Генетика для беременных

Что можно сделать

Методов генетического исследования несколько. Есть неинвазивные методы (от лат. invasio – вторгаюсь), то есть исследования без хирургического вмешательства.
Есть инвазивные – это более сложные исследования, когда есть «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и определить кариотип (набор хромосом) ребенка.

Амниоцентез

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ.

Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!).

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований.

Безопасно, точно, просто, но дорого

Все эти методы диагностики используются уже много лет, но не всех беременных они устраивают. Смотрите сами: неинвазивные биохимические тесты (двойной и тройной тесты) и УЗИ безопасны, но их результат неточен. С
инвазивными методами все наоборот: они более точны, но небезопасны, вдобавок некоторые из них (самые достоверные амнио- и кордоцентез) можно сделать уже на приличном сроке беременности.

Есть ли точный,
безопасный метод диагностики, который еще и делается на раннем сроке беременности? Есть – это неинвазивная пренатальная диагностика хромосомных отклонений по крови матери (тест Panorama).
Тест существует уже пять лет и основан на том, что в крови беременной женщины находится генетический материал ребенка – фрагменты свободных ДНК.

Появляются они в кровотоке матери уже с 5-й недели
беременности, а к 9-й неделе их почти всегда достаточно для проведения анализа. Фрагменты ДНК ребенка можно выделить, изучить и практически со 100%-ной точностью установить, есть ли у будущего
ребенка хромосомные аномалии.

Сегодня это самый точный тест среди всех неинвазивных методов диагностики – риск ложноположительных результатов составляет всего 0,1%. Уже начиная с 9-й
недели беременности мама может просто сдать анализ крови и через 5–14 дней узнать его результаты.

Есть одно «но»: делается это исследование не везде, а только в крупных городах, к тому же оно
платное и стоимость его немаленькая – от 35 до 55 тыс. рублей. Но спокойствие и уверенность в здоровье малыша важнее денег, поэтому у этого метода большое будущее.

Как видим, медицина сейчас может предложить много вариантов генетического исследования, а маме и папе остается только выбрать, что им подходит, а что нет. Но в любом случае это решает только семья.

Биопсия ворсин хориона

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Биохимический скрининг (анализ крови)

Слово «скрининг» в переводе означает «просеивание» – это любое простое исследование, которое проводят большим
группам населения, чтобы выделить группу риска развития той или иной патологии. Самое простое – это исследование крови из вены. Во время беременности эмбриональные ткани вырабатывают специальные
белки, которые можно обнаружить в крови будущей мамы.

Это протеин, связанный с беременностью (ПАПП-А), хорионический гонадотропин человеческий (ХГЧ) и альфафетопротеин (АФП). При
различных наследственных патологиях количество этих белков меняется. Поэтому будущим мамам можно взять кровь из вены, определить уровень этих белков и заподозрить
или опровергнуть у ребенка хромосомную патологию и ряд пороков развития.

В 10–13 недель проводится двойной тест – исследуют два показателя: ПАПП-А и ХГЧ.

В 16–20 недель делают тройной тест – исследуют три показателя: АФП, ХГЧ и эстриол (гормон).

Уровень этих белков может меняться при угрозе прерывания, токсикозе беременных, при многоплодной беременности, поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

И УЗИ, и биохимический скрининг делают вместе. То есть только одного УЗИ или биохимии недостаточно, оцениваются результаты исследований. И для
того чтобы диагностика была точной, врачи советуют делать их правильно. Итак, существует:

Во время беременности

При беременности врач направляет женщину на конкретные обследования (инвазивную или неинвазивную диагностику). После этого специалист расшифровывает полученные данные исследований и определяет степень риска рождения малыша с патологиями

  • низкая – 0-10% (малыш родится без пороков);
  • средняя – 10-20% (есть вероятность рождения ребенка с пороками);
  • высокая степень риска – более 20% (семейной паре лучше не планировать беременность или воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением).

Зачем это делать

Цель у генетического обследования во время беременности одна – еще до рождения выявить или исключить у ребенка тяжелые болезни.
Сделав определенные анализы, можно еще на ранних сроках беременности выявить степень риска у будущего ребенка некоторых тяжелых наследственных болезней (болезни Дауна, Эдвардса и др.) и решить, что
делать дальше.

Сейчас генетическое обследование может сделать каждая женщина, причем совершенно бесплатно в женской консультации (оно входит в перечень бесплатных
исследований во время беременности). И конечно его можно сделать платно в любом медицинском центре, где наблюдают беременных.

Делать или не делать генетическое исследование – решает сама женщина, и заставить ее никто не может. И сразу возникает вопрос: а кому такая диагностика
точно нужна? Есть группы риска, которым генетическое исследование особенно рекомендуется. Кто сюда входит:

  • Женщины старше 35 лет (так как после этого возраста повышается риск генетических мутаций). А будущим мамам после 40 его стоит делать всегда.
  • Семьи, в которых раньше рождались дети с патологиями развития или врожденными заболеваниями. Причем необязательно в данной семье, если у близких родственников (бабушек-дедушек, дядей-теть и пр.) в семье
    были какие-то наследственные патологии, то анализ тоже стоит делать.
  • Если у женщины раньше была замершая беременность или были выкидыши. Причем если это не разовый случай, то исследование точно лучше сделать.

Но значит ли это, что если тебе меньше 35 лет, в семье и у близких родственников все здоровы и это твоя первая беременность, то ребенок точно родится
здоровы? Нет, 100%-ной гарантии никто дать не может, детей с наследственной патологией рожают не только женщины старше 35 лет, но и совсем молодые мамы.

В чем здесь причина, никто не знает: дело ли в
экологии или в том, что такие болезни стали лучше диагностировать, но вероятность генетической патологии есть всегда. Поэтому многие врачи советуют делать генетическое исследование всем беременным.

Ну а
мама уже сама решает, нужно ей это или нет. Кто-то не хочет проводить генетический анализ, потому что при любом результате родит и будет воспитывать ребенка. Поэтому здоров он или
болен – семье не важно, он есть – и это главное. Есть семьи, которые, наоборот, хотят знать заранее, нет ли генетической патологии, потому что больной ребенок им не нужен.

Кому-то,
информация нужна: даже если какая-то патология и будет обнаружена, семья хочет знать о ней заранее и подготовиться к рождению и воспитанию ребенка с особенностями. Как видим, отношение к
генетическому исследованию зависит от того, на что готовы или не готовы конкретные мужчина и женщина.

Инвазивные методы

Одним из основных инвазивных методов диагностики пороков плода является биопсия хориона. Процедура заключается в изъятии из полости матки небольшого количества ткани хориона катетером или специальной длинной иглой. Во время диагностики полученного образца можно определить пол плода, многие виды хромосомных и генных заболеваний, а также установить отцовство.

Аналогичными биопсии хориона являются следующие инвазивные методы, которые отличаются лишь объектами исследования:

  • амниоцентез (анализируется околоплодная жидкость);
  • кордоцентез (исследуется пуповинная кровь);
  • плацентоцентез (изучаются клетки плаценты).

Все упомянутые анализы женщины сдают с применением анестезии, а во время процедуры ее состояние контролируется при помощи УЗИ. Это позволяет быстро получить точные результаты вплоть до 12 недели.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (4 оценили на 4,50 из 5)Loading...Loading…

Как проходит консультация?

Как правило, консультация у генетика происходит поэтапно и состоит из следующих пунктов:

  • изучение анамнеза семейной пары;
  • составление родословного древа с указанием наследственных болезней, патологий каждого члена семьи;
  • направление на сдачу анализов и прохождение диагностических обследований в случае выявления каких-либо проблем;
  • составление прогноза по поводу здоровья будущего ребенка.

Какие исследования могут быть назначены?

В генетике существует два вида методов обследования:

  • Неинвазивные методы, которые считаются наиболее безопасными, поскольку не причиняют вред матери и ее ребенку. Для получения результатов достаточно сдачи анализа крови или исследования плода и плаценты при помощи специального прибора без проникновения через естественные внешние барьеры организма.
  • Инвазивные методы — проводятся только по назначению врача и в экстренных ситуациях. Это связано с повышением риска инфицирования ребенка внутри утробы, возможностью повреждения плодного пузыря и возникновением обильных кровотечений у женщины.

Кордоцентез

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

Кто входит в группу риска?

В науке есть такое понятие, как группа генетического риска. В нее входят люди, имеющие повышенную вероятность произвести на свет ребенка с какими-либо патологиями. К таковым относятся семейные пары, у которых были или присутствуют следующие проблемы:

  • наследственные или хронические инфекционные и неизлечимые заболевания;
  • алкоголизм;
  • нарушения эндокринной системы;
  • бесплодие.

Помимо этого, в группу генетического риска входят:

  • семейные пары, работающие в тяжелых или вредных условиях;
  • женщины младше 19 и старше 30 лет;
  • семейные пары, состоящие из близких или кровных родственников;
  • женщины, пережившие аборт или выкидыш;
  • мужчины старше 40 лет.

Зачастую женщину, которая попадает в группу риска, направляет к генетику врач гинеколог, ведущий беременность. Остальным семейным парам можно записываться на прием к врачу по желанию.

Методы, находящиеся на стадии разработки

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям.

Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

На этапе планирования беременности

На основании полученной информации врач даст рекомендации по подготовке к беременности или направит на консультацию к профильному специалисту (неврологу, урологу, эндокринологу и т. д.) для решения проблем со здоровьем. В отдельных случаях, например при отсутствии необходимой информации, он назначит дополнительную диагностику. Чаще всего это исследование кариотипа, которое требуется для выявления патологии хромосом.

Неинвазивные методы

Всего существует четыре метода неинвазивной диагностики генетической предрасположенности к порокам у плода: скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковое исследование, сортинг фетальных клеток и неинвазивный пренатальный тест. Их возможности изложены в таблице ниже.

Неинвазивные методы диагностики
Название метода Объект исследования Возможности метода
Скрининг материнских сывороточных факторов (тройной тест) Кровь из вены, которую проверяют на содержание трех веществ:
  • альфа-фетопротеина;
  • хорионического гонадотропина;
  • неконъюгированного эстриола.
С высокой точностью диагностируются врожденные патологии головного или спинного мозга (акрания, ацефалия) у ребенка, а также синдрома Дауна.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) Плод и плацента, исследуемая УЗ-сканером. Можно получить полную информацию о плоде (развитии скелета, формировании систем организма), а также установить или опровергнуть угрозу внутриутробного инфицирования и прерывания беременности.
Неинвазивный пренатальный тест Кровь беременной женщины для выявления трисомии (трех хромосом вместо двух). Позволяет определить хромосомные патологии, включая синдромы Патау, Шерешевского-Тернера и др.
Сортинг (секвенирование) фетальных клеток Нормобласты или лимфоциты плода, которые отделяются от крови матери специальным прибором. Позволяет диагностировать генные и хромосомные заболевания, которые сопровождаются уродством или умственной отсталостью.

Пренатальный скрининг i триместра

  • Его делают в 11–12 недель беременности. Желательно сдавать анализ крови и проводить УЗИ в один день или хотя бы в ближайшие 1–2 дня. Чем меньше времени между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования.
  • Сначала выполняют УЗИ (измерение воротникового пространства обязательно).
  • Затем сдают анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый двойной тест (определяют ПАПП-А и ХГЧ).
  • В конце заносят полученные данные о результатах УЗИ и биохимического скрининга в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Пренатальный скрининг ii триместра

  • Его делают в 16–20 недель беременности.
  • Перед сдачей крови специально проходить УЗИ для расчета степени риска не нужно – будут использоваться данные УЗИ I триместра.
  • Также сдается анализ крови из вены (лучше натощак) – так называемый тройной тест (ХГЧ, АФП и эстриол).
  • Данные УЗИ и результаты биохимического скрининга также заносят в компьютерную программу, и та рассчитывает степени риска хромосомных аномалий и ряда пороков развития.

Как сделать неинвазивный скрининг правильно:

1. Делать его в нужное время. Оптимальные сроки для биохимического анализа и УЗИ – это 11–13 недель и 16–20 недель беременности,
так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен. Если сделать их в другое время, то результаты будут неточными.

2. Делать все исследования у хороших специалистов и в современных клиниках. Если вы сомневаетесь в результатах исследования или хотите максимально достоверного
результата, выполняйте всю диагностику в крупных медицинских клиниках с современным оборудованием и врачами-экспертами (в одних центрах это можно сделать бесплатно по направлению из женской
консультации, в других – платно).

Что еще важно – и УЗИ, и биохимический анализ крови сделать очень просто, причем выполнить их можно бесплатно в женской консультации и всем женщинам.
Для этого не нужны какие-то направления или показания – эти исследования входят в перечень анализов, которые каждая мама может сделать во время беременности.

Но надо понимать, что
неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, то есть они не определяют, есть заболевание или нет, они просто показывают и рассчитывают вероятность риска патологии.
То есть анализ говорит, что вероятность риска высокая или низкая, но не показывает, есть ли точно болезнь или нет. При этом могут быть ложно положительные и ложно отрицательные результаты.

Если скрининг покажет, что риск генетической патологии низкий, то на этом генетическое обследование обычно заканчивается. Если такой риск высокий или у будущей мамы есть еще какие-то риски (возраст, дети с
врожденными заболеваниями), то врачи советуют сделать дополнительные инвазивные исследования – биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез.

Ранний амниоцентез

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез.

Тест на альфа-фетопротеин (афп)

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена.

Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше?

Ультразвуковое исследование

Уже на 10–14-й неделе беременности (оптимально в 11–13 недель) при ультразвуковом исследовании можно диагностировать некоторые пороки развития или хромосомные болезни. Например, измеряют так
называемое воротниковое пространство (шейную складку) – то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода.

Существует зависимость
между этим значением и риском синдрома Дауна. Если жидкости много, то есть вероятность патологии и дефекта развития у ребенка. Но чтобы
выявить эту патологию, УЗИ надо делать в определенный срок и после 13 недель 6 дней оно не будет информативно.

Второе УЗИ генетики советуют делать с 20-й по 22-ю неделю беременности. В это время можно выявить отклонения в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребенка.

Ультразвуковое сканирование

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!).

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Нуждаетесь ли лично вы в медико-генетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) — ответ однозначен: нуждаетесь.

  1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?
  2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?
  3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?
  4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?
  5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?
  6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?
  7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование — дело ваше.

Памятка для будущих родителей

1. В любой женской консультации вы можете совершенно бесплатно сделать УЗИ и биохимический анализ крови для выявления генетической патологии.

2. Каждое исследование надо делать в строго определенный срок беременности, иначе результаты диагностики будут недостоверными

3. Биохимический скрининг и расчет риска генетической патологии надо делать в одной лаборатории, ведь компьютерная программа настраивается под используемые в этой конкретной лаборатории методы и реактивы

4. Надо понимать, что неинвазивные методы не дают 100%-ного результата, они просто показывают, высокий риск патологии или низкий. Значит, не надо паниковать, получив результат «высокий риск патологии»:
это еще не значит, что болезнь есть

5. Женщина сама решает, делать ей генетическое исследование или нет, но какой метод генетической диагностики лучше применить, решает только врач

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector