Амниоцентез — показания, противопоказания, расшифровка

Что можно диагностировать?

Данное исследование позволяет выявлять наследственные и генетические заболевания у плода. Назначается это обследование всем будущим мамам, имеющим отягощенный семейный анамнез по развитию таких патологий.

При помощи проведения цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов можно эффективно провести пренатальную диагностику многих врожденных заболеваний генетического аппарата.

С помощью проведения биопсии ворсин хориона можно получить более точные результаты исследования на обнаружение некоторых хромосомных патологий. Оно является довольно точным и крайне инвазивным.

Амниоцентез - показания, противопоказания, расшифровка

Что это такое?

Данное исследование появилось в медицинской практике совсем недавно. На протяжении многих столетий доктора не имели возможности выявлять различные патологии внутриутробного развития плода на самых ранних стадиях его развития. Современные методики позволяют врачам делать это довольно успешно и эффективно.

Амниоцентезом врачи называют инвазивную методику. Она заключается в проколе амниотической оболочки. Делается это специальным медицинским инструментом, который предварительно подвергается серьезной обработке и является стерильным.

Амниоцентез - показания, противопоказания, расшифровка

Во время проведения обследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. Исследование этого биоматериала проводится уже в условиях лаборатории. Также в процессе данной процедуры врачи могут ввести в амниотический пузырь лекарственные средства.

Проводить исследование можно разными методами. Для этого доктора могут использовать специальный пункционный адаптер или пользуются методикой «свободных рук».

Оба этих метода позволяют выявлять хромосомные патологии у малышей достаточно эффективно.

Амниоцентез - показания, противопоказания, расшифровка

Что такое амниоцентез и зачем его проводят?

Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.

Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:

  • синдром Дауна;
  • серповидно-клеточная анемия;
  • муковисцидоз;
  • болезнь Арана-Дюшенна;
  • аплазия носовой кости;
  • гемофилия и другие заболевания.

С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.

Амниоцентез или кордоцентез?

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

В первые 14 недель беременности рекомендуется проведение раннего амниоцентеза или же его альтернативы – биопсии ворсин хориона.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Возможные осложнения

При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.

Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.

Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.

Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.

Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:

  • преждевременное отхождение околоплодных вод;
  • небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
  • отслойка плаценты и плодных оболочек;
  • занесение инфекции;
  • повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.

Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).

Возможные последствия амниоцентеза

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:

  • раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
  • ранение сосудов пуповины или самого плода;
  • нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
  • отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
  • преждевременные роды.


Следует еще раз напомнить, что данная манипуляция проводится под контролем УЗИ, что резко снижает вероятность получения травм матери и плода, а также создание состояний, угрожающих течению беременности.

Возможный риск, связанный с амниоцентезом

Риск осложнений есть у каждой инвазивной (с проникновением в ткани) манипуляции. Существует он и у амниоцентеза. Перед его проведением врач взвешивает все показания и противопоказания, и устанавливает степень необходимости анализа амниотической жидкости.

РИСК ОПИСАНИЕ
Выкидыш Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш. Исследование, проводимое в классические сроки, т. е. после 15 недели беременности, незначительно повышает риск выкидыша. Вероятность преждевременного прерывания беременности  упоминается обычно, как 0,1-1%* и варьирует в этих пределах в различных источниках.17 Если прокол проводится раньше, то риск выше.4

*  – Но некоторые специалисты уверены в том, что такая оценка риска уже устарела и на самом деле вероятность выкидыша после амниоцентеза ниже.

8

Травма, нанесенная иглой Травма вероятна при повышенной подвижности плода. Обычно врач выясняет у беременной женщины приблизительное время периодов затихания шевелений – будущий ребенок ведь тоже периодически спит. Если женщина уже уловила время сна, то ориентируются на него. Постоянные интенсивные шевеления могут свидетельствовать о гипоксии. В этом случае сначала плод «успокаивают» курсом лечения, а затем проводят амниоцентез (если позволяют сроки). Очень редко ребенок может дернуться во время процедуры, но и тут не всегда его травмируют, ведь все происходит под ультразвуковым наблюдением. Вывод один: травмы возникают чрезвычайно редко, и это простые царапины.
Подтекание амниотической жидкости Перед непосредственным проколом передней брюшной стенки врач смещает кожу. В результате после извлечения иглы канал, оставленный ею, «заламывается», и подтекания околоплодных вод не происходит. Подобное осложнение может иметь место только при трансвагинальном амниоцентезе, при котором иглу заводят через влагалище. Утечка амниотической жидкости обычно незначительная и прекращается на 2-3 день. Преждевременное излитие околоплодных вод встречается крайне редко, но и оно на сегодняшний день не приводит к смерти плода.
Резус несовместимость Во избежание риска резус-конфликта проводится предварительное введения иммуноглобулина.
Инфицирование Хотя этот риск очень редок, после амниоцентеза возможно развитие хорионамнионита – воспаления плодных оболочек в результате занесения инфекции. Такое случается только при несоблюдении стерильности во время процедуры.
Инфекции, передаваемые ребенку Мать с гепатитом C, ВИЧ или токсоплазмозом может передать эту инфекцию своему ребенку во время амниоцентеза, но риск внутриутробного заражения минимален.2

Женщину никто не имеет права заставлять соглашаться на амниоцентез. Окончательное решение за ней. Но и ответственность за последствия тоже: глубокие генетические дефекты плода при удачных родах предусматривают особое отношение к ребенку, обустройству его быта, питанию.

Если вы не в состоянии принять правильное решение, обговорите снова эту тему с врачом. Даже если вы рискнете родить ребенка с генетическим дефектом, амниоцентез поможет врачу оптимально вести беременность. А другие специалисты дадут дельные рекомендации по планированию следующей.

В некоторых случаях вы можете спокойно отказаться от процедуры. Например, когда амниоцентез необходим для определения степени зрелости легочной ткани ребенка при угрозе преждевременных родов. Результаты анализа на родовую деятельность не повлияют, но помогут неонатологу определиться с дальнейшей тактикой ведения недоношенного ребенка.

Где делать амниоцентез?

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода.

К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр «Мать и дитя». В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Как долго ждать результаты?

После забора жидкость помещают в стерильную емкость и отправляют в лабораторию. Для биохимического, бактериоскопического и цитологического исследования достаточно 1-2 дней, бактериологическое – зависит от скорости роста микрофлоры (если она есть), а вот выявление генетически аномальных клеток плода требует времени.

Оно может затянуться до 4 недель, ведь клеточного материала в отобранной порции очень мало, и его помещают на питательные среды для выращивания. Когда количество поделившихся клеток достигнет определенного уровня, проводят их генетический анализ.3

Можно ли избежать обследования

Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:

  • кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
  • биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.

Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.

Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.

Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.

Оценка результатов

После определения всех показателей амниотической жидкости возможны подобные заключения:

  • «состав околоплодных вод, его цитологическая, бактериологическая и биохимическая характеристика соответствует норме» – беременность ведется по классическому протоколу;
  • «при исследовании выявлены аномалии развития плода, не угрожающие жизни» – выбирается тактика фетотерапии или фетохирургии (внутриутробного терапевтического или хирургического лечения);
  • «гемолитическая болезнь плода» – назначаются терапия, направленная против антител матери или решается вопрос о преждевременных родах;
  • «внутриутробное инфицирование плода» – применяются симптоматические средства и разрешенные антибиотики;
  • «выявлены грубые, не совместимые с жизнью, пороки, тяжелые наследственные заболевания, хромосомные аномалии» – женщине предлагают прервать беременность.3

Результаты оглашает и расшифровывает участковый акушер-гинеколог, а не лаборатория или регистратура. Тем более, никто не расскажет о полученном заключении по телефону. Единственное, что могут сообщить: готов анализ или нет. Поэтому стоит набраться терпения и выждать предполагаемый срок исследования.

А пока лаборанты работают желательно заняться любимым делом, провести время с семьей, почитать, просмотреть интересные фильмы. В общем, сделать так, чтобы ожидание результатов не было тягостным. Волнение и переживания на них никак не повлияют.

Загрузка…

Последствия и осложнения

Все инъекционные процедуры являются довольно опасными. Риск развития неблагоприятных последствий после таких манипуляций все-таки существует. Врачи выделяют несколько клинических ситуаций, которые могут развиться после осложненного амниоцентеза. К ним относятся:

  • несвоевременное отхождение околоплодной жидкости;
  • выделение околоплодных вод (особенно в первые сутки после проведения процедуры);
  • отслоение околоплодных оболочек;
  • попадание в околоплодные воды различных патогенных микробов и развитие инфекции;
  • травматическое повреждение питающих плод кровеносных сосудов;
  • травмы маточных артерий с развитием массивного кровотечения;
  • аллоиммунная цитопения у развивающегося в материнской утробе малыша.
Амниоцентез - показания, противопоказания, расшифровка

Противопоказания к амниоцентезу

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

К основным противопоказаниям относятся:

  • Угроза выкидыша и отслоение плаценты;
  • Лихорадочное состояние у беременной;
  • Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
  • Миоматозные узлы больших размеров.

Плохая свертываемость крови не является противопоказанием, но выполнять амниоцентез в этом случае следует с большой осторожностью, под прикрытием препаратов, сокращающих время

Реабилитация

Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.

В течение нескольких дней после пункции рекомендуется щадящий режим работы, предпочтительно заниматься спокойными видами деятельности, больше отдыхать.

Рекомендуется избегать:

  • поднятия тяжестей более 2 кг;
  • половых контактов;
  • авиаперелетов и длительных поездок;
  • длительного пребывания на ногах;
  • физических и психологических стрессов.

Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.

Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:

  • усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
  • появление кровянистых выделений из половых путей;
  • выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.

Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.

Сроки проведения

Оптимальный срок проведения амниоцентеза – с 15 по 20 неделю беременности, но это можно сделать раньше или позже при наличии конкретной причины.1 Более раннее выполнение процедуры сопровождается более высоким риском осложнений.

Редко проводится процедура и в третьем триместре. Ведь к тому времени вся возможная патология уже выявлена. Обычно на последних неделях перед родами амниоцентез используется в терапевтических целях при выраженном многоводии или для введения лекарственных препаратов. Эпизодично манипуляцию применяют для проведения внутриутробных микроопераций.2

Суть амниоцентеза.

Перед процедурой женщине делают УЗИ, чтобы определить положение ребёнка. Затем под контролем ультразвука очень тонкой иглой прокалывают переднюю брюшную стенку, матку и околоплодный пузырь и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Околоплодные воды содержат в себе клетки плода, которые можно использовать для генетического анализа (изучения набора хромосом человека). Такое обследование выявляет дефекты нервной трубки, синдром Дауна, трисомии 18 и 13 с точностью 99%.

Амниоцентез — обследование неприятное, но практически безболезненное, ощущения как при обычном уколе. Однако некоторые женщины могут ощущать спазмы и боли, в основном те, которые слишком боятся или переживают.

Занимает процедура в среднем 5 минут, но затем женщина ещё 2 часа находится под наблюдением. После амниоцентеза беременной рекомендуется на какое-то время ограничить физические нагрузки и половую жизнь.

Точность результатов

Амниоцентез на 98-99% позволяет опровергнуть или подтвердить наличие генетических дефектов, хромосомных аномалий, некоторых наследственных заболеваний. Хотя он он при этом не способен определить серьезность этих патологий.4 С помощью исследования амниотической жидкости также устанавливают, есть ли и как выражена несовместимость между матерью и ребенком по групповой и резусной принадлежности, определяют зрелость легочной ткани, глубину кислородного голодания плода.

Отзывы об амниоцентезе

Ольга, Казань:

«Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке

! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему

-гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений.

Ирина, Минск:»Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза, ни отклонений в анализах.

Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу.

Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели!

Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы.

При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой.

Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны.

Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector