Консультация генетика при планировании беременности анализы

Важность генетической консультации

Каждый родитель на стадии планирования ребенка или во время беременности задумывается о наследственности, генах. Ведь даже у полностью здоровых супругов может родиться ребенок с патологиями.

Вспомним, что у каждого из нас есть два набора генов — один от папы, другой от мамы. И большинство простых генетических заболеваний проявляется у ребенка когда одна копия гена нормальная, а другая копия гена содержит дефект, который отвечает за проявление болезни.

Возможности современной медицины достигли такого уровня, когда специалисты могут определить вероятность врожденных патологий и даже предпринять необходимые меры по рождению здорового ребенка. Звучит обнадеживающе, не правда ли?

Для этого каждая пара, перед тем как зачать ребенка, может пройти консультацию у врача-генетика. Он даст прогноз будущего потомства.

Есть некоторое количество относительно простых заболеваний для которых медики абсолютно точно знают какое именно изменение в последовательности ДНК какого именно гена ответственно за проявление болезни. Более того известно, что одного такого изменения достаточно для проявления болезни. Например это такие болезни как муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.

Но не всегда это означает приговор. Например фенилкетонурия может быть компенсирована просто изменениями в диете.

Но есть и гораздо более тяжелые хромосомные заболевания, о природе которых ученым пока известно гораздо меньше и которые, к сожалению, являются более частыми. Это полигенные заболевания, когда за заболевание ответственен не один ген, а несколько.

При наличии высокого риска рождения ребенка с тяжелыми пороками развития, специалист предоставит информацию о необходимости прерывания беременности и, что не маловажно, последствиях принятого решения. При отказе от аборта он поможет выработать тактику ведения беременности и родов, у женщин, имеющей плод с аномалиями развития.

Ниже примеры хромосомных аномалий, которые не всегда приводят к естественному прерыванию беременности, а позволяют выносить и родить ребенка:

Хочу отметить, что проведение исследований во время беременности занимает сравнительно много времени, что может привести к поздней диагностике патологий у плода. В связи с этим важно получить медико-генетическую консультацию до беременности или на самых ранних ее сроках, особенно при наличии показаний.

История возникновения науки «генетика»

Корни генетики, как науки, уходят в далекое прошлое. Еще в 1865 году известным австрийским ученым Грегором Иоганном Менделем обнаружена делимость наследственных факторов и разработан гибридологический метод. Но важность открытия оценили лишь 35 лет спустя, когда закон пересмотрели три не связанных между собой биолога из разных стран.

Именно менделевские законы стали крепкой основой в теории гена, и уже в 1903 году следующий великий ученый де Фриз впервые предоставил мутационную теорию изменчивости. С этого самого момента генетика начала стремительно развиваться. И на сегодняшний день мы имеем все возможности, чтобы на этапе планирования беременности или в первые месяцы после зачатия узнать о патологиях, которые могут возникнуть у малыша. Зачем же отказываться от такого шанса? Когда разумно запланировать первое посещение генетика?

Как подготовиться к консультации генетика

Перед тем, как отправиться к специалисту, стоит опросить своих кровных родных об имеющихся генетических заболеваниях в роду. Кому, как ни бабушкам, знать, кто из уже умерших или еще живущих родственников болел сахарным диабетом или психическими расстройствами.

Для составления более полной картины анамнеза обязательно возьмите с собой медицинскую карту, справку, в которой будет указана группа крови, и расскажите обо всех особенностях своей жизни. Недавний прием медикаментов, хронические заболевания, производственные травмы, работа во вредных условиях, проживание в экологически неблагоприятных районах могут существенно изменить заключение генетика. А это ведь так важно при планировании беременности!

Какие обследования желательны при подготовке к беременности

Количество необходимых манипуляций, назначенных врачом паре при планировании беременности, зависит от собранного у обратившихся анамнеза и наблюдаемой врачом клинической картины. Если пациенты имеют факторы риска, то рекомендации доктора уж точно игнорировать нельзя. Рассмотрим теперь подробнее: что делает генетик для получения точного диагноза.

Для начала доктор назначит обычный биохимический анализ крови, чтобы оценить работу основных органов и получить информацию о метаболизме.

Если у женщины было более двух выкидышей подряд или диагностировано бесплодие без видимых причин, то ей нужно сдатьанализ-исследование кариотипа (выявление патологий хромосом). Также его назначают при генетических заболеваниях у близких родственников.

Большинство генетиков рекомендуют проверить полноту набора хромосом всем парам при планировании беременности. Связано это с тем, что подобное обследование помогает вовремя выявить большую часть распространенных хромосомных патологий.

Для кариотипирования у обоих супругов берут на анализ венозную кровь. После изъятия полученный материал помещают в лабораторию на две недели, в течение которых специалисты подвергают его различным воздействиям, меняющим рисунок хромосом. Полученный результат сравнивают с хромосомным рядом здорового человека.

Если у супружеской пары подозревается генетическая несовместимость, приведшая к бесплодию, то им будет рекомендовано HLA-типирование.

Кто входит в группу риска по развитию генетических патологий

Если двое любящих людей задумываются о продолжении рода, то параллельно их посещают мысли о том, какие усилия надо приложить, чтобы малыш был максимально здоров. Сегодня практически во всех уголках России есть генетические консультации, попадающие под контроль Минздрава.

Поэтому каждая пара (или даже одинокая женщина) на этапе планирования беременности может безвозмездно получить консультацию, сдать бесплатные и некоторые платные анализы. Особенно серьезно к подобному вопросу стоит отнестись людям, находящимся в группе риска. Подробнее об этом я сейчас и расскажу.

Как всем нам известно, возраст еще никому здоровья не добавил. После 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин повышается риск появления «плохого» гена. Последние техногенные катастрофы, ухудшение экологии все чаще приводят к нарушению числа или структуры хромосом.

Чем больше живет человек и чем сильнее подвержен пагубным привычкам, тем скорее его клетки стареют, чаще обостряются имеющиеся патологии, легче появляются новые хронические заболевания. Но не стоит так пугаться! Благодаря развитию науки у нас теперь есть действенные ресурсы, чтобы свести риски к минимуму. Итак, генетическая экспертиза обязательна, если:

  1. Супружеская пара решилась зачать ребенка, когда возраст женщины превысил порог 35 лет, а мужчины — 40 лет.
  2. Предыдущее зачатие завершилось мертворождением, выкидышем, рождением плода с патологией, замершей беременностью, чисткой по медицинским показаниям.
  3. У кого-либо из супругов в роду диагностированы патологии и (или) уродства, передающиеся по наследству: синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Патау, синдром Эдвардса, сахарный диабет и другие.
  4. На сроке до 12 недель беременная перенесла инфекционное заболевание, например, грипп, краснуху, сильную бактериальную инфекцию с лечением антибиотиками или другими противопоказанными при беременности препаратами.
  5. Кто-либо из супругов незадолго до планируемого зачатия подвергался длительным контактам с опасными химическими соединениями, интенсивному воздействию радиации, работал на вредном производстве либо имеет продолжительную зависимость от наркотиков, алкоголя, табакокурения.
  6. Женщине или мужчине ставят диагноз «бесплодие», но даже после обследования причины его не ясны.
  7. Супруги между собой связаны кровным родством.

Обследование беременных

Еще один немаловажный момент,  даже если вы не проконсультировались с генетиком до зачатия, это можно сделать во время беременности. Обследование на генетические патологии является обязательными мероприятиями в рамках пренатальной (период от зачатия до родов) диагностики, которые проходят все женщины, вставшие на учет.

Виды пренатального скрининга:

  • ультразвуковой;
  • биохимическое исследование маркерных белков крови беременной.

Сейчас объясню, что это такое, и в какие сроки проводится.

УЗИ скрининг первого уровня проводится на 10-14 неделе гестации. Врач ультразвуковой диагностики оценит анатомическое строение плода, соответствие его сроку беременности, формирование плаценты и объем околоплодных вод. Определит маркеры хромосомных аномалий:  толщину воротникового пространства и размер носовой кости.

Если в ходе исследования обнаружатся отхождения от норм, диагностику повторят через 2-3 недели после первого скрининга.

УЗИ во 2 триместре делается на сроке 20-24 недели. Проводится детальное исследование всех органов плода, оценивается качество маточно-плацентарного кровотока при помощи допплерометрии.

Третье УЗИ проводится на 32-34 неделе. Врач измеряет размеры плода и соотносит их со сроком беременности. Также уточняется состояние систем жизнеобеспечения (сердце, плацента, пуповина).

Биохимический скрининг основан на определении сывороточных белков в крови женщины. Они вырабатываются клетками плода или плацентой и поступают в кровоток матери. Концентрация этих веществ изменяется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

В первом триместре определяется количество ХГЧ (хорионический гонадотропин) и белок РАРР-А. Повышение уровня ХГЧ наблюдается при синдроме Дауна, низкое содержание при синдроме Эдвардса, замершей беременности. Снижение концентрации РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных патологиях плода, повышение-о многоплодной беременности.

Девочки, обрадую вас тем, что исследование сывороточных маркеров в сочетании с УЗИ плода позволяют выявить до 98 % хромосомных аномалий.

Во 2 триместре определяется концентрация АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ, НЭ (неконъюгированный эстриол). Изменение показателей белков может свидетельствовать не только о нарушениях развития плода, но и о патологии со стороны матери. Отклонения от нормального уровня не являются диагнозом, но должны служить поводом для углубленного обследования беременной и будущего ребенка.

Внимание! Нередко результаты биохимического скрининга бывают ошибочными из-за неверного расчета срока беременности

Дорогие читатели, я надеюсь, что мне удалось убедить вас, в случае необходимости, посещения генетика. Ведь современная медицина имеет возможность диагностировать многие нарушения на очень ранних стадиях развития, для этого необходимо только ваше желание и ответственность, тем более сейчас можно проконсультироваться даже в онлайн — режиме.

Ранее я уже рассказывала вам о своем личном опыте. Когда я, будучи беременной, сдавала кровь на тест PRENETIX. Это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Он позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности! Например, вот заключение моего личного теста:

Поскольку у меня ранее была замершая беременность и была выявлена хромосомная патология плода, плюс возраст уже «не девочка» (напомню, мне было 38лет), я аж бегом побежала сдавать этот тест)). Приятным бонусом этого теста еще является возможность узнать пол ребенка на таком раннем сроке, когда еще никакое УЗИ не способно определить мальчик это будет или девочка!

Загрузка ...

 Загрузка …

Пожалуйста, делитесь этой информацией со своими друзьями, знакомыми, которые планируют иметь детей или уже беременны через соцсети. Отзывы многих родителей, говорят о том что только консультация генетика помогла им успокоиться и не переживать по поводу здоровья будущих детей.

Показания к консультации

Получить консультацию генетика можно как в государственном, так и в частном медучреждении. На прием к специалисту обращаются самостоятельно или по направлению от акушера-гинеколога, репродуктолога. Цены на консультацию варьируются от 1500 до 5000 тысяч рублей, в зависимости от квалификации врача и региона нахождения клиники.

Несмотря на то, что пройти консультирование может любой желающий, существуют определенные показания для обязательного посещения специалиста:

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector