НИПТ тест — что это такое, где его делают, что показывает

Что показывает нипт тест

Специалисты рекомендуют данный вид исследований в следующих случаях:

  • беременным женщинам в возрасте старше 35 лет, поскольку процессы старения организма могут негативно отразиться на состоянии и развитии плода;
  • если УЗИ и другие анализы указывают на вероятность развития наследственных заболеваний у ребенка;
  • в случае предлежания плаценты и наличия других состояний, при которых другие виды диагностики противопоказаны;
  • применение ЭКО;
  • если беременная перенесла заболевания во время беременности;
  • у родственников обоих родителей были подозрения на хромосомные патологии.

После расшифровки результатов НИПТ-тестпоказывает наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также заболевания – гемохроматоз, муковисцидоз, другие аномалии, в том числе половых хромосом.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Всё про неинвазивный пренатальный тест (нипт)

Поскольку данный вид исследований практикуется недавно, многих интересует, где делают НИПТ тест. Проведение такого анализа возможно только в условиях сертифицированной лаборатории, которая располагает специальным оборудованием, реактивами и имеет штат высококлассных специалистов в данной сфере.

Все эти ресурсы и возможности есть в молекулярно-генетическом Центре «ДТЛ», где и можно пройти безопасное, информативное и высокоточное обследование.

Сама процедура тестирования заключается в следующем:

  • предоставление консультации специалиста в области генетики;
  • забор крови из вены беременной женщины;
  • проведение лабораторного исследования;
  • расшифровка результат и выдача заключения.

В случае если беременность является результатом экстракорпорального оплодотворения, женщина перенесла пересадку костного мозга или имеет многоплодную беременность, необходима дополнительная консультация врача. Получить ее в нашем Центре можно бесплатно, позвонив по указанным телефонам или заказав обратный звонок.

Где делают нипт тест в москве

Молекулярно генетический Центр «ДТЛ» предлагаем вам пройти современное обследование на выявление различных патологий и состояний плода. Диагностика проводится опытными генетиками с применением инновационных технологий, что обеспечивает высокую точность и достоверность результата.

После тестирования выдается официальное заключение на фирменном бланке. Для получения детальной информации в 2020-04-02

string(0) «»

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Неинвазивный пренатальный тест (нипт)

Добрый день, хочу рассказать о своем личном опыте относительно Неинвазивного Пренатального Теста, может быть для кого-то информация окажется нужной.

1 октября ( срок беременности 11нед 6) мы сдали кровь из вены и прошли узи.

Результаты ультразвукового скрининга: СRL ( КТР- копчиково-теменной размер плода)- 57мм, норма 49-58 мм BPD ( БПР- бипариетаотный размер)- 20 мм,норма 11 недель- 17 мм,12 нед — не менее 20мм NT (ТВП толщина воротникового пространства) -1,1 мм, норма:0,7- 2,5 мм, в среднем 1,6мм NB ( носовая кость) присутствует 1,7 мм Сердцебиение: 155/мин

Результаты Биохимического скрининга: HCG ( ХГЧ) — 2,31 МоМ ( норма 0,5- 2)!!! NT -0,74 МоМ (норма 0,5- 2) PAPP-A — 1,69 МоМ (норма 0,5- 2)

Как видите с большего результаты Узи были в норме, но результат биохимического скрининга нас немного расстроил, поскольку уровень ХГЧ был на 0,3 выше нормы. Когда врач нам рассказывал об этих результатах- у меня на глаза навернулись слёзы, естественно воображение рисовало самые худшие варианты, как-то все замерло вокруг, только и слышалось: риски, синдромы, гены и так далее, вобщем внутри поселился страх и волнение, впервые за 3 месяца беременности что-то было не так, для меня это был шок, потому что у меня даже токсикоза не было, ни разу не стошнило и даже не мутило от чего-либо, единсвтенное что волновало — это вопрос кого мы ждём: сына или дочку, а тут вдруг такие новости((( Вобщем прилетела я домой- и сразу в интернет, СПАСИБО огромное http://compressor-trade.ru и всем тем кто писал об этом ХГЧ!!! Просто нереальное спасибо!!! Я от медицины весьма далека, но после всех прочитанных статей и форумов- начала немного разбираться!!! Все кто писал, что гормон ХГЧ сам по себе ни о чем не говорит- абсолютно правы!!! Его, на самом деле, нужно рассматривать в комплексе с остальными показателями!!! потому что самостоятельно ОН, на самом деле, показывает состояние матери, а не ребенка!!! У меня на момент прохождения скрининга- были лёгкие выделения ( никакого зуда, ничего не болело, выделения были слабые белого цвета, но только их запах был « очень очень неприятный ») и я уверена, что именно это отразилось на результатах!!! Хотя в тот же день мне взяли мазки и они не выявили никакой инфекции!!!

Но, не смотря на все, что я прочитала в интернете- у меня так и не получилось полностью подавить все волнения и плохие мысли, хотя «жить» после прочитанного стало намного легче) и мы с мужем решили сделать Неинвазивный пренатальный тест.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- альтернатива биохимическому скринингу и инвазивным процедурам при беременности (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу).Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) основан на выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии.

Этот тест мы делали в Чехии ( больница Мотол), называется он — PrenatalSafe. За день перед тем как провести этот тест- мы с мужем съездили наобязательнуюконсультацию с врачом генетиком, где мы подписали свое согласие на этот тест, сказали, что хотим знать пол ребенка, поскольку это было по желанию и заплатили 640 долларов за тест консультация 470 долл). На след день утром мы приехали в больницу, где мне взяли кровь из вены ( совсем немного, как при любом другом обычном анализе). Образец крови в обед из больницы забрал «курьер», который его и отправил в лабораторию в Рим, результаты нам обещали в течении 3-5 рабочих дней!!! Эти 5 дней мне показались вечностью!!! И вот в четверг позвонил врач и сообщил, что у нас по данным анализа- пол ребенка ХХ — то есть девочка и абсолютно ВСЕ показатели В НОРМЕ!!! Услышав это я просто расплакалась!!! Это просто неописуемые эмоции и чувства- когда ты слышишь после долгого томительного ожидания, что у твоего ребеночка все хорошо!!! Я тут же запрыгнула в машину и полетела в церковь, поставила свечку и поблагодарила бога за это счастье!!! пусть все детки на земле будут здоровы, а мамы получают только хорошие новости!!!

§

Добрый день, меня зовут Алина, моей прекрасной дочке на данный момент 18 месяце, 8 из котоорых мы лечили наши гемангиомы.
К сожалению в интернете есть много информации о том, что такое гемангиомы, но слишком мало информации о том как проходит их лечение в реальности. Вот поэтому я и решила поделиться нашим опытом, может быть кому-то данная информация окажется полезной.

Итак, что такое Гемангиомы, мы с мужем узнали в роддоме, на второй день после рождения нашей доченьки. Во время планового осмотра врач показала на плече и на спинке дочки 2 маленьких бледных пятнышка размером 1 см. Сразу сказала, что это гемангиомы, но они не опасны, предупредила, что спустя какое-то время они покраснеют, а потом сами пройдут. Ничего с ними делать не надо и малышке они никакой угрозы не несут. Услышав то, что это не опасно, я сразу успокоилась и даже не запомнила это сложное слово ГЕМАНГИОМА! Просто поверила врачу и решила, что через пару дней все само пройдет. Итак, через пару дней нас выписали домой. Малышка себя чувствовала прекрасно, сладко спала и кушала по часам) Но в течении первой недели после роддома я обнаружила у дочки на спинке ещё два маленьких пятнышка, а еще через день я заметила уже на Носике сбоку еще одно пятно, а потом еще одно на головке! В тот же день пришла наша медсестра на плановый осмотр и сказала, что это скорее всего тоже гемангиомы! Вот тут я и почувствовала, что что-то тут не так. Открыв интернет я наконец-то перечитала все, что только смогла найти об этом заболевании! Стало наконец-то понятно, что такое гемангиома! Но до сегодняшнего дня Я ТАК И НЕ ПОНЯЛА ОТ ЧЕГО ОНИ ПОЯВЛЯЮТСЯ!!! Основными причинами, которые указываются в различной литературе являются:1.ОРВИ у матери во время беременности на сроке 3 – 6 недель, когда у зародыша формируется сердечно — сосудистая система; 2.резус – конфликт у матери при беременности; 3.принятие лекарственных препаратов, алкоголя, или курение во время вынашивания; 4.гормональные нарушения у беременной или у ребенка 5.плохая экологическая обстановка;6.отягощенная наследственность 7.роды раньше срока. Но ни к одному из этих пунктов мы не относимся! Мне 28 лет, беременнсть была желанной и запланированной. От самого первого дня до родов- у меня не то, что Орви не было, у меня ни разу даже голова не болела.!!! Cлава Богу, вся беременность прошла легко и прекрасно, без отеков и токсикоза! С резусом все ок у нас, не курила и не пила, гормональных нарушений не было, все анализы и скрининги в норме ( было сначала незначительно отклонение ХЧГ, но потом все было ок), относительно наследственности — то ни у меня, ни у мужа в семьях никогда не было гемангиом. И родов раньше срока у нас тоже не было, я переходила на 4 дня ПДР! Правда роды были стремительными, в 11 утра первая схватка и в 14 часов мы уже родились) Малышка, слава богу, 9 из 10 по АПГАР! Итак, изучив все о гемангиомах- я стала бить тревогу! Но как и положено в таких ситуациях- все Умные родственники и друзья- стали меня успокаивать, гооворя что у их друзей, подруг, знакомых и так далее было тоже самое!!! Что ничего страшного в этом нет и что нужно просто ЖДАТЬ! что само пройдет!!! А ребеночка такого маленького пока лучше не пичкать лекарствами и не подвергать разным лазерам и другим видам лечения гемангиом! Слушая это каждый день и наблюдая как растет наша крошечка и что её, на самом деле, ничего не тревожит, я опять успокоилась и решила еще немного подождать! Потому что решиться на любой из видов лечения гемангиом очень сложно ( буть то лазер, таблетки или хирургическое вмешательство), когда перед вами крошечный, веселый и счастливый малыш. Ведь каждый из этих методов опасен для здоровья. А тут еще все вокруг твердят, что ЛУЧШЕ Ничего не делать и просто подождать! Вот мы с мужем и решили ждать! Когда дочке исполнилось два месяца, я поняла, что мы приняли не правильное решение, так как гемангиомы уже росли не по дням, а по часам и стали просто огромными!!! Поэтому наперекор всем Я забила тревогу и добилась от лечащего врача направления к специалисту по гемангиомам! Заключения врача: 6 гемангиом! Причем всех ТРЕХ типов сразу! Капилярная, Кавернозная и Комбинированная!!! 4 на спинке ( росли и краснели как пятна), 1 на носу и 1 на голове! последние две краснели, синели и росли как шишки ( тоесть в высоту, а не по площади кожи как на спинке). На момент осмотра Специалистом дочке было 2,5 месяца. Врач сказал, что те гемангиомы, которые на спинке и голове- угрозы не несут, но вот та которая на носике -очень опасна! Так как в процессе прорастания вглубь тканей опухоль может добраться до жизненно важных органов, что чревато дисфункциональными последствиями для дыхательной, зрительной и слуховой системы ребенка. Поэтому было принято решение — начать лечение опухолей лекарстовом Гемангиол! Почему именно этот вид лечения, потому что, как правило, при начличии 3 и больше внешних гемангиом- они, как правило есть, и на внутренних органах. Но УЗИ внутренних органов в 2 месяца нам ничего не показало, может быть из-за того, что она была слишком маленькой еще! Итак, выбрав лечение Гемангиолом, мы решили, что будем лечить гемангиомы не только “снаружи”, но и “внутри”. После осмотра врача, мы получили направление на госпитализацию на 3 -4 дня, и спустя долгих 2 недели ( это были ближайший свободный срок) наконец-то начали лечение! Даже перед родами я, наверное, так не боялась, как перед тем, как дочери дали первую дозу лекарства! Ведь активное вещество Гемангиола- это пропранолол, который имеет слишком много побочных дейстий, главные из которых -это влияние на Сердечно-сосудистую систему!!! Перечитав тонны литереатуры- я поняла самое главное- что это Небезопасное лекарство и его влияние на маленький 3 месячный организм- не предсказуемо! Я отчаянно искала хоть какую-то информацию на форумах, надеялась найти слова поодержки от тех родителей, которые уже прошли этот курс лечения, но ничего такого я не нашла, потому что лек-во Гемангиол совсем новое- и в основном его применяют только в Европе. В России гемангиомы лечат похожими лекарствами ( бета -блокатароми)- пропранолол или атенолол! Мне очень помог сайт Гемангиома.ру- тем что там много таких историй, как наша! Изучив каждую из них, увидив плачевные результаты Того самого “Ничего НЕДЕЛАНИЯ” в лечении гемангиом- мы решили, что без лечения — мы нанесем здоровью дочки больший вред, чем лечением данным лекарством! Итак- наш опыт лечения Гемангиолом! Лечения началось ровно в 3 месячном возрасте, в больнице ХХ ( Чехия).Приехав в назначенный день утром в больницу, дочь сначала осмотрел терапевт, потом врач кордиолог, и взяли анализ крови. получив “зеленый свет” вечером дали первую маленькую дозу лекарства. В течение трех часов каждые 60 минут приходила медсестра и проверяла пульс и давление дочери! первую ночь были маленькие отклонения, но не значительные. Состоянии дочери было таким-же как и до примениние лекарства, ни на сон, ни на аппетит, ни на стул никаких влияние лекарсвто, слава богу, — не оказало.В течении 3 дней дозу постепенно увеличивали и с положительными результатами нас отправили домой. Лек-во мы должны были принимать 2 раза в день, в одно и тоже время утром и вечером! Каждые 2 месяца ездить на осмотр! Лекарство выдается в больнице в точном расчете на срок до дальнейшего приёмау врача, после каждого осомотра врач увеличивал дозу в зависимости от набора веса ребенком. Планируемое время лечения 6-8 месяцев.Результатов лечения, я конечно ждала уже на след день) Очень надеялась проснуться и увидеть, что у доченьки уже все прошло) Но лекарствто ни на след день, ни через неделю результатов не показало. Первые заметные изменения появились через месяц после начала приема, и постепенно, не спеша, с каждым днем наши гемангиомы, слава Богу, становились все бледнее и бледнее! Самые безобидные 3 геманиомы на спинке- прошли в течении первых четырёх месяцев! Сам курс лечения данным препаратом занял ровно 8 месяцев, на момент прекращения лечения -на плече осталось лишь 10 процентов гемангиомы, а Самые проблемные гемангиомы ( которые увеличивались как шишки на носу и голове- прошли на 60 процентов! Лечение было прекращенно, не смотря даже на то, что гемангиомы не исчезли полностью, из тех соображений, что дочке уже почти исполнился год на момент остановки лечения, а гемангиомы как правило растут у детей именно до года, рост и развитие гемангиом был прекращен и продолжать курс лечения уже не было смысла, так как дальше организм должен справиться сам. Постепенно в течении месяца доза лекарство постоянно уменьшалась. Как мне кажется, что после прекращения принятия лекарства- состояние гемангиом почти не изменилось, ну или изменения в лучшую сторону совсем не значительные, но нас это совсем не огорчает, потому что мы знаем, что сам организм бореться с гемангиомами очень долго ( от 3 до 5 лет). Для нас самое главное достижение и заслуга лекарства Гемангиол- это ОСТАНОВКА СТРЕМИТЕЛЬНОГО роста гемангиом. На фотографиях видно как гемангиомы постепенно бледнеют и исчезают! Какого -либо отрицательного влияния на здоровье ребенка за 8 месяцев лечения данным препаратом нами замеченно НЕ БЫЛО. Молим Бога и надеемся, что скоро наши гемангиомы исчезнут без следа и что все детки на земле будут здоровенькими!!!

фото 1: Неделя после роддома

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

фото 2: Спустя 2 месяца, на момент начала лечения

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

⁣фото 3: спустя месяц после начала лечения

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

⁣фото 4: конец лечения

ГЕМАНГИОЛ против ГЕМАНГИОМ

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто.

Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Противопоказания

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

Отзывы

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

НИПТ тест - что это такое, где его делают, что показывает

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector