Скрининговое обследование что это такое: Подготовка к скринингу: Много-чего не знала, а-то бы пошла съедая шоколадку ) | Метки: триместр, неделя, можно, есть, триместр

Генетический скрининг

Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.

Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам, у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания. Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод для обращения к семейному генетику для проведения консультации.

Например, формулировка «Риск развития болезни Дауна у малыша составляет 1: 380» говорит о том, что из 380 здоровых малышей только один ребенок будет иметь это врожденное заболевание.

Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

Скрининговое обследование что это такое: Подготовка к скринингу: Много-чего не знала, а-то бы пошла съедая шоколадку ) | Метки: триместр, неделя, можно, есть, триместр

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:

  • Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
  • Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
  • Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
  • Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.
Скрининговое обследование что это такое: Подготовка к скринингу: Много-чего не знала, а-то бы пошла съедая шоколадку ) | Метки: триместр, неделя, можно, есть, триместр

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или Патау, очень редко доживают до года. Малыши, имеющие болезнь Дауна, живут намного дольше. Однако, качество жизни этих малышей существенно страдает.

Таким «особенным» деткам обязательно требуется тщательный уход и постоянное внимание родителей.

Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.

Генетические заболевания — довольно опасные патологии. Постановка такого диагноза только по результатам проведенного скрининга не делается. Для уточнения хромосомных патологий генетик может назначить беременной женщине дополнительные исследования. Некоторые из них являются инвазивными.

Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

Скрининговое обследование что это такое: Подготовка к скринингу: Много-чего не знала, а-то бы пошла съедая шоколадку ) | Метки: триместр, неделя, можно, есть, триместр

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек. Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины. Риск занесения вторичной инфекции во время такой процедуры существует. Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.

С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.

Многие врачи считают, что риск развития генетических патологий непосредственно связан с возрастом.

Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.

Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку. Несовместимые с жизнью патологии являются абсолютными показаниями к прерыванию беременности. Окончательное решение этого вопроса остается за женщиной.

Скрининговое обследование что это такое: Подготовка к скринингу: Много-чего не знала, а-то бы пошла съедая шоколадку ) | Метки: триместр, неделя, можно, есть, триместр

Как подготовиться к исследованию, его цена

В день назначенного скрининга женщина сначала проходит УЗИ и после этого сдаёт кровь. Это делается для установления точного срока беременности и подтверждения его измеренными параметрами в крови. Все перечисленные исследования проводятся бесплатно, направление вам обязаны дать в женской консультации, даже если у вас нет страхового полиса.

Подготовка для каждого рода манипуляций своя:

  1. При проведении УЗИ:
    • за 2–3 дня до исследования отказаться от жирной, жареной пищи, особенно лёгкий ужин показан в день перед скринингом. Но также стоит отказаться от продуктов-газообразователей, чтобы не затруднить визуализацию;
      Продукты, способствующие повышенному газообразованию
      Подготовка беременных женщин, страдающих метеоризмом, включает приём активированного угля или эспумизана
    • при трансвагинальном виде УЗИ, когда датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, не предусмотрено никаких особых правил подготовки. Главное, чтобы мочевой пузырь не был наполнен;
      Трансвагинальный вид УЗИ-обследвания
      В гинекологии такое медобследование является самым информативным, и при этом безболезненным и безопасным методом диагностики
    • при трансабдоминальном виде, когда датчик прибора скользит по передней брюшной стенке, необходимо наполнить мочевой пузырь. Для этого либо не мочиться за 3–4 часа до процедуры, либо выпить 5–6 стаканов воды за полчаса до скрининга. Другие жидкости пить не рекомендуется, ведь после УЗИ ещё предстоит сдавать кровь из вены.
      Трансабдоминальный вид УЗИ
      Трансабдоминальный вид УЗИ предпочтителен при угрозе выкидыша
  2. Перед биохимическим исследованием крови матери в день обследования запрещены к приёму:
    • любая еда и напитки;
    • лекарственные препараты.

Хоть медицина в нашей стране и бесплатная, многие выбирают частные лаборатории с комфортным сервисом и быстрой выдачей результатов, а также современным высокоточным оборудованием. В государственной клинике результатов биохимии приходится ждать несколько дней, тогда как в частной клинике вам их могут выдать через несколько часов.

Какие параметры определяются узи-скринингом

  1. Бипариетальный размер или БПР — это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей;
    Схема и способ измерения бипариетального размера (БПР)
    Измерение бипариетального размера (БПР) и лобно-затылочного размера (ЛЗР) головы плода это своеобразная «ширина» головы, измеряемая по малой оси, от виска до виска, здесь а — схема, б — способ измерения
  2. Толщина воротникового пространства или ТВП. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей;
    Способ измерения ТВП при УЗИ-исследовании
    Во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении, ведь если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реальной величины
  3. Носовая кость;
    Определение носовой кости
    Носовая кость — это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица плода
  4. Частота сердечных сокращений или ЧСС;
    Ультразвуковое обследование серцебиения плода
    В норме сердечные сокращения должны быть ритмичными (повторяться через равные промежутки времени), а озникновение аритмии характерно для кислородной недостаточности плода (острой и хронической) и для врождённых пороков сердца
  5. Копчико-теменной размер или КТР. Благодаря определению КТР плода устанавливают предполагаемую дату родов. Отмечено, что показатель копчико- теменного размера прямо пропорционален сроку беременности, то есть чем больше срок, тем больше показатель КТР.
    Измерение копчико-теменного размера
    Методика измерения копчиково-теменного размера плода довольно проста, и заключается в определении расстояния от теменной кости до копчика

Расшифровка данных скрининга

При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:

  • Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
  • Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.

По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.

Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.

Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (1 оценили на 5,00 из 5)Loading...Loading…

Таблица: варианты норм ктр, твп, бпр и других определяемых параметров и значение отклонений от нормы

Параметр Варианты норм (верхняя и нижняя границы) Если больше верхней границы нормы Если меньше нижней границы нормы
КТР
  • для 11 недели — от 34 мм до 50 мм;
  • для 12 недели — от 42 мм до 59 мм;
  • для 13 недели — от 51 мм до 75 мм;
  • для 14 недели — от 63 мм до 89 мм.
  • индивидуальные особенности плода:
    • плод по росту опережает срок беременности;
    • возможно, малыш родится крупнее среднего веса в 3 — 3,5 кг;
  • женщина принимает препараты в больших дозах. Даже приём витаминных комплексов может стимулировать ускоренный рост плода;
  • неточное измерение из-за низкой чувствительности аппаратуры.
  • неразвивающаяся или замершая беременность;
  • неправильно определён срок из-за поздней овуляции;
  • недостаток выработки гормонов беременности, в частности прогестерона;
  • возможно развитие синдрома Дауна, Эдварса, Патау.
БПР
  • для 11 недели — от 13 до 21 мм;
  • для 12 недели — от 18 до 24 мм;
  • для 13 недели — от 20 мм до 28 мм;
  • для 14 недели — от 23 мм до 31 мм.
  • у плода развились такие патологии мозга, как грыжа или опухоль;
  • рост внутренних органов плода происходит неравномерно, особенно если параметры выше норм на несколько недель. Головка может расти быстрее остальных частей тела, поэтому нормальной считается ситуация, когда в течение 14 – 21 дня параметры плода становятся пропорциональны;
  • врачи предполагают крупный плод, если все параметры превышают нормы одновременно. В этом случае при дальнейшем интенсивном росте головы врачи опасаются, что ребёнок не сможет пройти по родовым путям матери;
  • вследствие водянки головного мозга окружность головы плода увеличивается, что спровоцировано чрезмерным скоплением жидкости. Так называемая первичная гидроцефалия головного мозга.
  • мозг малыша развивается неправильно;
  • недоразвитие или отсутствие анатомических структур головного мозга — больших полушарий либо мозжечка;
  • диагностируется синдром задержки внутриутробного развития или несоответствие фетометрических параметров сроку гестации из-за нарушенного питания плода.
ТВП
  • в 11 недель — от 0,8 до 2,2 мм;
  • в 12 недель — от 0,8 до 2,5 мм;
  • в 13 недель — от 0,8 до 2,7 мм;
  • в 14 недели — от 0,8 до 2,8 мм.
  • при измерении может быть допущена ошибка. Петли пуповины могут быть неправильно включены в результаты измерения, или за ТВП ошибочно принято расстояние между шеей плода и стенкой амниотической полости;
  • из хромосомных причин увеличенной толщины воротникового пространства вероятны как трисомия — лишняя хромосома, так и моносомия — отсутствие одной хромосомы. Самые распространённые генетические отклонения, с которыми диагностируется увеличение ТВП:
    • Синдром Дауна;
    • Синдром Патау;
    • Синдром Тернера;
    • Синдром Эдвардса.
  • неправильно сформировались и функционируют внутренние органы:
    • обнаружены пороки сердца;
    • нарушена циркуляция лимфы;
    • костные структуры сформированы с дефектом. Возможна деформация скелета;
    • соединительные ткани неоднородны.
  • будущая мама перенесла инфекцию или вирусное заболевание, повлиявшее на развитие плода.
  • замедленное развития плода;
  • возможно замирание беременности при отсутствии сердцебиения и значительном отставании других измеренных величин;
  • данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода:
    • прижата к груди;
    • повёрнута в сторону.
Носовая кость
  • до 11 — 12 недель кость просматривается, но не измеряется из-за слишком малого размера (значение может быть 1,4 мм или меньше);
  • начиная с 12 недели:
    • минимальное значение — 2,0 мм;
    • максимальное значение — 4 ,2 мм.
  • начиная с 14 недели — от 2,9 мм до 4,7 мм.
  • индивидуальные особенности развития именно этого конкретного ребёнка;
  • этнические особенности.
  • если существуют генетические отклонения, данная кость развивается неправильно, т. е. её окостенение происходит позже;
  • если носовая кость отсутствует или её размер слишком мал, то это говорит о гипоплазии кости носа — маркёра хромосомного нарушения или неправильного развития плода;
  • если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией;
  • если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врождёнными дефектами лица;
  • вовсе не заметная или очень маленькая носовая кость, пуповинной грыжа, одна пуповинная артерия вместо положенных двух и низкая частота сердечных сокращений указывают на синдром Эдвардса.
ЧСС
  • для 11 недели — от 153 до 177 мм;
  • для 12 недели — от 150 до 174 мм;
  • для 13 недели — от 147 до 171 мм;
  • для 14 недели — от 146 до 168 мм;
  • присутствие пороков:
    • в развитии сердца. Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода;
    • патологии пуповины — короткая, длинная, перекруты, узлы;
    • патологии мозга, сопровождающиеся повышением внутричерепного давления у плода;
  • визуализированная пуповинная грыжа, нарушение развития многих систем организма и высокая частота сердечных сокращений с большой долей вероятности свидетельствует о развитии синдрома Патау;
  • нарушение питания плаценты, сопровождающееся плацентарной недостаточностью;
  • существует угроза прерывания беременности;
  • как следствие кровотечений и анемии у матери.
  • тяжёлая внутриутробная патология;
  • выраженная гипоксия или кислородное голодание плода;
  • нарушение обменных процессов в системе плод — плацента — плод;
  • повышенный тонус матки;
  • повышение уровня калия в крови;
  • длительное положение матери лёжа на спине. Как правило, недлительное замедление сердечного ритма плода возможно из-за передавливания сосудов малого таза и полой вены на спине при проведении УЗИ — исследования, когда женщина не может долго менять положение тела.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Анализы и лечение. Помощь людям
Adblock
detector