Гольденхара синдром — Мое Здоровье

Синдром гольденхара – что это такое?

Рассматриваемый синдром, который в медицинских источниках также именуется определениями «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», «синдром гемифациальной микросомии», представляет собой врожденное заболевание с большим количеством сочетающихся аномалий.

Изучая подробнее синдром Гольденхара, что это за болезнь, с чем связано ее появление, ученые установили, что женщины менее подвержены данной патологии, а по распространенности она занимает третье место среди дефектов развития черепно-челюстно-лицевой зоны после таких отклонений, как «заячья губа» и «волчья пасть».

Синдромом гольденхара. причины, симптомы, основное лечение и прогноз

Синдром Гольденхара – относительно редкое заболевание генетической природы. При этом затрагивается только одна половина лица и уродство выражается в патологии глаза (может быть его полное отсутствие), уха (неправильное расположение), носа, мягкого нёба, губ и челюсти. Вторая половина лица человека с данной патологией выглядит абсолютно здоровой.

Относится к частному виду лицевой микросомнии, что выражается в относительно маленьких размерах одной половины лица. Двухстороннее поражение встречается крайне редко.

Синдром Гольденхара будет кодироваться по МКБ 10 как Q87.0.

Синдром гольденхара – описание и сопутствующие заболевания, диагностика, методы терапии и прогноз

Болезнь проявляется комплексом симптомов, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии развития ушных раковин, зубов, век, позвоночника.

Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг.

Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сможете добиться при лечении эффективных результатов.

Заболевание является редким, по статистике – попадается 1 раз на 4-7 тысяч новорожденных. Синдром проявляется чаще у мужчин, половое соотношение больных – 3 мальчика из пяти случаев.

В 70% гемифациальная микросомия носит одностороннее проявление, чаще поражая правую половину лица.

Помимо внешних проявлений, характеризуется возможной глухотой и дефектами развития пищеварительной, мочеиспускательной и сердечно-сосудистой систем.

Синдром назвали именем американского врача Гольденхара, который в 50-х годах прошлого века начал изучать причины возникновения деформаций лица, ушных раковин и позвоночника.

Было установлено, что этот недуг является наследственным заболеванием. Через какие хромосомы болезнь Гольденхара передается, все еще не выявлено.

Вероятность наследования синдрома у детей от носителя мутации гена составляет 3%, а рождение еще одного ребенка с этим дефектом – 1%.

Болезнь Гольденхара не изучена в полной мере. Основной причиной рождения с этим диагнозом считают спорадический тип наследования, когда достоверно нельзя назвать предпосылки заболевания.

Даже у возможных носителей генных мутаций наблюдается невысокий уровень рождения детей с синдромом, ведь для проявления болезни необходим комплекс факторов.

Изучено, что риск возникновения увеличивают прежние аборты матери, ожирение и сахарный диабет.

Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и лечение

Гольденхара синдром – это наследственное заболевание окулоаурикуловертебральной области, то есть поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг.

Оно было описано в 1952 году американским врачом Гольденхаром.

Это наследственное заболевание человека, при котором чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномальные ушные раковины, веки, зубы, позвоночник и т. д.

Синдром гольденхара: что это, причины, симптомы, лечение и операция

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника.

При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид.

Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.

Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи.

Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта.

Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью.

Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома — спорадические.

Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Вступление

На приём к генетику явилась семейная пара с ребёнком (1 месяц) с жалобами на отсутствие левой ушной раковины, левого слухового прохода, наличие папилломподобных выростов на левой щеке, деформацию рта.

Анамнез

Ребенок от второй беременности, вторых срочных родов. Беременность протекала с угрозой в первом триместре, на сроке семи недель женщина перенесла ветряную оспу с подъёмом температуры. Вес ребёнка при рождении — 3400 гр, рост — 53 см, по шкале Апгар — 8/9 баллов.
При рождении была замечена аплазия левой ушной раковины, отсутствие наружного слухового прохода, преаурикулярные выросты, расщелина губы.
Выписаны из роддома на четвёртые сутки с диагнозом «Множественные врождённые пороки развития. Неонатальная желтуха».

В семье никто подобными заболеваниями не страдал. Генеалогический анамнез без особенностей.

Второй этап лечения

Главные задачи – устранить аномалии прикуса. Исправить неправильные формы и размеры зубоальвеолярных дуг. Продолжается работа по предупреждению и устранению порока челюсти и ее недоразвития. Для лечения применяются съемные эластичные пластины. Эти аппараты служат опорой и поддержкой для челюстей. Дополнительно используются несъемные каркасные.

На третьем этапе продолжается все перечисленное выше лечение. Но начинают использовать уже несъемные брекеты. В конце лечения применяется ретенционный период, во время которого проходит закрепление достигнутых прежде результатов. Используются несъемные ретейнеры из проволоки, фиксирующие верхнее нёбо и зубы. Для окружающих такие аппараты уже незаметны.

Одновременно ребенок получает съемный фиксатор, который используется только во время сна. Ретенционный период заканчивается, только когда ребенок перестает расти.

За это время проводятся периодические обследования. Ребенок находится под неусыпным контролем врачей. Если необходимо, делаются пластические операции.

Реабилитация ребенка заканчивается только к 18 годам, то есть когда его тело уже полностью сформировано.

Глаза

На поверхности глазного яблока, при его наличии отмечается присутствие дермоидов, которые похожи на небольшие опухоли. Они содержат в себе волосяные фолликулы, сальные железы, потовые железы, жировую и фиброзную ткань. Данная опухоль диагностируется в 70% всех случаев.

https://www.youtube.com/watch?v=xfBph50483E

Из других патологий глаза могут быть диагностированы липодермоиды в наружной части конъюнктивы. На втором месте колобома верхнего века (частичное его отсутствие). Затем  пороки мускулатуры, которая отвечает за движение глаза, неправильный разрез глаз с опущенными вниз внешними уголками.

Иногда, а именно не более чем в 5% всех случаев может быть диагностировано:

  • Недоразвитие глазного яблока или же его очень маленькие размеры.
  • Малый диаметр роговицы.
  • Отсутствие радужной оболочки.
  • Опущение верхнего века.
  • Косоглазие.
  • Катаракта.

Гольденхара синдром: ортодонтическое лечение

Ортодонтическое лечение разделяется на три этапа прикуса:

  1. Молочного.
  2. Сменного.
  3. Постоянного.

Первый этап самый важный. Во время него родителям впервые сообщается о пороке, степени его тяжести и возможных последующих рисках и развитии болезни. Сообщаются обязательные правила гигиены ротовой полости, которые ребенок должен соблюдать неукоснительно.

Если малыш не получил своевременного лечения сразу, то с возрастом у него может проявиться недоразвитие костей лица. Причем оно будет прогрессировать. Аномальный прикус со временем станет все более заметным. Глотать и жевать ребенку будет все труднее.

И как результат перечисленных ухудшений – психологическая травма родителей и ребенка.

При лечении на первом этапе применяются съемные эластичные челюстные и пластинчатые аппараты. Это время, когда главная цель врачей – познакомить ребенка со специальными аппаратами, помочь ему адаптироваться и привыкнуть к их использованию. Если асимметрия изначально не выражена, то такие приборы имеют предупреждающий ее характер.

Диагноз

Синдром Гольденхара.

Диагностика

Диагноз нередко выставляется в первые часы после рождения. Однако он может быть не точным и предварительным. Для подтверждения патологии требуется проведение дополнительных анализов и тестов.

Первое, что необходимо сделать – осмотреть глаза и проверить остроту слуха новорожденного. Именно патологии этих органов встречаются чаще всего и практически сразу обращают на себя внимание.

Также диагностика слуха поможет решить проблему отставания в развитии. Проводить исследование слуха и зрения следует каждые 6 месяцев на протяжении первых 7 лет жизни.

Для диагностирования всех пороков развития требуется консультация многих специалистов. Но в первую очередь это челюстно-лицевой хирург, офтальмолог, ЛОР, ортопед ортодонт. Инструментальные исследования и анализы назначаются при необходимости. Это чаще всего ЭКГ, рентген, УЗИ. После того, как малышу исполнится три года обязательно проводится МРТ головного мозга.

Диагностика синдрома

Для диагностики синдрома Гольденхара применяется множество процедур. Одна из них – исследование слуха. Это помогает определить степень глухоты на пораженной стороне. Сделать это необходимо как можно быстрее, чтобы ребенок впоследствии не отставал в психоречевом развитии.

В раннем возрасте у детей проверяются слуховые потенциалы, ответ мозга и модулированные тоны. Обследуют ребенка во время сна. К старшим детям для диагностики слуха применяется речевая аудиометрия во время игры. При таком синдроме обычно выявляется тугоухость разной степени. Диагностика слуха должна проводиться раз в полгода в течение семи лет.

Кроме перечисленного используется компьютерная томография височных зон, которая проводится для детей старше трехлетнего возраста. Ребенок, имеющий синдром Гольденхара, описание патологий которого представлено несколько выше, должен проходить постоянное обследование у врачей:

  • кардиолога;
  • логопеда;
  • генетика;
  • хирурга;
  • ортопеда;
  • дефектолога;
  • офтальмолога;
  • невропатолога.

Диагностика синдрома голденхара

Окончательный диагноз врач выставляет на основании результатов генетического исследования.

Диагностика начинается с тщательного опроса родителей и составления анамнеза. Для выявления степени поражения тех или иных органов доктора назначают следующие исследования:

  • Рентгенография черепа, шеи, грудной клетки – позволяет достаточно четко определить степень нарушения развития костей.
  • Магнитно-резонансная томография – позволяет выявить структурные нарушения органов.
  • Компьютерная томография.
  • Генетическое исследование.
  • Ультразвуковое исследование.

Жалобы

У ребенка с рождения отсутствовала левая ушная раковина, левый наружный слуховой проход, на левой щеке присутствовали 3 преаурикулярных выроста, деформация рта (микростомия, левосторонняя расщелина губы).

Заболевание является врождённым.

Как проявляется

Первые симптомы синдрома Гольденхара можно заметить сразу после рождения малыша. При описании синдрома часто используют не только данные осмотра, но и исследование внутренних органов.

Первое, что обращает на себя внимание – некоторая асимметрия лица, нарушение размера и неправильное положение глазницы. Значительная деформация ушных раковин, при этом изменения во внутреннем ухе могут привести к глухоте, недоразвитие нижней челюсти выявляются довольно быстро.

Постепенно симптомы становятся всё более выраженными. Особенно страдают ухо, глаз, половина носа, мягкое нёбо, губы и челюсть.

Лечение

В возрасте двух лет хирургически были удалены папиллярные выросты. С возрастом будет возможна косметическая коррекция расщелины губы.Возможна косметическая коррекция ушной раковины при помощи импланта.

Коррекция косметических недостатков проводится в разном возрасте, так как она не несёт в себе опасности для жизни и развития. На удалении преаурикулярных выростов настояли родители. Вопрос о слухопротезировании будет решаться в более старшем возрасте, учитывая, что слух справа в норме.
После прорезывания зубов показана ортодонтическая коррекция верхней челюсти.

Благодаря хирургическому лечению удалось добиться коррекции косметических дефектов. Ребёнок развивается по возрасту, речь в пределах возрастной нормы.

Лечение синдрома голденхара

Из-за того, что проявления синдрома Голденхара могут быть самыми различными, лечение тоже варьирует от простого наблюдения до сложных многоэтапных операций.

Синдром Голденхара выявляется при рождении малыша, поэтому лечение можно начинать сразу же, как только он достаточно окрепнет. При необходимости проводится пластическая операция для реконструкции лица и черепа.

Поскольку дети с синдромом Голденхара имеют ряд других патологий, для их лечения привлекаются педиатры, детские кардиологи, офтальмологи, ЛОРы, пластические хирурги.

Консилиум врачей разных специальностей составляет индивидуальный план лечения ребенка.

Некоторые дефекты развития приобретают клиническое значение по мере роста ребенка, например, сколиоз. В зависимости от того, насколько искривлен позвоночник, доктора назначают либо массаж и физиотерапию, либо ношение специальных корсетов, либо оперативное лечение.

Лечение синдрома гольденхара

Из-за многообразия лицевых и позвоночных аномалий, когда выявляется синдром Гольденхара, лечение носит мультидисциплинарный характер. Оно многоэтапное и зависит от объема патологий.

Если случай легкий, то ребенок находится под наблюдением только три года, а затем начинается ортодонтическое лечение и хирургические операции. Если случай заболевания сложный (расщелины неба, дефект челюстей и так далее), то лечение проходит по другой схеме.

Сначала делаются операции – максимум до двухлетнего возраста. А только после этого проводят комплексное лечение.

Синдром Гольденхара (гемифациальной микросомии) всегда требует хирургического лечения. При этом выделяют несколько этапов:

  • компрессионно-дистракционный остеогенез;
  • эндопротезирование ВНЧС;
  • остеотомия нижней и верхней челюстей;
  • пластические операции.

Для ортодонтических этапов свойственно предупреждение развития различных асимметрий челюсти, устранение неправильного прикуса, подготовка зубов и мимических мышц для операций.

Люди с синдромом гольденхара

Пациенты, у которых диагностирован синдром Гольденхара, до и после операции могут выглядеть совершенно по-разному.

Если своевременно в детском возрасте будут проведены операции, в том числе пластические, то внешние признаки заболевания могут практически отсутствовать.

Есть множество примеров, когда люди, имеющие синдром Гольденхара, успешно учатся, находят хорошую работу, заводят семьи и рождают детей.

Медикаментозное

Для снятия воспалительных процессов, которые могут образовываться от неправильного развития мышечной и костной ткани, назначаются антибиотики. Их прописывают использовать после проведения хирургических вмешательств, они способствуют более быстрому восстановлению. Для снятия болевых ощущений в послеоперационный период и при тяжелых формах синдрома применяют анальгетики.

Наблюдение ребенка с синдромом голденхара

Каждый ребенок с синдромом Голденхара должен состоять на учете у ортопеда и регулярно его посещать. В зависимости от проводимого лечения визиты к врачу могут быть частыми (например, каждые две недели после операции на позвоночнике) или редкими (раз в полгода). 1–2 раза в год ортопед будет назначать рентгеновские исследования для оценки состояния костей ребенка.

Остальных специалистов (ЛОРа, офтальмолога, уролога, кардиолога) ребенок будет посещать, если у него есть дефекты соответствующих органов и систем.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

  1. для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав — василька, подорожника, ромашки, тмина,
  2. употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
  3. закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
  4. принимать внутрь настой из корня аира.

Наследование

Вероятность появления гемифациальной микросомии у потомства невелика. Наследование передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. У больных синдромом происходят перестройки в некоторых хромосомах, которые могут переходить по родительским генам. Иногда мутации могут приводить к появлению у потомков болезни Тричера-Коллинза.

Наследование синдрома

Наследование синдрома Гольденхара передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Происходят перестройки в некоторых хромосомах. Иногда при появлении синдрома выявляются мутации гена GSC. Если мутация затронет еще и ген TCOF1, то это приводит к развитию дополнительного синдрома Тричера-Коллинза.

Нижняя челюсть

Недоразвитие нижней челюсти наблюдается более, чем в 80% всех случаев. Также присутствует асимметрия и недоразвитие лицевых мышц, верхней челюсти.

При осмотре нёбо напоминает высокую арку. Иногда диагностируется его расщепление, слишком широкая ротовая щель, нарушения прикуса, расщелина малого язычка, добавочные уздечки.

Обследование

Ребёнок женского пола, возраст — 1 месяц. Вес — 3900 гр, рост — 55 см. При осмотре обнаружено, что у ребёнка уменьшена левая половина лицевого черепа (гемифациальная гипоплазия), отсутствует левая ушная раковина, на её месте имеется папиллярный вырост, ещё два выроста локализуются на левой щеке. Левый наружный слуховой проход не визуализируется. Микростомия, расщелина верхней губы, протяженностью 4 мм, справа.
При осмотре ротовой полости обнаружено уменьшение левого альвеолярного отростка верхней челюсти.
Физическое развитие в пределах нормы.
Отклонений со стороны дыхательной, пищеварительной, мочевыделительной, половой систем не выявлено.

Кариотипирование: 46ХХ (нормальный женский), скрининг на наследственные болезни обмена — норма.
Аудиограмма справа — норма, слева — слух отсутствует.
Общий анализ крови: гипохромная микроцитарная анемия лёгкой степени. После проведённой коррекции анемии общий анализ крови без патологии.
Общий анализ мочи: без патологии.
Биохимические исследования крови: без патологии.

Оперативное

Хирургических операций при болезни Гольденхара не избежать. Объем оперативного вмешательства зависит от тяжести патологий. Проводится хирургическое лечение в несколько этапов:

  • компрессионно-дистракционный остеогенез;
  • эндопротезирование ВНЧС;
  • остеотомия челюстей: нижней и верхней;
  • пластические операции.

Ортодонтическое

Этот тип лечения направлен на формирование и исправление прикуса. Состоит он из нескольких этапов. При молочном прикусе применяются эластичные и съемные аппараты, которые помогают формировать правильную постановку челюсти.

Далее назначают временное ношение расширяющих опорно-удерживающих пластин съемного типа. Процедуры направлены на исправление одностороннего или асимметричного прикуса. В зрелом возрасте устанавливают несъемные проволочные ретейнеры.

Это необходимо для закрепления правильного положения, которого удалось добиться ранее.

Осложнения и последствия

Все осложнения и последствия заболевания зависят от степени тяжести пороков развития. Следует помнить, что некоторые из них не совместимы с жизнью, и ребёнок нередко умирает практически сразу после рождения.

Есть и такие пороки, которые приносят немало неудобства в жизни, но не представляют никакой опасности для жизни.

Многое зависит и от того, на каком этапе будет диагностировано заболевание, а также как скоро начнётся его лечение. Если время упущено и диагноз будет поставлен только через несколько лет, а лечения не будет вовсе, то все патологии будут медленно, но верно прогрессировать и становиться всё более заметными.

Итогом окажется физические неудобства и психологический дискомфорт, что не позволит ребёнку нормально находиться в обществе, общаться и находить себе друзей. Также всё это отрицательно скажется и на психическом состоянии родителей, и на качестве их жизни.

Позвоночник

При описании синдрома Гольденхара в википедии есть информация о том, что у деток имеются проблемы с позвоночником. Точнее, это недоразвитие чаще всего шейного отдела позвоночника. Позвонки здесь могут иметь клиновидную форму, могут быть слитыми между собой, быть полупозвонками. Присутствует сколиоз, пороки развития рёбер, косолапость.

У трети всех детей сразу после рождения выявляется такой серьёзный порок развития как spina bifida. При этом происходит выход спинного мозга наружу из-за того, что он не заращён позвонками.

Прерывание беременности при синдроме гольденхара

Чаще всего заболевание диагностируется ещё во время внутриутробного развития плода. Причём синдром Гольденхара – это прямое показание для медицинского прерывания беременности, то есть проведения аборта. Однако женщина и её семья должны сами решать этот вопрос после консультации у генетика и акушера-гинеколога.

Причины

Синдром Гольденхара пока полностью не изучен, как не до конца понятны и причины его возникновения.

Впервые заболевание было описано в середине прошлого века доктором из Америки М. Гольденхаром, а позднее получило его имя в качестве названия.

Из-за своей редкости изучить заболевание довольно проблематично. Но уже сейчас понятно, что оно носит генетическую природу и имеет генетическую предрасположенность. Тип наследования не определён до сих пор, а все случаи болезни носят скорее, случайный характер.

Есть информация об аутосомно-доминантном семейном наследовании, а сам ребёнок рождается с определёнными генетическими патологиями. Страдает не только лицо, но и внутренние органы.

Теоретические такая аномалия может развиться при рождении детей от близкородственных браках, при наличии большого количества абортов.

Также провоцирующими факторами могут оказаться сахарный диабет или ожирение у будущей мамочки.

Степень риска рождения такого ребёнка даже при наличии генетической наследственности составляет всего 3%. А повторная вероятность рождения малыша с таким е диагнозом не превышает 1%.

Причины появления болезни

Гольденхара синдром изучен еще недостаточно. Но большинство ученых сходятся во мнении, что причиной его появления являются гены. В большинстве случаев характер заболевания спорадический.

Почему еще может возникнуть синдром Гольденхара? Причины могут крыться и в кровном родстве родителей. Но большую роль при возникновении синдрома могут сыграть прежние аборты матери больного ребенка или тератогенные факторы, которые имели место на ранних сроках беременности. Помимо этого причиной рождения ребенка с таким синдромом вполне может быть ожирение или сахарный диабет у матери.

Прогноз

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания.

Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем — работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.

Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Прогноз при синдроме голденхара

Прогноз для здоровья и жизни напрямую зависит от того, какие именно проявления заболевания есть у ребенка. В основном люди с синдромом Голденхара могут прожить долгую и счастливую жизнь, создать семью и завести детей. И лишь в случаях с особо тяжелыми проявлениями (мультикистоз почек, структурные изменения головного мозга) прогноз неблагоприятен.

Оценка статьи: (поставьте оценку)Загрузка… Поделись в соцсетях

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:

  • отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
  • правильное питание будущей матери,
  • отказ родителей от вредных привычек,
  • оптимальная физическая активность,
  • обоюдное желание иметь ребенка,
  • взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.

Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.

Проявления синдрома голденхара

Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.

  • Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
  • Сенсоневральная глухота.
  • Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
  • Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
  • Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
  • Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
  • Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
  • Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
  • Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
  • Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.

Распространенность синдрома голденхара

В среднем на каждые 5000–25 000 новорожденных приходится один ребенок с этим синдромом.

Большинство случаев абсолютно непредсказуемы, но иногда при тщательном опросе семьи удается выяснить, что один из родственников имел такую же аномалию.

Реабилитационное

Учтите, что в реабилитационный период важны занятия с психологом и логопедом, которые помогут в социализации особенного ребенка.

Во время восстановительного периода придерживаются такого типа питания, чтобы рацион был богат витаминами и минералами. Дети с болезнью Гольденхара зачастую отличаются от своих сверстников только внешними проявлениями.

Они посещают школу на общих условиях, ведь состояние их здоровья позволяет вести полноценную умственную деятельность.

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Сердце и сосуды

В редких случаях присутствуют аномалии сердца и сосудов. Это могут быть:

  • Пороки межжелудочковой перегородки.
  • Открытый боталлов проток.
  • Тетрада Фалло.
  • Сужение аорты.
  • Полное перекрытие аорты.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

  1. Анофтальмия,
  2. Микрофтальм,
  3. Микрокорнеа — малая роговица,
  4. Аниридия — отсутствие радужки,
  5. Птоз верхнего века,
  6. Страбизм — отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
  7. Помутнение хрусталика,
  8. Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока — небольшие опухоли,
  9. Поражение глазодвигательных мышц.

Клинические признаки при поражении ушей:

  1. Аномальное расположение ушных раковин,
  2. Минимальные размеры ушей,
  3. Деформация ушных раковин,
  4. Плоская или выступающая форма ушей,
  5. Характерные выросты на ушных раковинах,
  6. Дефекты барабанной перепонки,
  7. Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
  8. Сужение слухового прохода,
  9. Фистулы и околоушные свищи,
  10. Отсутствие наружного слухового прохода,
  11. Снижение слуха,
  12. Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
  13. Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется.

Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи.

Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

тяжелое поражение лица и глаз при СГ

Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.

Осложнения синдрома Гольденхара:

  • неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
  • развивается гипоплазия лицевых костей,
  • трудности с глотанием и жеванием,
  • прогрессирующая патология зрения,
  • серьезные физические неудобства,
  • психологическая травма.

Симптомы

Основные проявления синдрома касаются изменений челюстно-лицевого отдела. При этом клинические проявления бывают таких типов:

  1. Недоразвитие ушных раковин и каналов, что в 80% приводит к частичной или полной потере слуха.
  2. Развитие порока челюсти, нарушение прикуса или образование расщелины неба.
  3. Осложнения работы мимики вследствие гипоплазии, дефицита мягких тканей или поражения лицевого нерва.
  4. Нарушение размеров, положения глазницы, образование кист на веках.

Помимо врожденных аномалий лицевых костей и мягких тканей, могут встречаться проблемы с позвонками. Пороки развития опорно-двигательного аппарата зачастую затрагивают шейный отдел.

При этом позвоночные аномалии наблюдаются в виде срастания отдельных сегментов хребта, но у детей проявляется умственное развитие на должном уровне.

Отсталость характерна только для 10% случаев, когда физические изменения настолько высоки, что затрагивают работу мозга.

Нередко выявляются мутации, которые могут указывать на возможное заболевание, даже в период внутриутробного развития. Указать на синдром может асимметричное развитие лица.

Для уточнения диагноза применяется томография с целью определения состояния текущей беременности и необходимости ее прерывания.

Назначается такая процедура только в крайних случаях при выявлении визуальных признаков, потому что она несет риск для здоровья.

Заподозрить болезнь стоит при асимметричном развитии лица. У рожденных малышей с целью постановки диагноза выявляется тугоухость. При этом диагностику слуха можно проводить несколькими методами:

  • во время сна для детей раннего возраста;
  • ребят постарше проверяют в форме игровой речевой аудиометрии;
  • проводят процедуры импедансометрии, электрокохлеографии и разных компьютерных методов, чтобы провести регистрацию слуховых потенциалов.

Синдром голденхара

Синдром Голденхара – редкая врожденная патология, проявляющаяся неправильным развитием одной половины лица, глаза, уха и позвоночника. Классическая триада для синдрома Голденхара – гипоплазия нижней челюсти, приводящая к резкой асимметрии лица, неправильному формированию уха и/или глаза и отклонения в строении шейных позвонков.

При синдроме Голденхара проявления могут варьироваться, но всегда включают в себя недоразвитие носа, уха, мягкого неба, зубов, губ и нижней челюсти, что придает ребенку типичный для этого синдрома внешний вид.

Синдром гольденхара

Синдром Гольденхара был описан впервые в середине двадцатого века. Но выделен в отдельное заболевание несколько позже американским доктором, по фамилии которого и получил свое название. Частота развития составляет 1:3000-5000. По всему миру фиксируется мало случаев подобного заболевания.

Гольденхара синдром проявляется в виде внешних аномалий. При нем наблюдается деформация ушных раковин, имеющих характерные выросты.

Они могут иметь плоскую форму либо выступающую, затрагивать только одно ухо или нарушать симметрию с обеих сторон. Иногда соединяются с уголком рта, в результате лицо приобретает перекошенный вид.

Уши чаще всего сильно деформированы, иногда наблюдается сужение слухового прохода или наличие фистул.

Из-за недоразвития нижней челюсти часто лицо бывает асимметрично. Возможны разнообразные аномалии глаз и век. Они могут быть поражены синдромом односторонне, но чаще всего – с обеих сторон. Позвоночник при этой болезни затрагивается далеко не всегда. Но если все же аномалии коснулись его, то шейные позвонки срастаются с затылком или между собой.

На нёбе могут быть расщелины, язык раздваивается, а рост зубов значительно нарушается. Нередко у больных проявляется умственная отсталость. Ее степень может быть разной. Но умственная отсталость все же возникает только у десяти процентов больных.

Синдром гольденхара – лечение

В связи с многохарактерностью проявлений пациенты с синдромом Гольденхара подлежат дифференцированному лечению, которое зачастую проводится в несколько этапов, по мере взросления ребенка.

В легких случаях возможно наблюдение разными специалистами до достижения малышом трехлетнего возраста, после чего рекомендуются лечебные мероприятия, включающие хирургические манипуляции, ортодонтическую терапию.

В тяжелых случаях основная часть вмешательств проводится до одно-двухлетнего возраста.

Лечение у ортодонта проводится в три основных этапа, которые соответствуют развитию зубочелюстной системы (период молочных зубов, сменный период, период постоянного прикуса).

Пациентам устанавливаются съемные и несъемные аппараты для коррекции дефектов челюсти, прикуса, даются рекомендации относительно правил ухода за ротовой полостью.

Зачастую к 16-18-летнему возрасту все лечебные и реабилитационные мероприятия завершаются.

Синдром гольденхара – операция

Гемифациальная микросомия лечится с обязательным проведением оперативных вмешательств, вид, объем и количество которых разнится в зависимости от степени поражения. Зачастую назначаются такие типы операций:

  • эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстей (нижней, верхней);
  • компрессионно-дистракционный остеосинтез;
  • остеотомия носа;
  • остеотомия челюстей;
  • гениопластика;
  • ринопластика;
  • пластика ушной раковины;
  • контурная пластика нижней челюсти и пр.

Синдром гольденхара – причины возникновения

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания.

Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности.

Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

Синдром гольденхара – прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

Синдром Эдвардса – все, что нужно знать о редкой мутации Синдром Эдвардса входит в группу самых тяжелых генетических заболеваний. Прочитайте о механизмах и причинах его развития, выясните факторы, провоцирующие мутации. Узнайте о важности пренатального скрининга и прогнозах для детей с такой патологией. Синдром Клайнфельтера – на что обратить внимание родителям мальчиков? Синдром Клайнфельтера диагностируется очень часто, поэтому будущим родителям мальчика важно заранее получить максимум информации об этой генетической аномалии. Прочитайте о причинах и симптомах данной патологии, способах ее лечения.
Синдром Патау – что ожидает будущих родителей? Синдром Патау – одно из тяжелых хромосомных расстройств, предупредить развитие которого невозможно. И малышу, родившемуся с таким диагнозом, и его родителям, приходится очень непросто, при этом современная медицина еще не в силах исправить такую ситуацию. Адреногенитальный синдром – все особенности патологии Адреногенитальный синдром – серьезное генетическое заболевание с опасными последствиями. Прочитайте о механизмах и причинах развития данной патологии, ее формах и клинических проявлениях. Узнайте, как своевременно выявить болезнь и правильно ее лечить.

Синдром гольденхара – симптомы

Болезнь Гольденхара выявляется у новорожденных при визуальном осмотре, зачастую характеризуясь комплексом из таких проявлений:

  • недоразвитие нижней челюсти;
  • неправильное формирование глаза (нарушение положения глазницы и ее размеров);
  • деформация ушной раковины;
  • дефект развития шейных позвонков.

В большинстве случаев симптомы наблюдаются с одной стороны лица и туловища, реже встречаются двусторонние поражения. Степень тяжести и комбинации проявлений индивидуальны. Помимо перечисленных, встречаются следующие аномальные признаки синдрома Гольденхара:

1. Особенности строения лица и ротовой полости:

  • лицевая асимметрия;
  • недоразвитие скуловой области;
  • выступающий лоб;
  • широкая ротовая щель;
  • добавочные уздечки;
  • аномалии языка;
  • расщепление неба или губы.

2. Дефекты органов слуха и зрения:

  • отсутствие ушной раковины;
  • аплазия слухового прохода;
  • глухота;
  • косоглазие;
  • порок глазодвигательной мускулатуры;
  • киста глаза;
  • атрофия радужной оболочки;
  • выпученный глаз.

3. Патологии внутренних органов и скелетной системы:

  • дефект межжелудочковой сердечной перегородки;
  • сужение аорты;
  • тетрада Фалло;
  • аномалии бронхолегочной системы;
  • гидроцефалия;
  • деформация почечных лоханок;
  • порок развития ребер;
  • косолапость;
  • сращение первого шейного позвонка с затылочной костью;
  • сколиоз;
  • умственная неразвитость.

Синдром гольденхара – стоит ли отчаиваться?

Синдром Гольденхара получил свое название по фамилии американского врача, впервые описавшего его в середине прошлого века. С тех пор сведений о данной патологии добавилось немного ввиду его редкости и сложности изучения, однако благодаря современным технологиям его не только удается диагностировать внутриутробно, но и эффективно лечить.

Синдром гольденхара. лечение

Так как проявления этого заболевания самые разные, то и лечение будет носить мультидисциплинарный характер. Оно проводится в несколько этапов и полностью зависит от того, насколько сильно пострадало лицо ребёнка и другие органы.

В лёгких случаях ребёнок три года находится на диспансерном учёте. А по достижении им этого возраста начинают проводить хирургические операции и лечение у ортодонта.

Если случай тяжёлый, тогда все операции следует проводить до двухлетнего возраста, а затем начинается комплексная терапия и реабилитация.

В любом случае хирургические операции проводятся обязательно. При этом лечение проводится в несколько этапов и пластические операции на лице в этом списке стоят на последнем месте.

Если кроха с самого рождения не получает должной терапии, то в дальнейшем недоразвитие костей лица становится очень заметным. Причём такое состояние будет постоянно прогрессировать. Аномальный прикус станет более заметным, а жевать и глотать ребёнку становится всё сложнее и сложнее.

На втором этапе важно устранить неправильную форму и размеры зубоальвеолярных дуг. Здесь используются съёмные эластичные пластины, которые затем заменяются несъёмными. Также проводятся мероприятия по устранению порока челюсти и предупреждение ухудшения этого состояния.

Третий этап длится до того времени, пока ребёнок не перестанет расти. А это значит, что третий этап терапии будет длится до 18 – 20 лет. Всё это время ребёнок будет находится под контролем врача.

Хирургическое лечение

Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.

  • После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
  • Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
  • Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
  • Исправляют патологический прикус оперативным путем.
  • Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.

Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины — «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики — «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.

Физиотерапия — неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию.

В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов.

При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.

Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией.

Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти.

Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.

Центральная нервная система

Чаще всего умственное развитие такого ребёнка не страдает. И только у десятой части всех пациентов наблюдаются проблемы с обучаемостью различной степени.

Частота встречаемости

Статистика говорит, что данная патология стоит на втором месте по частоте встречаемости. Опережает только такие известные патологии лица, как заячья губа и волчья пасть. Второе название заболевания звучит как окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. А в европейской литературе есть данные, что что оно упоминается у одного ребёнка из 3,5 – 7 тысяч новорожденных.

У деток, которые с рождения имеют глухоту, данное заболевание диагностируется и того чаще – у одного из тысячи.

Что касается половой принадлежности, то на трёх мальчиков с данным заболеванием приходится две девочки.

Этиология и патогенез

Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.

Факторы риска рождения больных детей:

  • кровнородственный брак,
  • частые аборты у матери,
  • тяжелые эндокринопатии,
  • лишний вес матери,
  • воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.

Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.

Заключение

Прогноз при синдроме Гольденхара благоприятный, лечение заключается в косметической коррекции, слухопротезировании при возможности. Данное заболевание не наследуется. Существуют данные, что развитие синдрома Гольденхара связано с болезнью матери во время беременности на малых сроках, описаны случаи, связанные с острыми респираторными заболеваниями, ветряной оспой, гриппом.

Возможна пренатальная диагностика заболевания при помощи ультразвукового исследования.
При подозрении на синдром Гольденхара обязательно проводится исследование кариотипа для исключения фенокопий.
Патогенез заболевания связан с нарушением формирования первой и второй жаберных дуг в процессе эмбриогенеза под воздействием, предположительно, внешних факторов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector