Медицинский осмотр новорожденных по сертификату «Роды в Москве» проводится в Морозовской больнице | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Почему были включены дополнительные заболевания

Принятие решения о включении дополнительных шести нозологий обусловлено критериями ВОЗ, а также возросшими возможностями клинической и биохимической диагностики заболевания, наличием эффективного и доступного лечения, простотой лабораторного теста, экономической эффективностью.

Тирозинемия 1 типа (нарушение обмена тирозина) при выявлении лечится на доклинической стадии. Вызывает болезни печени, вплоть до развития ее ранних злокачественных новообразований. Для лечения назначается диета с ограничением белка и препарат Nitisinone.

Для недостаточности биотинидазы характерны ранние эпилептические приступы, резистентные к терапии, метаболический и лактат-ацидоз, алопеция, дерматиты. Ее лечат высокодозным биотином (5-30 мг/сутки).

Лейциноз (или болезнь кленового сиропа) характеризуется специфическим сладким запахом мочи и тела, связанным с нарушением метаболизма аминокислот (лейцина, изолейцина и валина). Острый дебют наступает на 5-15 сутки жизни, сопровождаясь также метаболическим ацидозом и судорогами. Лечится диетой с ограничением белка и витамином В1.

При глутаровой ацидурии типа 1 происходит недостаточность фермента, участвующего в метаболизме лизина и триптофана, поступающих с белковой пищей. Характерны макрокрания, экстрапирамидные нарушения, субдуральные гематомы и гипоплазия височных отделов головного мозга при МРТ/КТ. Лечение – ограничение белка и высокодозный левокарнитин.

Недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот проявляется угнетением сознания, рвотой и гипогликемией. Лечением являются частые кормления, ребенку с этим заболеванием нельзя голодать.

Метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ММА/ПА) – это накопление метилмалоновой/пропионовой кислот в связи с недостаточностью ферментов для катаболизма белков. Проявляется в вид метаболического ацидоза и резистентных эпилептических приступов. Лечится ограничением белка, витамином В12, левокарнитином и глицином.

Дальнейшие перспективы

Согласно данным по Москве, за прошедший период 2020 года анализ методом ИФА (стандартный скрининг) был проведен у 85 354 детей, методом ТМС – у 66 440. Из них было выявлено 54 больных врожденным гипотиреозом, 19 – фенилкетонурией, 9 – муковисцидозом, 8 – АГС, 3 – галактоземией и по 1 случаю ММА/ПА, глутаровой ацидурии 1, недостаточности биотинидазы и лейциноза.

Предполагается, что этот перечень может быть расширен в дальнейшем, будет введен скрининг на лизосомные болезни накопления, а также большое внимание будет уделяться методу NGS (предимплантационного генетического скрининга).

Законодательная база

На проведение неонатального скрининга по 5-ти основным нозологиям имеют право все новорожденные дети, и он является бесплатным. На законодательном уровне это регулируется Федеральным законом №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан Российской Федерации» и Постановлением Правительства РФ №1492, где помимо прочего указано, что исследования и консультации для неонатального скрининга финансируются из бюджета субъектов РФ.

При этом у регионов есть возможность решать самим, какие заболевания включать в скрининг, и финансировать их из своего регионального бюджета.

Что касается Московского региона, то расширение перечня наследственных заболеваний, на которые проводится неонатальный скрининг, установлено Приказом Департамента Здравоохранения г. Москвы от 26.12.2020 №935, регулирующим внесение изменений в более ранний Приказ №183 (12.03.2020).

Медицинский осмотр новорожденных по сертификату «роды в москве» проводится в морозовской больнице | морозовская дгкб дзм

Медицинский осмотр новорожденных по сертификату «Роды в Москве» проводится в Морозовской больнице | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Плановый медицинский осмотр новорожденного очень важен. Профильные специалисты оценивают состояние здоровья малыша и в случае патологии могут своевременно заметить первые симптомы болезни.

Благодаря проекту «Роды в Москве» новорожденные могут попасть на прием к специалистам Морозовской детской больницы даже в том случае, если у мамы нет московского полиса ОМС. С 18 февраля при оформлении свидетельства о рождении ребенка в столичном роддоме мамы, не имеющие московского полиса ОМС, получают сертификат на бесплатное посещение с ребенком пяти профильных детских специалистов в одной из трех ведущих детских больниц Москвы.

Врачей Морозовской детской больницы по сертификату «Роды в Москве» посетили 30 новорожденных. Одна из них — маленькая Алиса. Ее родители проживают в Подмосковье, но для появления на свет долгожданной дочери выбрали столичное медицинское учреждение. Здесь же родители оформили свидетельство о рождении девочки и воспользовались возможностью в полной мере оценить здоровье малышки.

Мама с девочкой посетили педиатра, невролога, детского хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда в Консультативно-диагностическом центре Морозовской больницы. Врачи тщательно осмотрели ребенка, оценили его физическое и нервно-психическое развитие, дали рекомендации маме, как помочь малышке расти и развиваться в соответствии с возрастом.

Кроме того, Алисе, как и всем деткам, родившимся в столице, бесплатно провели расширенный неонатальный скрининг на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний. Это самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий, который позволяет выявить сложные патологии новорожденных до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.

В Москве список заболеваний, диагностируемых при неонатальном скрининге, расширен до 11 пунктов. Исследования проводятся в Московском центре неонатального скрининга на базе Морозовской детской больницы.

Отметим, проект «Роды в Москве» бесплатно помогает будущим родителям узнать о преимуществах столичных родильных домов, выбрать подходящий и получить подробную информацию о госпитализации, независимо от места проживания. «Роды в Москве» — это возможность получить в роддомах Москвы медицинскую помощь бесплатно по полису ОМС.

Методы исследования

В настоящее время для исследования полученных образцов используют два метода: бактериального ингибирования для пяти основных нозологий и тандемной масс-спектрометрии (ТМС) для шести дополнительных, добавленных в 2020 году. Метод ТМС начал применяться с 90-х гг. и одним из его преимуществ является возможность выявления нескольких нарушений.

Все образцы высушенной крови на тест-бланках из родильных домов и детских поликлиник поступают в лабораторию неонатального скрининга Морозовской детской больницы Москвы. При отсутствии патологий из лаборатории не поступает никаких оповещений, при обнаружении предположительно позитивных результатов проводится подтверждающая лабораторная диагностика, включающая молекулярно-генетическое исследование.

Затем ребенку проводят раннее лечение с лабораторным контролем его эффективности и осуществляют медико-генетическое консультирование семьи. Возможен как амбулаторный прием, так и госпитализация по показаниям. Помощь детям оказывают в городском Центре орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков и Медико-генетическом отделении (Московском центре неонатального скрининга) при ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

Программа неонатального скрининга в москве

С 2006 года, согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185, каждому появившемуся на свет ребенку в России проводится неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурию (входит в программу скрининга с 1985 г.), врожденный гипотиреоз (с 1993г.), муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Процедура, как правило, осуществляется в роддомах на 4-й день жизни ребенка, образцы крови берутся из пятки младенца, наносятся на специальный тест-бланк, который затем направляется в лабораторию.

С 2020 года спектр нозологий для скрининга в Московском регионе был существенно расширен. В него были включены еще 6 заболеваний: тирозинемия 1 типа, глутаровая ацидурия 1 типа, лейциноз, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот и метилмалоновая/пропионовая ацидурия.

Сложности на различных этапах

Притом, что в целом программу скрининга оценивают как успешную, на различных этапах ее проведения возникает ряд проблем.

Прежде всего, это касается нарушений при сборе анализов. Из-за неправильной обработки кожи младенцев перед взятием проб в образцах могут встречаться следы мочи, кала и даже детской присыпки, что часто приводит к ложноположительным результатам, отмечает руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний Морозовской детской больницы врач-невролог Наталья Леонидовна Печатникова.

Кроме того, тест-бланки бывают чрезмерно или недостаточно пропитаны кровью, не просушены, и все это искажает результаты скрининга.

В случае если они заполнены неразборчиво, учреждение не может связаться с родителями ребенка и сообщить о результатах.

Другая сложность заключается в недостаточной информированности родителей. Многие из них не знают, зачем нужен скрининг, не помнят, делали ли его в родильном доме, и не придают ему должного значения. Еще более трагичной оказывается ситуация, когда они оповещены о положительных результатах, но не обращаются своевременно за помощью, тратя время на раздумья.

Ранняя выписка из роддома и домашние роды, несмотря на предостережения врачей, набирают популярность в обществе. Уследить за проведением неонатального скрининга при этом бывает сложно, а из-за привязки референсных значений к возрасту ребенка (4 сутки для доношенных новорожденных), есть риск получить недостоверные результаты при несоблюдении сроков.

Усложняет задачу также отсутствие единой базы данных для лаборатории, родильных домов и поликлиник, преемственности между учреждениями, как и единой налаженной логистики доставки образцов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector