Что такое скрининг при беременности в 12 недель: как его делают, каковы нормы УЗИ?

Что может быть обнаружено?

С помощью скрининга можно выявить такие серьезные пороки, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также триплоидию. Они проявляются на мониторе особым образом.

Например, при синдроме Дауна при допплерометрии регистрируется изменения кривой скорости кровотока по системе вен. При визуальном исследовании у ребенка обнаруживаются укороченная верхняя челюсть и короткий нос.

Допплерометрия плода
Для выявления некоторых наследственных заболеваний и пороков в том числе проводится допплерометрия. На мониторе врач видит изменение скорости и направления кровотока, сравнивает эти данные с нормой

Если у плода синдром Эдвардса, то уже на ранних сроках будет заметным отставание в развитии, а также брадикардия, то есть замедленное сердцебиение. Не видно носовых костей, в пуповине вместо двух артерий обнаруживается лишь одна.

В случае тахикардии (учащенное сердцебиение) плода, сочетающейся с замедленным его развитием, пороками формирования головного мозга и аномальным увеличением мочевого пузыря, может идти речь о синдроме Патау. Это нередкая болезнь, которая характеризуется трисомией 13. Синдром Тернера диагностируется тахикардией и отставанием в развитии.

При триплоидии наблюдаются такие признаки, как брадикардия, кисты, асимметрия с задержкой развития, расширение почечных лоханок и омфалоцеле (пупочная грыжа). Возможны также аномалии конечного мозга — голопрозэнцефалия.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

  1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
  2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
  3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
  4. Структура отделов мозга, их симметричность.
  5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
  6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
  7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
  8. Локализация органов (сердце и желудок).
  9. Пропорции сердца и основных сосудов.
  10. Оценка слоя и локализации плаценты.
  11. Количество околоплодных вод.
  12. Число сосудов пуповины.
  13. Патологии внутренних половых органов.
  14. Оценка тонуса матки.

Аппарат УЗ-диагностики

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Что показывает узи на 12 неделе беременности

На УЗИ в 12 недель беременности определяют состояние плода и матки. Существует несколько обязательных показателей, которые врач оценивает во время исследования. Эти критерии изменяются по неделям, так определяют динамику развития беременности.

Таблица норм УЗИ в 12 недель беременности:

Параметры Характеристика
Состояние матки Имеет мягкую консистенцию, тонус не повышен. Размер достигает 10-11 см.
Шейка матки Длина не менее 3 см, наружный и внутренний маточный зев закрыты.
Хорион и плацента Плацента до конца не сформирована. Большее значение на 12 неделе имеет хорион — наружная оболочка плодного яйца. Нормальное положение хориона — передняя или задняя стенка матки, ближе к ее дну. Желточный мешок — место прикрепления пуповины к плаценте. В норме имеет диаметр 4-6 мм, темную серединку.
Околоплодные воды Количество околоплодных вод составляет 20-30 мл.
КТР, или копчико-теменной размер По этому показателю определяют срок беременности в неделях, оценивают темп развития эмбриона. На 12 неделе КТР составляет 63 мм.
Размер шейной складки, или ТВП Важный показатель, по которому можно определить наличие генетических аномалий. Определяется только до 14 недели, затем шейная складка разглаживается. В норме толщина воротникового пространства не превышает 1,6, максимум 2,5 мм.
СВД, или средний внутренний диаметр плодного яйца На 12 неделе равен 18-20 мм.
БПР, или бипариетальный размер Определяют расстояние между висками, в норме оно составляет 21 мм.

Плодное яйцо на снимке выглядит как округлое образование, прикрепленное к стенке матки. Само оно светлое, а эмбрион внутри более темный. УЗИ определяет сердцебиение плода. В норме частота сердечных сокращений составляет 150-170 в минуту.

На снимке можно увидеть отдельные части тела плода — голову, конечности, туловище. Прослеживаются формирующиеся черты лица. Длина костей носа — важный показатель определения генетических аномалий.

При синдроме Дауна носовые кости уплощены, их длина менее 2,4 мм.

Хорошо заметны печень, почки, сердце, позвоночник. Перепонки между пальцами исчезают. Заканчивается формирование половых органов. Если ребенок лежит, не закрывая ручками область промежности, врач может определить, мальчик это или девочка.

Что делать дальше?

Беременной женщине не стоит волноваться, так как стрессы негативно влияют на кроху. Нужно наладить режим труда и отдыха, избегать перегрузок. Стоит принимать по назначению врача витаминно-минеральные комплексы, употреблять больше свежих фруктов и овощей.

Если врач назначил какие-либо дополнительные исследования, то не стоит ими пренебрегать и нервничать. Иногда они необходимы просто, чтобы убедиться, что ребенок нормально развивается. В скрининге нет ничего плохого. Возможно, посоветуют лечь на сохранение, где женщина будет под наблюдением. Медики сделают все необходимое, чтобы на свет появился здоровый и крепкий малыш у не менее здоровой мамы.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (2 оценили на 4,50 из 5)Loading...Loading…

Биохимический скрининг

С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.

Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.

Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.

Возможные патологии

Иногда результат исследования отличается от нормальных показателей. В таком случае гинеколог предполагает аномалию развития и рекомендует женщине пройти дообследование.

Признаки патологии беременности на раннем сроке:

  • замершая беременность — гибель эмбриона внутри плодного яйца, определяется по отсутствию роста эмбриона при исследовании с интервалом 1-2 недели;
  • КТР меньше 6 см — задержка внутриутробного развития, генетические аномалии;
  • отсутствие носовых косточек — синдром Дауна;
  • утолщение шейной складки более 2,4 мм — генетические аномалии;
  • низкое расположение плаценты говорит о риске выкидыша или преждевременных родов;
  • количество околоплодных вод более 30 мл — внутриутробная инфекция;
  • уменьшение бипариетального размера — недоразвитие плода;
  • увеличение бипариетального размера — крупный плод.

Диагноз по одному ультразвуковому исследованию не ставят.

Если на первом скрининге обнаружились признаки патологии, женщине рекомендуют пройти повторное УЗИ через 1-2 недели.

Кроме этого, назначают анализы крови, исследование околоплодных вод, которые точно покажут наличие отклонений.

Как делают первый скрининг

Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.

Как проводится исследование и на каком сроке?

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

  1. Ультразвуковая диагностика.
  2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Какие анализы он включает

В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.

В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется.

А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.

Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.

Какие показатели исследуют?

При процедуре проведения УЗИ на 12 неделе беременности доктор оценивает такие показатели, как:

  1. Пуповина – ее состояние и наличие в ней вены с двумя артериями. При синдроме Эдвардса на мониторе аппарата отобразится лишь одна артерия.
  2. Состояние шейки матки, а также ее стенок. В норме длина шейки составляет более 30 миллиметров. Если врач обнаружит, что она короче, то целесообразно лечение в стационарных условиях и назначение женщине постельного режима.
  3. Место прикрепления крохи к плаценте. Нормальными считаются варианты расположения так называемого «детского места» на дне, задней или передней стенке матки. В случае центрального предлежания плаценты вполне обоснованной будет рекомендация сделать кесарево сечение.
  4. Размер плода. Анализируется длина тела ребенка, размеры его головы и основных некоторых костей.
  5. Уточнение срока беременности.
  6. Для контроля за нормальным развитием нервной системы плода смотрят симметричность полушарий мозга. Если ребенок формируется правильно, то его головной мозг выглядит как бабочка. При несимметричном изображении может идти речь о возможном нарушении в хромосомном аппарате, а именно триплоидии.
  7. Определяется расположение основных органов ребенка – сердца, почек, желудка, печени и так далее. Пол его выявить на столь ранних этапах очень сложно.
  8. Данный скрининг включает также оценку правильности формирования структур мозга. Например, при таком пороке генетического аппарата, как триплоидия, синдроме Патау и ряде других пороков у ребенка наблюдается нарушение структуры, вплоть до разделения на отделы.

Расшифровку результатов следует доверять только специалистам, так как они обладают достаточной компетенцией, тем самым риск ошибки минимизируется. Обычно такой скрининг делают в специализированных центрах с хорошим оборудованием. УЗИ проводит врач высшей категории, который прошел специальную подготовку. Расшифровкой биохимического скрининга занимается врач-генетик.

Расшифровка биохимического анализа
Расшифровкой биохимического анализа крови беременной занимается генетик, который учитывает все факторы характеристик крови. Результаты сообщаются будущим родителям и могут повлиять на дальнейшее направление ведения беременности

Кому назначается

Вообще данное исследование рекомендовано всем женщинам, но особенно настоятельно советуют пройти тем, у кого вероятность рождения малыша с врожденными аномалиями развития выше среднестатистических значений. К таким женщинам относят:

  • ? «возрастных» беременных (от 35 лет и старше), особенно если они вынашивают первенца;
  • ? невынашивание, замершие беременности, самопроизвольные аборты, мертворождение, выявленные патологии развития плода в анамнезе;
  • ? если супруги – близкие родственники;
  • ? у одного (или обоих) супругов в роду были случаи рождения детей с хромосомными мутациями;
  • ? перенесенные инфекционные и вирусные заболевания в период вынашивания ребенка;
  • ? прием беременной лекарств с тератогенным эффектом, даже если они жизненно необходимы.

Можно ли кушать перед скринингом

Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.

По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:

  • способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи;
  • содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.

Несоблюдение этих рекомендаций способно исказить результаты.

Определение пола на этом сроке

Пол малыша на данном этапе можно определить далеко не всегда, так как различия едва видны. Но все же иногда удается заметить формирующуюся мошонку (если это мальчик) или 4 параллельные линии (у девочек). Есть вариант дифференцирования пола и по половому бугорку – если угол менее 30 градусов, то родителям нужно ждать появления на свет девочки.

В большинстве случаев пол плода становится известен на втором УЗИ, когда ребенок лучше сформирован. Некоторые детки отворачиваются от датчика, чем затрудняют процесс определения их принадлежности. Также достоверность результатов зависит от толщины брюшной стенки женщины, качества оборудования, компетентности врача и других факторов.

Пол эмбриона определяется уже в момент зачатия и зависит от отца, так как мужские половые клетки – сперматозоиды – могут нести как XY, так и XX-хромосомы. Если в яйцеклетку проникнет сперматозоид XX, то родится девочка, а если XY, то пол крохи будет мужской.

Что касается ошибок определения пола при УЗИ, то обычно это происходит, когда сообщают, что у эмбриона мужской пол. В этом случае при исследовании за мошонку и пенис мальчика принимается петля пуповины.

Патологии

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка, которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Подготовка к узи

На сроке 12 недель плод еще мал, поэтому необходимо исключить все факторы, которые препятствуют визуализации полости матки во время исследования. Поскольку в этот период матка еще не поднялась достаточно высоко, ее осмотру могут воспрепятствовать газы, скопившиеся в кишечнике. Для их устранения необходимо в течение 2 суток перед исследованием отказаться от употребления:

  • копченой, консервированной, жареной и жирной пищи;
  • морепродуктов;
  • капусты;
  • бобовых и сои;
  • гороха;
  • мучного;
  • белого хлеба;
  • сладостей.

Если накануне обследования появилось ощущение скопления газов в животе, женщина может принять Эспумизан. Данный препарат безвреден для плода и быстро устраняет газообразование в кишечнике.

УЗИ на 12-ти недельном сроке проводят 2 методами: трансвагинальным и трансабдоминальным. При втором способе требуется, чтобы мочевой пузырь пациентки был наполнен. Для этого за полчаса до процедуры необходимо выпить 500 мл воды или не опорожнять мочевой пузырь на протяжении 2-3 часов. В кабинет УЗИ нужно принести свою пеленку. В некоторых клиниках также требуются одноразовые перчатки.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Техника УЗ

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ЭКО;
  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Предварительное обследование

На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).

Проведение процедуры

Длительность процедуры составляет от 10 до 30 минут. Скорость проведения зависит от расположения плода в матке, необходимости обследования женских половых органов, выявляемых в процессе исследования отклонений.

Перед обследованием специалист заполняет специальную анкету, в которую заносит общие сведения о матери, наличии генетических заболеваний в семье, предполагаемой дате зачатия. Эта информация необходима для последующей оценки полученных данных.

Трансвагинальное (внутреннее) УЗИ заключается в осмотре половых органов матери и полости матки путем введения датчика аппарата во влагалище. Перед процедурой инструмент обрабатывают антисептическим средством и надевают на него презерватив. Для проведения исследования женщине нужно лечь на спину и немного согнуть ноги в коленях.

Трансабдоминальное (внешнее) УЗИ проводится также в положении лежа, однако датчик аппарата водят по животу беременной. Для того чтобы исключить проникновение воздуха между кожей и инструментом, на живот женщины наносят специальный гель. Независимо от способа проведения правильно выполненная процедура не должна причинять дискомфорт пациентке.

Классическим методом УЗИ является трансабдоминальный. Трансвагинальный метод исследования выбирают в следующих случаях:

  • Если женщина обладает избыточным весом, складки на теле препятствуют качественному осмотру через кожу.
  • Подозрение на развитие патологий половых органов. Если у беременной наблюдаются признаки воспаления придатков, образования кисты в яичнике или миомы, осмотр через кожу не даст точных результатов.
  • Диагностирована истмико-цервикальная недостаточность. Поскольку вагинальный датчик располагается ближе к цервикальному каналу, он позволит лучше оценить степень развития патологии.

В некоторых случаях исследования проводят двумя способами. Это необходимо, когда при трансабдоминальном обследовании возникли сложности с определением некоторых показателей. Такое возможно если:

  • ребенок располагается таким образом, что нет возможности оценить параметры воротниковой зоны;
  • при обследовании первым методом были выявлены образования в матке, которые плохо просматриваются;
  • выяснилось, что плацента или плодная оболочка крепятся низко.

УЗИ не вредит малышу и матери, поэтому проведение процедуры несколькими способами допустимо. После исследования женщине дают заключение, с которыми она должна посетить врача.

Прохождение процедуры и норма результатов

Предварительно перед любым исследованием нужно провести гигиенические процедуры, надеть чистое и опрятное белье. Если УЗИ проходит абдоминальным методом, то за 30 минут до него женщине необходимо выпить примерно 0,5 литра воды.

При проведении диагностики доктор записывает все результаты в специальный документ, составляется протокол, в котором регистрируются выявленные нарушения и подозрения на пороки. После этого переходят к расшифровке и сравнению с нормальными показателями. Так, масса плода должна составлять от 9 до 13 грамм, длина – от 6 до 9 сантиметров. К другим параметрам относятся:

  • КТР (копчико-теменной размер) – в норме 51-81 мм.
  • ОГ (объем грудной клетки) ребенка – около 24 мм.
  • БПР (бипариетальный размер) – 21 мм. Этот показатель позволяет оценить размер головы малыша.
  • Длина бедра – 9 мм.
  • Толщина воротниковой зоны (воротникового пространства) – 1,6-2,5 мм. Если этот критерий существенно отклонен от нормы, то можно заподозрить синдром Дауна.
  • Форма и размер носовой кости – в норме более 3 мм. Данный параметр также применяется для диагностики синдрома Дауна.
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода должна составлять 150-174 удара в минуту.

Симптомы и признаки проявления синдрома дауна

Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:

  • короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный маленькие деформированные ушные раковины;
  • неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
  • короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • маленькая масса тела;
  • очень слабый мышечный тонус;

Синдром дауна

Второе название этого заболевания — трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году.

Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом.

Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая — через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

Стоимость услуги

Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.

При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей.

Точность исследования

Ультразвуковая диагностика обладает высокой точностью. Уже на раннем сроке можно определить многоплодную беременность.

УЗИ на 12 неделе покажет двойню, даже если она однояйцевая. Близнецы бывают однояйцевыми и двуяйцевыми:

  • в первом случае оба эмбриона развиваются в одном плодном яйце, имеют абсолютно одинаковый генотип;
  • во втором случае каждый эмбрион развивается в своем плодном яйце, имеют разные генотипы.

Однояйцевых близнецов называют двойняшками, потому что внешне они почти неотличимы. Они всегда имеют один пол. Двуяйцевые близнецы могут быть однополыми и разнополыми, внешне отличаются друг от друга.

УЗИ на двенадцатой неделе определяет одноплодную или многоплодную беременность, выявляет аномалии развития. Процедуру рекомендуют проходить именно на этом сроке, потому что позже не удается выявить генетические аномалии.

К просмотру видео УЗИ с близнецами:

Ультразвуковое исследование

Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.

Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области.

И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.

Цели и показания к диагностике

Пренатальный скрининг проводится по 2 направлениям – ультразвуковое обследование и биохимический анализ (анализируется хорионический гонадотропин человека и ряд других показателей) с последующей их расшифровкой. По этой причине его также называют «двойным тестом». Но проводят такой скрининг лишь по показаниям. К ним относятся:

  • возраст будущей матери более 35 лет;
  • наличие у ранее рожденного ребенка нарушений в генетическом аппарате;
  • отягощенный семейный анамнез по хромосомным заболеваниям;
  • мертворождения при предшествующих беременностях;
  • внутриутробное инфицирование во время предшествующих беременностей;
  • физиологические особенности женщины, а также некоторые другие показания.

Это абсолютно безопасное исследование, как для плода, так и для будущей мамы. Но не стоит им злоупотреблять, так как у всего есть свои сроки и показания.

Пренатальная диагностика беременности
Обязательное прохождение скрининга беременной врач может назначить в ряде случаев. Среди них — поздняя беременность, хромосомные наследственные заболевания в семье, наличие в анамнезе рожденного ребенка или прерванной беременности с патологиями развития плода

Чего стоит опасаться, или отклонение от нормы

Анализируя полученные результаты на обоих этапах исследования, врач сначала высчитывает коэффициент отклонения фактического показателя от необходимого. Для этого, он делит первый на среднее значение медианы, характерной для региона проживания беременной и ее срока.

В норме она должна составлять 0,5 – 2,5, а в идеале – 1. При этом слишком низкая цифра (меньше 0,5) может указывать на риск развития синдрома Эдвардса, а слишком высокая (больше 2,5) – на риск наличия синдрома Дауна.

Что еще можно увидеть в заключении? Обобщенный коэффициент риска. Иными словами, своеобразную статистику. Например, показатель 1:500 в отношении синдрома Дауна свидетельствует о том, что у 1 беременной из 500 с такими же показателями некогда рождался малыш с указанным заболеванием.

Однако судить о результатах скрининга нужно на основании двух величин – обобщенного показателя и уровня содержания гормонов. Например, их посчитают плохими, если первый окажется в пределах 1:250 – 1:380, а второй – меньше 0,5 или больше 2,5.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector