалии половых хромосом.
  • делеции локуса AZF хромосомы Y.

    «Фактор азооспермии»

     — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZ. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли».

    В случае делеции локусов AZ, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают de novo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона.

    Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.

  • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора.Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно 2-3% случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.
  • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
  • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
  • мутации в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические факторы бесплодия у женщин

Хромосомные нарушения:

  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
  • хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
  • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
  • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Молекулярно-генетические нарушения:

  • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
  • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
  • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию.

Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Генетическое бесплодие у женщин лечение

Генетические изменения у одних людей находятся с рождения, у других — приобретенные. Ученые всего мира считают, что к этому приводит целый ряд факторов, таких как: брак с близким родственником, образ жизни, неправильное питание, загрязнение окружающей среды и многое другое.

В генах заложена вся наследственная информация, которая необходима для развития оплодотворения яйцеклетки. Гены по отдельности образуют белок, который выстраивают организм в целом. По две копии каждого гена дети получают от своих родителей.

Генетические факторы бесплодия являются одним из главных проблем генетического бесплодия. Причина этому – мутация хромосом, как у мужчин, так и женщин.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора выставляют диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

В современной медицине нет возможностей для исправления генетических изменений, но при правильной постановке диагноза, назначений и лечения можно прийти к беременности и рождению малыша.

Генетические причины бесплодия определяются в изменении структуры и числа хромосом. Такие нарушения являются как регулярными (выявляются во всех клетках тела), так и мозаичными (образуют клон клеток). У здоровых женщин также могут находиться хромосомные аномалии. Увеличение и уменьшение числа Х-хромосом. Хромосомные аномалии, которые включают изменения числа, и структуры не половых хромосом то есть инверсии.

Эти нарушения приводят к выкидышам на ранних сроках беременности до 12 недель, замиранию плода, не вынашиванию беременности до конца срока, нарушение свертываемости крови, преждевременная менопауза, отсутствие менструации и так далее. Поддержание репродуктивной функции и хорошее развитие у женщин и мужчин контролируется приблизительно двумя тысячами генов. Их мутации приводят к болезням, которые снижают фертильность и это может быть одним из основных признаков бесплодия.

Генетическое бесплодие у мужчин может быть обусловлено выявлением дополнительной Х-хромосомы или их аномальный набор. Полное отсутствие или недостаточное количество спермы. Частой причиной является врожденное двухстороннее недоразвитие семявыносящего протока, которое в 76% передается по наследству.

Мужское бесплодие связано с наследственной аномалией органов мочеполовой системы, нарушение эндокринной системы, синдром Дауна, болезнью почек, анемии, инфекции мочевыводящих путей, перегрев яичников (вызывает расширению вен семенного канала), опущение яичек в мошонку (крипторхизм), постоянные стрессовые ситуации, бесплодие не ясной этиологии и многие другие заболевания.

Если супружеская пара не может забеременеть в течении двух лет, или в анамнезе у женщины было несколько самопроизвольных абортов, врачи гинекологи рекомендуют посещение врача — генетика. Он в свою очередь планирует комплексное обследование, которое включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование.

У женщин изучают менструальный цикл, гормональный уровень в крови, проходимость маточных труб. У мужчин тестируют сперму. Рекомендуют сдать анализы на различные инфекции: ВИЧ, гепатит В и С, хламидии, корь и так далее. Проводится ряд рентгеноскопических и эндоскопических обследований для уточнения диагноза. В высококвалифицированных клиниках эти обследования проводятся в амбулаторном порядке и не занимают много времени.

После тщательного анализа устанавливается диагноз. Затем разрабатывается схема лечения, позволяющая преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

Фото: Диагностика генетического бесплодия

Для созревания овуляции предлагают гормональную терапию. Чаще всего эта терапия назначается при синдроме поликистозных яичников. Под действием препаратов граафовые пузырьки созревают и лопаются для освобождения яйцеклетки.

Искусственное оплодотворение (инсеминация). Введение семенной жидкости мужчин в женскую матку увеличения шансов зачатия. При этом донором может быть любой, выбранный парой человек или анонимный донор.

Этот метод применяют при:

  • перитониальном бесплодии;
  • эндометриозе;
  • гормональные нарушения;
  • иммунологические патологии;
  • необъяснимые причины бесплодия.

Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) производится в лабораторных условиях вне тела матки. Эта процедура проводится несколькими этапами:

  1. стимулируется овуляция;
  2. контролируется созревание фолликул;
  3. проводится изъятие яйцеклетки из спермы;
  4. процедура оплодотворения проходит в условиях стационара;
  5. прослеживание за эмбриональным ростом;
  6. самые качественные эмбрионы переносятся в тело матки (1-3 штуки).

Перед провидением процедуры ЭКО врач должен рассказать пациенту про потенциальный риск для здоровья, будущего ребенка.

Отбор качественных сперматозоидов для оплодотворения:

  • Микрохирургическая аспирация – процесс забора семенной жидкости из придатка яичка при помощи специальной иглы. Полученная сперма проходит обработку для выбора самых активных сперматозоидов, которые будут использованы для введения в яйцеклетку. Замороженные оплодотворенные яйцеклетки, которые хранятся в течении пяти лет, могут быть введены в матку.

Показания к процедуре:

  • недоразвитие или полное отсутствие яичников;
  • возраст женщины достиг 40 годам и старше;
  • неэффективность других способов лечения;
  • регулярное не вынашивание беременности;
  • присутствие синдрома Тернера, высокий риск родить ребенка с генетическими отклонениями.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

Если женщина и мужчина морально подготовлены перед ними открываются все двери к осуществлению мечты. Несмотря на то, что вышеперечисленные процедуры занимают, немало времени, конечный результат приятно порадует и молодая пара ощутит все прелести родительского счастья. Нет ничего лучше на свете, чем испытать материнский инстинкт.

источник

Исходя из статистических данных, у 20% супружеских пар обнаруживают признаки бесплодия, при этом генетический фактор рассматривают в последнюю очередь. Нужно отметить, что именно женское и мужское бесплодие генетическое лечится долго. В частых случаях принятые меры не оказывают особой эффективности.

Чтобы понять, какие факторы вызвали развитие генетического бесплодия, стоит сначала определить, какую роль играет генетика в работе репродуктивной системы.

Участниками цепочки ДНК являются гены, несущие наследственную информацию. Еще на этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от обоих родителей. Существует отдельный ген, отвечающий за формирование белка, без которого не обходится «строительство» всех органов. Под влиянием определенных факторов в генах случаются изменения. Некоторые генные мутации не оказывают особого воздействия на организм, поэтому человек может жить без каких-либо подозрений на наличие отклонений.

Опасность видоизмененных генов заключается в том, что они могут наследоваться потомством и проявить себя в полной мере спустя несколько поколений. В этом могут и заключаться причины генетического бесплодия.

Не во всех случаях подобные изменения носят врожденный характер. Генные мутации могут произойти на фоне неблагоприятного климата и плохих климатических условий. Также спровоцировать патологию могут серьезные заболевания, тяжелый режим работы и прочие факторы.

У человека в норме должно быть 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая – материнская. Когда рассматривается генетическое бесплодие мужчин или женщин, обращают внимание именно на структурные и численные изменения.

Как отмечает статистика и отзывы, генетическое бесплодие чаще диагностируются у мужчин, нежели у женщин. Оно может объясняться:

  • присутствием лишней Х-хромосомы;
  • малым объемом или полным отсутствием спермы;
  • плохим развитием семявыводящего канала.

Среди этих причин третий пункт встречается чаще всего.

Определить наличие женского генетического бесплодия можно по таким признакам:

  • отсутствие менструального цикла. Аменорея может быть первичной или вторичной;
  • генетические бесплодие – это задержка полового созревания. Первый менструальный цикл наступает после 17 лет;
  • неоднократные выкидыши или замирание плода на раннем сроке развития беременности. Такие случаи могут объясняться плохой свертываемостью крови, что является генетической особенностью;
  • рождение больного ребенка;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • мертворождение;
  • отсутствие беременности на протяжении 1-2 лет при условии регулярной и незащищенной половой жизни.

Ранняя менопауза может говорить о диагнозе генетическое бесплодие у женщин. Лечение такой патологии редко оказывается успешным.

Мужское генетическое бесплодие проявляется таким образом:

  • развитие первичных и вторичных половых признаков осуществляется с задержкой, у подростка может быть нехарактерный высокий голос, невысокий рост, маленькие яички, узкие плечи и широкие бедра;
  • при достижении оргазма спермы может быть мало или же она вообще отсутствует.

Если у супругов имеются такие признаки, рекомендуется проконсультироваться у опытного генетика. Для подтверждения или исключения диагноза генетическое бесплодие анализ сдает женщина и мужчина.

На первом этапе диагностики исследуется сперма и изучается характер менструального цикла. Также проверяется проходимость маточных труб и концентрация гормонов в крови.

Для выявления генетических отклонений применяют сложные цитогенетические методы. Кроме этого возможно изучение фрагментов ДНК на молекулярном уровне.

Зная, генетическое бесплодие – что это, женщина должна пройти соответствующее обследование, если планирует беременность после 37 лет.

Если не выявлены основные причины бесплодия, специалисты начинают искать другие факторы, которые могли бы привести к появлению такого диагноза.

Для подтверждения или исключения наличия патологии проводятся такие диагностические мероприятия:

  • эндокринологическое обследование;
  • изучение андрологических характеристик;
  • выявление генетической предрасположенности.

Генетическая диагностика проводится для анализа собранного материала и выделения особенностей состояния.

Для того чтобы поставить диагноз генетическое мужское бесплодие, нужно сдать анализ венозной крови и пробу щечного эпителия. Ход дальнейшего лечения будет зависеть от результатов исследования.

Бесплодие генетического характера встречается в 8-10% среди всех случаев невозможности зачать ребенка. В основном такая патология объясняется:

  • мутациями в генах;
  • изменением количества хромосом и их структуры.

Если обнаружено мужское бесплодие со стороны генетики, лечение будет осуществляться с помощью гормональных препаратов или ЭКО.

Самыми частыми причинами патологии являются состояния, при которых нарушается подвижность и изменяется строение мужских половых клеток. К подобным состояниям относят:

  • нестабильность гормональной системы;
  • варикоцеле;
  • крипторхизм;
  • паротит;
  • опухоли и прочее.

На сегодняшний день полностью устранить существующие генетические отклонения у пациента невозможно, при этом решить проблему бесплодия реально. После оценки симптомов патологического состояния и получения результатов лабораторного исследования врач может подобрать эффективные методы лечения, это:

  • гормональная терапия, которая часто назначается при отсутствии овуляции или при синдроме поликистозных яичников;
  • экстракорпоральное оплодотворение.

Исходя из ситуации, возможно, придется использовать донорские яйцеклетки и сперматозоиды для ЭКО.

источник

При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

  • Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
  • Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

  1. наследственность;
  2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

  • венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
  • анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).
  • при бесплодии неясного генеза;
  • при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
  • в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
  • при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
  • при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.

Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

источник

Генетика – это наука, которая занимается изучением закономерности и изменчивости наследственности. В современной гинекологии отмечается увеличение количества случаев бесплодия, связанных с генетическими нарушениями. Генетическое бесплодие может быть обусловлено мужским и женским фактором.

Гены мужчины и женщины – это основной элемент, который отвечает за передачу наследственной информации. Хромосомы содержат генетический материал. При нарушении их структуры, в организме мужчины и женщины могут возникать различные патологии. Одним из таких нарушений считается генетическое бесплодие.

Гены включают наследственную информацию, необходимую для адекватного развития яйцеклетки после оплодотворения. Известно, что оплодотворённая яйцеклетка содержит генетический материал мужчины и женщины. В каждом из генов определяется белок, который принимает участие в построении организма. Эмбрион получает по два дубликата каждого гена от родителей.

Бесплодие проявляется нарушением репродуктивной функции, при котором наблюдается неспособность к зачатию. Бесплодие может быть связано как с мужским, так и женским фактором. В некоторых случаях бесплодие в паре имеет сочетанный характер.

Специалисты выделяют множество причин, приводящих к бесплодию. В некоторых случаях мутация хромосом у женщин и мужчин обусловливает генетический фактор бесплодия.

Генетическое бесплодие подразумевает нарушение структур и численности хромосом. Этот фактор является причиной генетически обусловленного бесплодия. Зачастую выявить генетическое бесплодие у мужчин и женщин можно посредством диагностики.

Как правило, генетическое обследование рекомендуется как мужчине, так и женщине. Генетический фактор бесплодия зачастую рассматривается в последнюю очередь, что приводит к длительному и неэффективному лечению.

Генетические изменения невозможно вылечить. Однако своевременное выявление генетического бесплодия и адекватные методики лечения позволяют паре осуществить репродуктивную функцию.

В первую очередь, мужчине и женщине необходимо:

  • получить консультацию у генетика в специализированной клинике с целью проведения обследования, которое позволит определить причины бесплодия и разработать схему лечения;
  • пройти полный курс лечения по рекомендованной генетиком схеме.

Многим парам, ведущим половую жизнь без контрацепции в течение двух лет при условии отсутствия беременности, рекомендуют посетить генетика. Известно, что генетическое обследование помогает определить серьёзные наследственные заболевания в рамках планирования беременности. Генетик, который специализируется именно на выявлении и коррекции наследственных болезней, назначает необходимую диагностику. Адекватная терапия позволяет мужчине и женщине осуществить репродуктивную функцию.

Генетик может помочь выявить при бесплодии различные наследственные патологии, которые не позволяют выносить беременность и родить здорового ребёнка. Как правило, после консультации, в ходе которой анализируются характерные признаки, семейный анамнез и результаты обследования, генетик рекомендует выполнить ряд исследований. Зачастую мужчина и женщина получают консультацию у генетика перед проведением искусственного оплодотворения, который рекомендует выполнить следующие исследования:

  • HLA типирование;
  • кариотипирование мужчины и женщины;
  • выявление фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза;
  • определение дубликатов ДНК посредством ПЦР при носительстве супругами плохих генов, проявлениях наследственных болезней;
  • FISH, обнаруживающий структурные и количественные хромосомные изменения;
  • NGS в криоцикле для изучения 23 пар хромосом.

Гены представляют собой участки ДНК микроскопического размера, которые ответственны за хранение наследственной информации. Мутации генетического характера могут передаваться через поколения. В большинстве случаев определение патологии возможно при проведении обследования.

У здоровых женщин или мужчин количество хромосом равняется 46. 23 хромосомы наследуются от матери и столько же от отца. Бесплодие, обусловленное генетическими причинами, подразумевает ошибки в наборе хромосом. Генетические изменения могут носить как врождённый, так и приобретённый характер. К появлению приобретённых генетических нарушений приводят различные факторы:

  • брак между кровными родственниками;
  • неправильный образ жизни;
  • неполноценное питание, употребление генно-модифицированных продуктов;
  • неблагоприятные условия окружающей среды.

Организм мужчины и женщины включает набор материнских и отцовских хромосом в равном количестве. Хромосомы хранят наследственную информацию. Иногда под неблагоприятным воздействием различных факторов происходит изменение структуры генов. Примечательно, что данные изменения невозможно устранить. Таким образом, эти изменённые гены могут передаваться из поколения в поколение.

Значительная часть мутаций генов не проявляется симптомами и не отражается на функционировании организма. Однако иногда такие мутации приводят к бесплодию и рождению ребёнка с патологиями. Данные варианты отмечаются, когда являющиеся половыми партнёрами мужчина и женщина имеют одинаково изменённые гены. Паре необходимо выполнить обследование, например, на кариотип.

Генетический фактор, приводящий к бесплодию, у женщин встречается реже. Специалисты утверждают, что генетически обусловленное бесплодие у женщин встречается в 10% случаев нарушения репродуктивной функции. Генетический фактор бесплодия подразумевает изменения структуры и численности хромосом. Выделяют также генетические мутации. Данные генетические изменения более характерны для возрастных женщин.

Бесплодие у женщин обусловлено следующими факторами:

  • аномальный набор хромосом, что приводит к самопроизвольному аборту или мертворождению в случае наступления беременности;
  • мутации генов, вызывающие развитие так называемого адреногенитального синдрома;
  • нарушения генетического характера, способствующие появлению эндометриоза, в частности, аденомиоза;
  • плохая генетическая свёртываемость крови, отличающаяся наличием тромбофилии, невынашиванием беременности в виде выкидышей;
  • аномалии генов, обусловливающие развитие СПКЯ;
  • генетические нарушения Х-хромосомы, что вызывает преждевременный климакс до 45 лет;
  • синдром, который получил название Шерешевского-Тернера, проявляющийся в полном отсутствии менструаций или первичной аменорее;
  • синдром гиперандрогении, который означает чрезмерную продукцию мужских половых гормонов и появление избыточного оволосения тела и других признаков.

Генетические причины бесплодия обусловлены различными патологиями.

  1. Синдром Ульриха-Тернера. Бесплодие связано с первичной недостаточностью функционирования яичников. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный характер и может передаваться по наследству.
  2. Транслокации по Робертсону, гоносомальный мозаицизм, реципрокные транслокации. Бесплодие возникает из-за данных патологий в 0.7-1% случаев.
  3. Трисомия Х-хромосомы. Этот синдром вызывает недостаточность функционирования яичников и высокий риск внутриутробной гибели плода.

Как правило, бесплодие у мужчин тесно связано с различными генетическими факторами. Нередко наличие генетических факторов становится причиной возникновения тяжёлых патологий наследственного характера. Мужское бесплодие обусловлено плохим генотипом в 30% случаев. Бесплодие у мужчин возникает из-за следующих нарушений:

  • азооспермия, характеризующаяся низкой подвижностью сперматозоидов;
  • аномальное хромосомное строение, что приводит к выкидышам и мертворождению у женщины;
  • аплазия или недоразвитость семявыносящих протоков, вызывающая отсутствие или недостаточную подвижность сперматозоидов;
  • нарушение семявыносящих протоков двустороннего характера;
  • олигозооспермия, проявляющаяся малым количеством сперматозоидов в семенной жидкости, что обычно связано с наличием синдрома Клайнфельтера.

Репродуктивная функция у мужчин связана с характером подвижности сперматозоидов. В норме 1 мл спермы содержит 20 млн мужских половых клеток. Иногда продукция недостаточно подвижных сперматозоидов возникает вследствие различных генетических нарушений. Недостаточная подвижность сперматозоидов приводит к бесплодию у мужчин.

Причины нарушения подвижности сперматозоидов:

  • варикоз, поражающий семявыводящие протоки и их непроходимость;
  • гормональный сбой;
  • неблагоприятное воздействие внешних факторов и вредные привычки;
  • развитие доброкачественных опухолей;
  • крипторхизм;
  • воспалительные процессы;
  • приём некоторых медикаментозных препаратов.

Выделяют следующие наследственные заболевания, которые могут стать причиной бесплодия у мужчин:

  • хромосомные нарушения, например, изменения кариотипа структурного характера, реципрокные и Робертсоновские транслокации;
  • изменение количества и структуры хромосом;
  • точечные мутации и микроделеции в гене так называемого андрогенового рецептора;
  • возникновение выпавших хромосомных делеций или участков в локусе Y-хромосомы AZF, что нарушает адекватное созревание сперматозоидов;
  • провоцирующие формирование гипогонадотропного гипогонадизма генные аномалии, которые могут вызывать синдром Каллмана;
  • аномалии, которые отмечаются в генах SPY, ответственных за половое дифференцирование.

Бесплодие у мужчин генетического характера возникает вследствие мутации хромосом, нарушения их численности и структуры. Нуклеиновые кислоты ответственны за передачу генетической информации. На сперматогенез мужчины оказывают влияние более 2000 генов. Вылечить генетические нарушения у мужчин невозможно. Однако своевременная диагностика и лечение позволяют мужчине реализовать детородную функцию.

Выявить наличие генетических причин и факторов бесплодия зачастую можно только посредством диагностики, которая включает:

  • анализ кариотипа и микроделеций в Y-хромосоме;
  • анализы AZF, CFTR, выполняемые для обнаружения носительства в гене определённых мутаций;
  • спермограмму.

Обычно генетически обусловленное бесплодие у мужчин не проявляется выраженными признаками. Проблемы в интимной жизни могут возникать при наличии сопутствующих воспалительных процессах и нарушении продукции половых гормонов.

Косвенно указывать на генетические причины бесплодия могут следующие факторы:

  • позднее появление половых признаков как первичных, так и вторичных, например, маленький объём яичек, высокий голос;
  • незначительное количество спермы, а также её отсутствие.

У женщин генетический фактор бесплодия проявляется при невынашивании беременности. Анализы на наличие хромосомных отклонений рекомендуются при двух и более выкидышей раннего срока в анамнезе.

К признакам генетического бесплодия относят:

  • первичную и вторичную аменорею, которая отличается прекращением месячных;
  • задержку в половом развитии, в частности, первая менструация после 17 лет;
  • тяжёлые множественные пороки новорождённого;
  • выкидыши и частые замершие беременности;
  • прерывание беременности вследствие плохой свёртываемости крови;
  • 2 и более неудачных ЭКО;
  • отсутствие беременностей при планировании в течение двух лет;
  • мертворождение;
  • раннее наступление менопаузы вследствие синдрома истощения яичников.

Показаниями к проведению обследования являются следующие заболевания:

  • первичная аменорея, которая становится причиной бесплодия;
  • эндометриоз, способствующий самопроизвольному аборту;
  • нарушения в свёртываемости крови, которые провоцируют гемофилию, выкидыши ранних сроков.

Осуществление репродуктивной функции возможно при выявлении причин и факторов генетического бесплодия. Устранить данные факторы и причины современная медицина не способна. Однако правильно подобранное лечение, использование ВРТ позволяет реализовать детородную функцию.

Анализы и обследование при подозрении на генетический характер бесплодия назначает врач-генетик. Специалисты называют следующие исследования, позволяющие выявить патологию у женщин и мужчин.

  1. Спермограмма. Данный анализ позволяет оценить показатели спермы, в том числе аномалии строения сперматозоидов и их подвижность. С помощью спермограммы можно предположить генетические причины и факторы бесплодия у мужчин.
  2. Тест на генетическую совместимость посредством забора и оценки венозной крови партнёров. Исследование определяет совместимость мужчины и женщины по лейкоцитарным антигенам. В случае необходимости паре рекомендуют дополнительные исследования по любому гену. Специалисты производят выделение ДНК и анализ некоторых веществ, используя специальные реагенты. Степень несовместимости устанавливается в процессе глубокого исследования и коррекции.
  3. Диагностика частичной потери или микроделеции Y-хромосомы в так называемом AZF локусе. Эта область состоит из отвечающих за сперматогенез регионов и является фактором азооспермии. Потеря генетического участка в одном из регионов становится причиной отсутствия сперматозоидов или азооспермии, а также олигозооспермии, то есть, низкой концентрации мужских половых клеток.
  4. Определение мутации гена муковисцидоза или CFTR-гена. Известно, что муковисцидоз является тяжёлой патологией наследственной этиологии. Заболевание отрицательно влияет на способность зачатия у мужчины, так как может быть причиной отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости.
  5. Выявление синдрома женского бесплодия Мартина-Белла или гена FMR1. Анализ рекомендуется пациенткам с отягощённым аутизмом, психическим развитием семейным анамнезом. При данной патологии отмечается раннее развитие климактерических изменений, причём яичники при ЭКО недостаточно реагируют на стимуляцию препаратами.

Чтобы предупредить наследственные патологии у детей, рекомендовано выполнить:

  • предимплантационную диагностику в рамках проведения ЭКО посредством использования клеток ДНК эмбрионов до имплантации;
  • дородовую диагностику.

Специалисты обращают внимание, что цитогенетическая диагностика необходима для выявления причин и факторов бесплодия. Исследование набора хромосом называется кариотипированием и используется для выявления отклонений в хромосомных наборах и структурах мужчины и женщины. Анализ выполняется посредством забора и исследования венозной крови.

Параллельно проводят обследование супругов на половые инфекции, уровень половых гормонов. В некоторых случаях может потребоваться проверка маточных труб на проходимость и лапароскопия для исключения эндометриоза.

Существуют показания к генетическому обследованию. Посетить генетика рекомендуется, если беременность не наступает в течение 1-2 года при условии регулярных незащищённых половых актов или в случае стойкого невынашивания беременности. Обязательным является генетическое обследование, если у одного из партнёров отягощённый семейный анамнез по хромосомным аномалиям.

Показанием к генетической диагностике считаются неэффективные попытки ЭКО. Мужчины проходят диагностику при выявлении олигозооспермии в тяжёлой форме, а также необструктивной азооспермии.

Бесплодие генетического характера у мужчин иногда связано с такой патологией, как варикоцеле. Выделяют инфекционные заболевания, отсутствие лечения которых вызывает расстройство детородной функции.

При выявлении нарушений качества спермы врачи назначают гомеопатические препараты и витамины. Положительно влияют на репродуктивную функцию селен и витамин D. Возможно использование средств народной медицины в составе комплексного лечения. При наличии врождённых аномалий половых органов хирургическое лечение желательно проводить в раннем возрасте.

При гормональных патологиях и нарушениях свёртываемости крови целесообразно назначение консервативного лечения. При СПКЯ рекомендуют гормональные препараты, позволяющие нормализовать цикл и восстановить овуляцию.

Специалисты подчёркивают, что устранить генетические патологии, приводящие к бесплодию, не представляется возможным. Тем не менее современная медицина применяет эффективные методики, позволяющие парам с генетическим бесплодием в анамнезе осуществить репродуктивную функцию.

Как правило, если бесплодие имеет генетические причины и факторы, мужчине и женщине рекомендовано оплодотворение методом ЭКО. Искусственное оплодотворение проводится после тщательной подготовки и обследования. Существует несколько программ ЭКО, которые подбираются конкретной паре с учётом причины и факторов бесплодия, общего анамнеза и индивидуальных особенностей мужчины и женщины.

Существует несколько методик искусственного оплодотворения:

  • внутриматочная инсеминация;
  • метод ИКСИ, который рекомендуется при наличии мужского фактора бесплодия;
  • технология ЭКО, подразумевающая оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в пробирке с последующим переносом в маточную полость.

Лечение методом инсеминации показано в следующих случаях:

  • бесплодие перитониального характера и неясного генеза;
  • эндометриоз;
  • гормональные расстройства.

Лечение посредством тактики ЭКО может быть рекомендовано при отсутствии или недоразвитии яичников, привычный выкидыш, синдром Тернера, возраст после 35 лет. Продолжительность лечения методом искусственного оплодотворения определяется вариантом протокола.

На этапе ЭКО возможно выполнить ПГД с целью исключения генетических патологий эмбриона. При неспособности женщины забеременеть и выносить ребёнка, можно использовать суррогатное материнство.

Несмотря на то, что причины и факторы наследственных патологий полностью не изучены, современные специалисты не считают генетическое бесплодие приговором. Используемые инновационные методы диагностики и лечения позволяют выявить аномалии и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.

Не стоит откладывать визит к специалисту при наличии признаков патологии, так как с течением времени генетические нарушения не регрессируют. Адекватное лечение является профилактикой прерывания беременности и рождения ребёнка с тяжёлыми аномалиями развития.

источник

Генетика – это наука, занимающаяся изучением наследственности человека. На ней основывается огромное количество медицинских исследований, но до сих пор остается много неизвестного. У некоторых людей генетические отклонения диагностируются при рождении, у других – намного позже. Генетическое бесплодие врач выявляет только в репродуктивном возрасте женщин и мужчин.

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

  • регулярными – затрагивают все клетки тела;
  • мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

  • выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
  • остановка развития плода;
  • проблемы со свертываемостью крови;
  • преждевременное развитие менопаузы;
  • отсутствие менструального цикла.

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

  • Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
  • Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
  • Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
  • Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
  • Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

  • Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
  • Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
  • Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
  • Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
  • Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

  • менструальный цикл;
  • концентрация гормонов в крови;
  • проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

  • качество спермы;
  • отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

  1. Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
  2. ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
  3. ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

источник

Человеческие гены представляют собой главный элемент наследственной информации. Генный материал спрятан в хромосомах. Если их структура нарушается, в организме человека развиваются разные патологии, в том числе и генетическое бесплодие.

Гены являются носителем наследственных данных, которые используются при оплодотворении яйцеклетки. В составе каждого гена есть белок, непосредственно принимающий участие в процессах построения живого организма. Так, дети получают от каждого из родителей по 2 дубликата каждого из генов.

Иногда в хромосомах, где и хранятся гены, происходит нарушение количественного или качественного показателей. Это и становится причиной генетического бесплодия. Хромосомные мутации зачастую не видны в организме. Если, по мнению врача генетика бесплодие спровоцировано нарушением структуры хромосом или изменением их числа, он рекомендует обоим супругам пройти диагностическое обследование. К сожалению, современная медицина не располагает возможностями для исправления наследственных изменений, приводящих к бесплодию. Семейные пары с такой проблемой должны выполнить следующие требования, чтобы получить возможность зачать и родить здорового младенца:

  1. посетить специализированную клинику, специалист которой выявит настоящие причины бесплодия и поставит точный диагноз;
  2. принимать лекарства, которые назначает специалист генетик при бесплодии, строго по разработанной им схеме;
  3. пройти полный курс лечения.

Качественная терапия поможет супругам зачать и родить здорового малыша.

Генетика бесплодия заключается в определении изменённой структуры хромосом или переменах в их количестве. Учёные выделили несколько факторов, которые влияют на численность и структуру элементов хромосомного ряда:

  1. воздействие радиации;
  2. грязная окружающая среда;
  3. браки между близкими родственниками;
  4. неправильный образ жизни;
  5. комплекс других неблагоприятных условий.

Диагноз «генетическое бесплодие» ставят представителям обоих полов.

Семейные пары, которым пришлось столкнуться с проблемой генетического бесплодия, интересуются: возможно ли вылечить патологию? Специалисты в области генетики отвечают утвердительно. Но прежде нужно выяснить причины, по которым генетика с бесплодием мешают зачать ребёнка. Для этого необходимо пройти комплексную диагностику. Существует ряд анализов, помогающих диагностировать генетическое бесплодие у мужчин и женщин.

  1. Представителям мужского пола рекомендуется сдать спермограмму, чтобы выяснить, виновата ли генетика в бесплодии.
  2. Мужчины должны сдать кровь из вены для исследования микроскопических участков, на которых потеряна Y-хромосома. Генетика и бесплодие взаимосвязаны друг с другом очень сильно, и некоторые мужчины могут быть скрытыми носителями мутационных генов. В связи с этим нужно сдать анализы, которые помогут выявить аномальные гены. Нельзя обойтись и без исследования мужского кариотипа.
  3. Обязательное условие для обоих супругов — исследование биоматериалов на предмет обнаружения болезней, передающихся половым путём.
  4. Генетика бесплодия у женщин предполагает выполнение таких процедур: проверка маточных труб и менструального цикла, сдача анализов на гормоны.

По результатам исследовательской работы врач может поставить диагноз «генетическое бесплодие». В данном случае супругам предстоит пройти курс лечения, проводимый по одной из нижеследующих схем:

  • искусственное оплодотворение, при котором в матку женщины при помощи особых инструментов вводится сперма (метод доказал свою эффективность, после него существенно возрастают шансы на зачатие);
  • ИКСИ — методика оплодотворения, которая подходит преимущественно мужчинам (генетика в связи с бесплодием проводится специалистом в лабораторных условиях, предполагает отбор наиболее качественных сперматозоидов пациента, их введение в яйцеклетку супруги);
  • ЭКО — способ, предполагающий оплодотворение яйцеклетки в лаборатории, с последующей её подсадкой в полость матки.

Бывают случаи, когда женщина из-за генетических отклонений не имеет возможности выносить малыша. Единственный выход в таком случае — прибегнуть к суррогатному материнству.

Генетический фактор бесплодия зачастую присутствует в организме человека скрыто, не проявляясь никакими симптомами. Выяснить, что причиной отсутствия детей у супружеской пары являются генетические мутации, получается только после тщательного медицинского обследования. Все генетические отклонения, приводящие к развитию бесплодия, развиваются под воздействием неблагоприятной окружающей среды или плохой наследственности. Проблемы с наступлением беременности возникают на фоне злоупотребления алкоголем, курением, наркотиками, вследствие действия радиации, после перенесённых заболеваний или приёма отдельных групп лекарств. Имеет значение и генетический фактор при бесплодии. На последний нужно обратить особое внимание.

Организм каждого человека представлен набором хромосом, полученных поровну от матери и отца. Они являются хранилищем наследственной информации — генов. Бывают ситуации, когда под воздействием неблагоприятных факторов ген изменяет свою структуру, мутирует. Такие изменения не устраняются со временем, а передаются из поколения в поколение. Большая часть генетических мутаций не отражается на здоровье и состоянии организма. Но бывает и по-другому, когда мутации генов выходят наружу. Это происходит, например, когда половые партнёры «носят» в себе одинаковые изменённые гены. У таких людей возникают проблемы с зачатием и рождением младенца, рождаются дети с патологическими отклонениями (например, синдромом Дауна).

Генетические факторы бесплодия у супругов могут быть связаны с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Чтобы вылечить патологию и зачать здорового малыша, семейной паре нужно обследоваться на кариотип, сдать другие анализы, рекомендованные врачом-генетиком.

Генетический фактор с бесплодием у женщин связан намного реже, чем у мужчин. У представительниц прекрасного пола невозможность родить малыша возникает по различным причинам. Но генетические факторы на бесплодие влияют лишь в 10% случаев. Они в основном обусловлены изменениями численности и структуры хромосом, мутациями генов (риски развития данных процессов повышаются у женщин зрелого возраста).

Специалисты выделяют следующие генетические факторы при бесплодии у женщин:

  • аномалии в наборе хромосом, при которых наступившая беременность завершается рождением мёртвого ребёнка или спонтанным прерыванием;
  • мутации генов, которые приводят к развитию адреногенитального синдрома;
  • генетические нарушения, провоцирующие развитие эндометриоза (разрастаются стенки матки);
  • плохая свёртываемость крови — генетический фактор, бесплодие при котором развивается вместе с тромбофилией, характеризуется невынашиванием беременности, выкидышами;
  • генные аномалии, приводящие к развитию поликистоза яичников;
  • нарушения в X-хромосоме — генетический фактор бесплодия, который приводит к развитию преждевременного климакса;
  • синдром Шерешевского-Тернера — генная аномалия, приводящая к возникновению первичной аменореи (полному отсутствию месячных);
  • синдром гиперандрогении (в женском организме наблюдается переизбыток мужских гормонов).

Если семейная пара безуспешно пытается зачать ребёнка больше 1-го года, им необходимо посетить специалиста-генетика. Врач назначит комплекс анализов, по результатам которых определит генетический фактор, спровоцировавший проблемы с зачатием ребёнка.

У мужчин генетические факторы с бесплодием тесно взаимосвязаны, и становятся причиной развития серьёзных наследственных заболеваний. Нарушение репродуктивных функций по причине плохого генотипа диагностируется у мужчин в 30-60% случаев. Бесплодие на фоне генетических расстройств проявляется в виде определённых заболеваний.

  1. Азооспермия. Патология характеризуется малоподвижными сперматозоидами.
  2. Аномальное строение хромосом у мужчины приводит к постоянным самопроизвольным абортам у его супруги. Иногда эта патология провоцирует рождение мёртвого малыша.
  3. Двусторонняя недоразвитость (аплазия) семявыносящих потоков. Данное отклонение приводит к полному отсутствию сперматозоидов или их малой подвижности.
  4. Семявыносящие протоки нарушены с 2-х сторон.
  5. Олигозооспермия. Генетическая патология, при которой в семенной жидкости сперматозоидов очень мало. Вследствие этого мужские половые клетки не развиваются. О наличии олигозооспермии может свидетельствовать маленький размер яичек. Примерно в 1/3 случаев у мужчин с олигозооспермией обнаруживают аномалии развития хромосом. Чаще диагностируется синдром Клайнфельтера, при котором лишняя Х-хромосома приводит к нарушению функций сперматогенеза.

Генетические факторы мужского бесплодия (анализы тому подтверждение) становятся причиной следующих отклонений:

  • анемия;
  • синдром Дауна;
  • миотоническая дистрофия;
  • эндокринные и гормональные сбои.

Если у мужчины диагностирована хотя бы одна из вышеперечисленных патологий, для зачатия младенца ему рекомендуют пройти процедуру ИКСИ (интрацитоплазматичное введение сперматозоидов в яйцеклетку).

Гены — микроскопические участки ДНК, которые хранят в себе всю наследственную информацию о человеке. Её передача осуществляется от обоих родителей — ребёнку. Если супруги являются носителями наследственных заболеваний, «данные» об этом передадутся их детям в виде генотипа. Обнаружить гены, которые подверглись мутации, без диагностического обследования нельзя. Иногда человек проживает всю жизнь, не зная, что у него плохая наследственность. Генные мутации могут проявиться у родственников носителя, через несколько поколений. Сталкиваясь с проблемой бесплодия, многие супружеские пары даже не знают, что её главной причиной могут быть аномальные участки ДНК.

Генетические причины бесплодия у мужчин и женщин чаще всего связаны с изменениями в количестве и структуре набора хромосом. В 15% случаев у мужчин генетическая причина провоцирует первичное бесплодие, а суть этой причины помогает выяснить процедура исследования набора хромосом (кариотипирование). Патология проявляется в виде отсутствия сперматозоидов в эякулятной жидкости. Генетические причины при бесплодии у женщин диагностируются в 30% случаев, сопровождаясь отсутствием месячных (первичная аменорея).

Изменения в структуре человеческих генов бывают и врождёнными, и приобретёнными. В последнем случае мутации происходят вследствие действия таких факторов:

  • неблагоприятные климатические условия;
  • неправильный режим труда и отдыха;
  • плохая ЭКО логическая обстановка в том районе, где проживает человек;
  • постоянные стрессы;
  • тяжёлые болезни.

Количество хромосом у здорового человека составляет 46 (23 хромосомы от матери, и столько же от отца). Генетическое бесплодие развивается в случае, если в наборе хромосом присутствуют ошибки или изменилось число элементов.

Невозможность иметь детей из-за генетических отклонений — проблема, которая преследует преимущественно мужчин. Именно в их генотипе может появиться лишняя X-хромосома, из-за которой сперма становится некачественной, уменьшается в объёме или вообще пропадает. По наследству мужчинам передаётся и недоразвитость семявыносящих протоков, которая также приводит к бесплодию.

Генетические причины, с бесплодием у женщин связанные, представлены следующими патологиями.

  1. Синдром Нуан (Ульриха-Тернера). Данное заболевание по набору симптомов напоминает другой синдром, Шерешевского-Тернера. Женщина утрачивает возможность родить ребёнка вследствие первичной недостаточности функций яичников. Болезнь аутосомно-доминантного характера чаще всего передаётся по наследству.
  2. Гоносомальный мозаицизм, транслокации по Робертсону, реципрокные транслокации — генетические причины женской бесплодности, которые диагностируются в 0.7%, 0.4% и 1% соответственно.
  3. Трисомия Х-хромосомы — синдром, который приводит к недостаточности функции яичников и возрастанию рисков смертности младенца внутри утробы.

Подвижность сперматозоидов — один из главных факторов, влияющих на репродуктивные возможности мужского организма. Считается нормой, если в 1 мл спермы содержится более 20 млн. сперматозоидов. Выработка полноценных, подвижных сперматозоидов может нарушиться из-за генетических отклонений в организме мужчины. И в этом случае возникают патологические проблемы, развивается неспособность к воспроизведению потомства.

Генетические причины, провоцирующие бесплодие у мужчин, и причины, приводящие к их появлению, могут быть связаны со следующими отклонениями:

  • варикоз семявыводящих протоков;
  • гормональные сбои;
  • эпидермальный протит;
  • воздействие внешних факторов;
  • опухолевые образования;
  • крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка);
  • непроходимость семявыводящего протока;
  • гоносомальные нарушения по количественному признаку.

Генетические причины мужского бесплодия может быть связана со следующими наследственными патологиями:

  • хромосомные сбои (Робертсоновские и реципрокные транслокации, структурные изменения в кариотипе, инверсии);
  • аномальное количество хромосом (хромосомные дисомии, развитие синдрома Клайнфельтера);
  • аномалии в структуре половых хромосом;
  • микроделеции и точечные мутации в гене андрогенового рецептора (AR);
  • появление выпавших хромосомных участков (делеций) в локусе AZF Y-хромосомы, который несёт ответственность за полноценное развитие сперматозоидов;
  • аномалии в генах, провоцирующие развитие гипогонадотропного гипогонадизма (на его фоне формируется синдром Каллмана и другие патологические состояния);
  • отклонения, развивающиеся в генах полового дифференцирования SRY.

Мужское бесплодие и генетика тесно взаимосвязаны. На генетические изменения оказывают влияние ряд причин, к которым относится экологическая обстановка, нерациональное питание и нездоровый образ жизни, они могут быть приобретенными или врожденными. Генетическое мужское бесплодие связано с мутацией хромосом, изменением их числа и нарушением структуры, а за генетическую информацию отвечают нуклеиновые кислоты. В процессе сперматогенеза задействовано больше двух тысяч генов. Исправить изменения генетического характера невозможно, но при правильно поставленном диагнозе и соответствующем лечении можно зачать и родить ребенка.

В половине случаев бесплодие у мужчин является следствием нарушения численности и структуры хромосом. К первичным генетическим проблемам относится невозможность зачатия женщинами от одного мужчины в течение длительного периода при регулярной половой жизни, а к вторичным – отсутствие второй беременности жены.

В медицинской практике выделяют следующие проблемы, которые вызывают риск невозможности оплодотворения:

  • азооспермия, когда в эякуляте нет сперматозоидов;
  • аномальное расположение хромосом, что является причиной необоснованных выкидышей;
  • аномалии набора хромосом, что приводит к патологическому внутриутробному развитию плода;
  • олигозооспермия, при которой наблюдается снижение их активности и скорости из-за аномалии развития хромосом или наличия дополнительной Х-хромосомы.

На способность оплодотворения оказывает влияние не только количество, но и степень подвижности сперматозоидов. Причем даже при нехватке количества остается способность зачатия, если есть достаточная их подвижность.

На генетическое мужское бесплодие оказывает влияние ряд факторов, а причинами может быть:

  • мутации Y-хромосомы и гена муковисцидоза, а также повреждения ДНК сперматозоидов или дополнительной Х-хромосомы;
  • наличие процессов воспаления. Оказывают отрицательное воздействие на подвижность сперматозоидов и качество спермы;
  • вредные привычки. Нарушения в хромосомах могут появиться из-за чрезмерного употребления алкоголя, курения и приема наркотиков, что может привести к атрофии яичек, сокращению кровоснабжения полового члена, ухудшению качества спермы;
  • прием определенных лекарственных препаратов. Такие медикаменты, как антибиотики и стероиды, также отрицательно влияют на половую мужскую функции;
  • загрязненная окружающая обстановка. Плохая экология и вредные условия труда становятся одним из факторов мужского бесплодия, поэтому следует избегать стресса и чрезмерных физических нагрузок.

Генетическое обследование проходят мужчины, у которых есть родственники с врожденными патологиями, несколько неудачных попыток ЭКО, а также при наличии тяжелых форм олигозооспермии и необструктивной азооспермии.

Генетическое мужское бесплодие может быть связано с таким заболеванием, как варикоцеле. Различные инфекционные болезни, которые передаются при половом акте, при несвоевременной диагностике и соответствующем лечении могут привести к нарушению репродуктивной функции.

При врожденных патологических изменениях требуется хирургическое вмешательство для возможности зачатия и полноценного осуществления полового акта. К врожденным аномалиям относится неправильное строение полового органа, патологические изменения мочеиспускательного канала.

Для подтверждения диагноза «бесплодие» специалист назначает мужчине комплексное генетическое обследование. Оно включает анализ крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы, AZF-анализ и CFTR-анализ для исключения носительства мутаций в гене), ультразвуковое исследование внутренних органов и спермограмма, позволяющая определить фрагментации ДНК.

Для мужского бесплодия характерно отсутствие явно выраженных симптомов и признаков. Исключение составляют только гормональные нарушения, которые приводят к проблемам в половой жизни. Для улучшения качества спермы назначаются витаминные комплексы и гомеопатия, причем витамин D наиболее эффективно и действенно влияет на репродуктивную функцию.

При обнаружении врожденных изменений в половой системе операционное вмешательство лучше осуществлять в детском возрасте. Использование народных средств не способно полностью восстановить половую функцию, но оказывает благоприятное воздействие на мужское здоровье и способность зачатия.

Современными методами искусственного зачатия является экстракорпоральное оплодотворение, которое гарантирует рождение ребенка при любых заболеваниях с полным отсутствием сперматозоидов.

Генетическое бесплодие у женщин диагностируется в 8-10% случаев. Патологию чаще всего связывают с изменениями в численности и структуре хромосом или генными аномалиями.

Генетическое бесплодие женщин часто даёт о себе знать на ранних стадиях беременности. Эта патология сопровождается выкидышами. Если женщина пережила более 2-х самопроизвольных абортов на раннем сроке вынашивания плода, врач рекомендует ей сдать комплекс анализов для выявления хромосомных нарушений.

Симптомы, которые могут указывать на женское бесплодие, спровоцированное генными аномалиями:

  • развивается первичная либо вторичная аменорея, при которой прекращаются менструации;
  • задержки полового развития (у девочек-подростков первые месячные начинаются лишь после 17-ти лет);
  • новорожденный ребёнок имеет множественные и тяжелейшие пороки развития;
  • на ранних сроках беременности постоянно происходят выкидыши (более 2-х раз), плод может замереть на различных этапах внутриутробного развития;
  • генетические отклонения приводят к плохой свёртываемости крови, и этот фактор также становится причиной преждевременного прекращения беременности;
  • процедуры ЭКО , которые проводились больше 2-х раз, не приводят к успеху;
  • беременность не наступает в течение 2-х лет (или более) после того, как супруги отказались от контрацептивов;
  • ребёнок рождается мёртвым;
  • менопауза наступает преждевременно или развивается синдром истощения яичников (работа яичников прекращается у женщин с генетическими отклонениями раньше 40 лет, при условии, что раньше цикл менструации был стабильным и постоянным, сохранялась способность к зачатию), проявляются приливы жара и озноб, появляются перепады настроения, снижается либидо.

Генетика бесплодия женщин выясняется при помощи специальных анализов (например, кариотипирования или ПГД). В ходе исследования диагностируются следующие патологии:

  • синдром Нуан;>
  • синдром трисомии Х-хромосомы;
  • гоносомальный мозаицизм.

Генетика бесплодия для женщин проводится в случае, когда нужно подтвердить скрытые наследственные заболевания, препятствующие выполнению репродуктивных функций.

  1. Первичная аменорея. Женщина страдает от сбоев менструального цикла (при аменорее он полностью прекращается). Заболевание приводит к бесплодию.
  2. Адрогенитальный синдром. Патология негативно влияет на здоровье плода, у него развиваются генетические аномалии.
  3. Эндометриоз — болезнь, которая провоцирует непроизвольное прерывание беременности.
  4. Нарушение свёртываемости крови. Патологические состояния, провоцирующие гемофилию, зачастую приводят к выкидышам на ранних сроках беременности.

Генетика при бесплодии у женщин позволяет выявить риски развития наследственных болезней ещё на этапе планирования беременности.

Врач, специализирующийся на диагностировании наследственных заболеваний, тщательно изучит результаты анализов и разберётся в причинах неполадок с репродуктивным здоровьем. В дальнейшем это поможет пациентке успешно забеременеть и родить здорового младенца.

Генетическое обследование состоит из :

  • Теста на генетическую совместимость
  • Молекулярно-генетической диагностики
  • Цитогенетического исследования

Тестирование генетической совместимости выявляет насколько подходят друг другу супруги по человеческим лейкоцитарным антигенам. По необходимости проводятся дополнительные тесты по анализу любого необходимого гена. Для исследований используют венозную кровь каждого из партнеров. При помощи реагентов выделяется ДНК и осуществляется анализ биологически активных веществ. Сравнение результатов проводится только на основании глубокого исследования, после чего определяется степень несовместимости, которая впоследствии подвергается коррекции.

Каждый молекулярно-генетический анализ при бесплодии помогает справиться с задачами, которые иными способами диагностики не решить:

  1. Анализ на микроделеции (частичные потери) в AZF локусе Y-хромосомы. В Y-хромосоме расположена область AZF (фактор азооспермии), состоящая из регионов, отвечающих за сперматогенез. Если диагностируется потеря участка гена одного из регионов этой области, то причиной бесплодия становится азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермоз (низкая концентрация сперматозоидов, меньше 5 млн. на 1 мл).
  2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген). Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, наличие его у мужчины может стать причиной понижения способности зачатия потомства и отсутствия сперматозоидов в эякуляте.
  3. Исключения синдрома Мартина-Белла при женском бесплодии. Прохождение исследования показано женщинам, у которых в роду есть мужчины больные аутизмом или задержкой развития психики и речи. При наличии этого мутантного гена рано наступает климакс, а яичники слабо реагируют на стимуляцию при экстракорпоральном оплодотворении. Женщинам с нарушением репродуктивной функции, а также тем, кто хочет снизить риск рождения ребенка со слабым здоровьем, рекомендовано прохождение исследования гена FMR1.

Предупреждение развития наследственных заболеваний у потомства или аналогичных проблем с репродуктивной системой:

  • Предимплантационная диагностика, проводящаяся во время циклов экстракорпорального оплодотворения, по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов.
  • Дородовая диагностика

Цитогенетическая диагностика представляет собой кариотипирование (исследование хромосомного набора человека). Оно необходимо для определения причин проблемы зачатия потомства. Этот генетический анализ при бесплодии помогает выявить отклонения в структуре и наборе хромосом супругов. Исследование безболезненно, для него требуется лишь образец венозной крови.

источник

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector